Myasténia; časopis pre farmáciu
Pri myasténii je narušený prenos nervových impulzov do svalov. Typickým príznakom je svalová slabosť súvisiaca s cvičením
Ovisnuté viečka, dvojité videnie, svalová slabosť - tieto príznaky môžu naznačovať myasténiu
Pri myasténii (v preklade: svalová slabosť) prestáva správne fungovať prenos signálu z nervu do svalu.
Ako sa nervové signály dostávajú do svalu?
Prenos nervových impulzov do súvisiaceho svalu sa uskutočňuje na takzvanej motorickej koncovej doske (pozri grafiku): Ak sa elektrický nervový impulz dostane na nervový koniec, uvoľní sa nosná látka acetylcholín (ACh). Táto signálna látka „putuje“ medzerou medzi nervom a svalom - a viaže sa na zodpovedajúce receptory ACh vo svale. To spustí kontrakciu tohto svalu. Sval sa stiahne.
ACh sa potom znova odpojí od receptorov. Enzým, cholínesteráza, štiepi signálnu látku a nervové zakončenia ju opäť prijímajú. Tam sa ACh znovu zostaví a po chvíli je opäť k dispozícii.
Rôzne choroby vedú k narušeniu tohto takzvaného neuromuskulárneho prenosu excitácie. Myasthenia gravis je najbežnejšia; Lambert Eatonov syndróm je oveľa menej častý. Rôzne vrodené myastenické syndrómy sú extrémne zriedkavé.
Čo spôsobuje myasténiu?
Pri myasthenia gravis si telo vytvára protilátky, ktoré sa môžu viazať na svalový ACh receptor - rovnako ako signálna látka ACh. Ale protilátky nie sú schopné spustiť svalovú kontrakciu. Ak dôjde k nervovému impulzu, „skutočná“ signálna látka ACh súťaží s protilátkami pre receptory ACh.
Čím viac ACh bude, tým pravdepodobnejšie bude. ACh sa postupne opäť štiepi, protilátky zostávajú. Po chvíli množstvo ACh vo vzťahu k protilátkam klesá. Je to viditeľné na poklese svalovej sily. Po určitej fáze zotavenia je viac signálnej látky ACh opäť pripravené na použitie a svalová sila je opäť plne k dispozícii.
Prečo si telo vytvára protilátky?
Určitá predispozícia je predpokladom choroby. Týmus hrá ústrednú úlohu pri vývoji protilátok. Sedí za hornou časťou hrudnej kosti a je jedným z orgánov imunitného systému. U väčšiny postihnutých myasténiou sa vyskytujú abnormality v týmuse. V 15 percentách z týchto prípadov sa dajú zistiť nádory týmusu (tymómy), ktoré môžu byť benígne alebo malígne.
Aké sú typické sťažnosti na myasténiu?
Klasickým príznakom je bezbolestná svalová slabosť závislá od zaťaženia, ktorá sa zvyčajne zvyšuje večer a zmizne po určitej fáze zotavenia. Často sú ovplyvnené iba vonkajšie svaly oka (očná myasténia). Typickými príznakmi sú dvojité videnie po dlhom čítaní alebo ovisnuté viečko.
Pri takzvanej generalizovanej myasténii môžu byť zapojené všetky kostrové svaly. Typicky sú to svaly paží a nôh blízko trupu, ale tiež svaly zodpovedné za rozprávanie a prehĺtanie. Postihnutí majú napríklad problém zavesiť bielizeň alebo položiť veci naopak. Problémy môže spôsobiť aj vstávanie z kresla alebo lezenie po schodoch.
Zapojenie svalov hrdla a dýchacích svalov (bulbárne svaly) je prognosticky nepriaznivé. Medzi príznaky tejto formy myasténie patria ťažkosti so žuvaním tvrdých alebo tvrdých jedál, časté prehĺtanie alebo nezrozumiteľná reč. Poruchy dýchania sa dajú ohlásiť slabým, beztónnym hlasom, slabým kašľom alebo častým dýchaním medzi rečami. Pri tejto forme ochorenia existuje zvýšené riziko toho, čo sa nazýva myastenická kríza: vystavuje postihnutých rizikami paralýzy dýchania a závažných porúch prehĺtania. Myastenickú krízu môže vyvolať nedostatočná liečba, akútne infekcie alebo niektoré lieky.
Ako stanoví lekár diagnózu?
Lekár obvykle prichádza k diagnóze prostredníctvom typických príznakov. Výsledky môžu potvrdiť neurofyziologické testy, ako je elektromyografia (EMG) a elektroneurografia (ENG). Pomocou krvných testov na určité protilátky možno ochorenie klasifikovať. Terapeutické rozhodnutia možno odvodiť aj z prítomnosti alebo neprítomnosti autoprotilátok (napríklad na odstránenie týmusu).
Aká je liečba myasténie?
Liečba myasténie zahŕňa opravu príčiny choroby, ak je to možné. Ak sú prítomné tymómy, mali by sa vždy odstrániť pri operácii. Výnimka: U starších ľudí s ťažkými komorbiditami je možná aj paliatívna rádioterapia. Za určitých okolností môžu pacienti bez tymómu profitovať aj z chirurgického odstránenia týmusu, najmä v prípade závažnej generalizovanej myasténie (pozri časť Sťažnosti). Aké dôležité je toto ošetrenie v týchto osobitných prípadoch, je však medzi odborníkmi niekedy kontroverzné.
Kauzálny účinok majú aj lieky, ktoré potláčajú imunitný systém. Môžu zabrániť imunitnému systému vo vytváraní protilátok. Zvyčajne sa používa kombinácia kortikosteroidov s azatioprínom.
Dôležité sú aj symptomatické liečebné prístupy. Ide o opatrenia, ktoré zmierňujú alebo zvracajú príznaky choroby bez odstránenia príčiny. Najdôležitejšou symptomatickou liečbou je liečba inhibítormi cholínesterázy pyridostigmínom a neostigmínom. Zabraňujú rozpadu ACh v medzere medzi nervom a svalom a tým zvyšujú koncentráciu ACh.
Pre ťažké formy ochorenia, ktoré nereagujú na tieto liečebné postupy, sú k dispozícii nové terapeutické metódy. Patrí sem protilátka rituximab.
Lekár s pacientom individuálne prediskutuje, ktorá liečba je najvhodnejšia.
V prípade myastenickej krízy je nevyhnutná intenzívna terapia, často s umelou ventiláciou. Plazmaferéza (druh „premývania krvi“) môže odstrániť protilátky z krvi. Účinná môže byť aj liečba vysokými dávkami protilátok.
Čo je to Lambert-Eatonov syndróm?
Lambert-Eatonov syndróm sa vyznačuje protilátkami proti určitým štruktúram na nervovom konci - takzvaným presynaptickým kalciovým kanálom. Protilátky znižujú uvoľňovanie ACh z nervových zakončení.
Toto ochorenie sa vyskytuje predovšetkým ako sprievodné nádorové ochorenie - najčastejšie v dôsledku malobunkového karcinómu pľúc. Príznaky sú podobné ako u myasthenia gravis. Očné svaly, ako aj hrdlo a dýchacie svaly sú postihnuté zriedka, ale častejšie sú postihnuté svaly nôh v blízkosti kmeňa.
Inhibítory cholínesterázy sú pri Lambert-Eatonovom syndróme menej účinné ako pri myasténii. Zvoleným činidlom je tu 3,4-diaminopyridín.
Čo by mali brať do úvahy ľudia s myasténiou?
Existuje veľa liekov, ktoré môžu príznaky myasténie zhoršiť. Patria sem aminoglykozidy a iné antibiotiká, betablokátory, látky, ktoré pomáhajú odvádzať vodu, niektoré psychotropné lieky a svalové relaxanciá. Je dôležité, aby boli dotknutí ľudia informovaní o týchto vzťahoch, aby sa predišlo komplikáciám.
Konzultačný expert: profesor Dr. Heinz Wiendl
Profesor Dr. med. Heinz Wiendl je riaditeľom neurologickej kliniky na Wilhelmsovej univerzite v Münsteri. Medzi jeho hlavné výskumné záujmy patrí funkčná interakcia imunitného systému s nervovým systémom. Je hlavným autorom pokynov pre diagnostiku a liečbu myasthenia gravis a Lambert-Eatonovho syndrómu. Je členom rôznych odborných spoločností, vrátane správnej rady Nemeckej spoločnosti pre roztrúsenú sklerózu.
Zvlnenie:
Pokyny pre diagnostiku a terapiu v neurológii, diagnostike a liečbe myasthenia gravis a Lambert-Eatonovho syndrómu, september 2012, registračné číslo AWMF 030/087
Dodel, Klockgether (Hrsg): Roter Faden Neurologie, Stuttgart Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft 2010
Dôležitá poznámka:
Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.