Myelofibróza - príčiny, príznaky, liečba

myelofibróza je typ rakoviny kostnej drene, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela produkovať krvinky. Viac informácií o myelofibróze sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

liečba

Obsah:

  1. Čo je to myelofibróza?
  2. Typy myelofibrózy
  3. PRÍČINA
  4. príznak
  5. Diagnostické
  6. Liečba
  7. Vývoj a komplikácie
  8. Metódy prevencie

Čo je to myelofibróza?

Myelofibróza je neobvyklý typ rakoviny kostnej drene, ktorý ovplyvňuje normálnu tvorbu krviniek v tele.

Myelofibróza spôsobuje rozsiahle zjazvenie kostnej drene, ktoré môže spôsobiť ťažkú ​​anémiu. Z tohto dôvodu môže pacient pociťovať slabosť a únavu. Môže tiež zvýšiť riziko krvácania z dôvodu, že sa nevytvára toľko zrážacích buniek, ktoré sa nazývajú krvné doštičky. Myelofibróza často spôsobuje zväčšenie sleziny.

Čo znamená myelofibróza?

Myelofibróza sa považuje za chronickú leukémiu - rakovinu, ktorá ovplyvňuje tkanivá tvoriace krv v tele. Myelofibróza je súčasťou skupiny chorôb nazývaných myeloproliferatívne poruchy.

Očakávaná dĺžka života myelofibróza

Niektorí ľudia s myelofibrózou nemajú žiadne príznaky a nemusia okamžite potrebovať liečbu. Iní s ťažšími formami ochorenia môžu potrebovať agresívne pohotovostné ošetrenie. Liečba myelofibrózy, ktorá sa zameriava na zmiernenie príznakov, môže mať mnoho podôb.

Typy myelofibrózy

V prvom rade môže byť táto choroba dvoch typov:

  • Primárna myelofibróza (alebo idiopatická myelofibróza), čo znamená, že sa objavuje sám od seba. Táto forma ochorenia sa tiež nazýva myelofibróza s myeloidnou metapláziou.
  • Sekundárna myelofibróza (alebo primitívna myelofibróza), čo znamená, že vyplýva z iného stavu - zvyčajne takého, ktorý postihuje kostnú dreň.

Tento stav môže byť tiež spôsobený inými typmi myeloproliferatívnych porúch. Niektorí ľudia môžu žiť roky bez príznakov, zatiaľ čo iní vykazujú príznaky, ktoré sa zhoršujú v dôsledku jaziev v kostnej dreni.

Osteomielofibroza je myeloproliferatívna porucha nádorového pôvodu, ktorá sa prejavuje proliferáciou spojivového tkaniva v kostnej dreni.

PRÍČINA

Myelofibróza nastáva, keď sa u kmeňových buniek kostnej drene vyvinú zmeny (mutácie) v ich DNA. Kmeňové bunky majú schopnosť množiť sa a deliť sa na niekoľko špecializovaných krvotvorných buniek - červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.

Nie je známe, prečo sa tieto genetické mutácie vyskytujú v kmeňových bunkách kostnej drene.

Keď sa tieto abnormálne krvné kmeňové bunky množia a delia, prenášajú mutácie na nové bunky. Keď sa vytvára viac a viac týchto mutantných buniek, začnú vážne ovplyvňovať produkciu krvi.

Nedostatok červených krviniek a množstvo bielych krviniek

Konečným výsledkom je zvyčajne nedostatok červených krviniek - čo spôsobuje anémiu charakteristickú pre myelofibrózu - a nadbytok bielych krviniek s rôznymi hladinami krvných doštičiek. U ľudí s myelofibrózou zostáva kostná dreň, ktorá je zvyčajne hubovitá, zjazvená.

U ľudí s myelofibrózou bolo identifikovaných niekoľko ľudí so špecifickými genetickými mutáciami. Najbežnejším je gén Janus kinázy 2 (JAK2). Lekári môžu určiť prognózu a liečbu po zistení, či je gén JAK2 alebo iné spojené s touto myelofibrózou.

Rizikové faktory

Príčina myelofibrózy nie je často známa, ale existuje veľa faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku ochorenia, ako napríklad:

  • Myelofibróza môže postihnúť každého, ale najčastejšie sa diagnostikuje u ľudí starších ako 50 rokov.
  • Ďalšia porucha krviniek. U malej časti ľudí s myelofibrózou sa tento stav vyvinie ako komplikácia esenciálnej trombocytémie alebo skutočnej polycytémie.
  • Vystavenie určitým chemikáliám. Myelofibróza bola spojená s expozíciou priemyselným chemikáliám, ako sú toluén a benzén.
  • Vystavenie žiareniu. Ľudia vystavení veľmi vysokej úrovni radiácie majú zvýšené riziko myelofibrózy.

príznak

Myelofibróza sa vo väčšine prípadov vyvíja pomaly. Vo veľmi skorých štádiách veľa ľudí ani nejaví známky alebo príznaky.

Pretože je čoraz viac ovplyvňovaná normálna tvorba krviniek, môžu sa objaviť prvé príznaky a príznaky, ako napríklad:

  • Pocit únavy, dýchavičnosť (dyspnoe), zvyčajne v dôsledku anémie
  • Bolesť alebo pocit plnosti pod rebrami na ľavej strane v dôsledku zväčšenej sleziny
  • Ľahké otlaky
  • Ľahko sa objaví krvácanie
  • Nadmerné potenie počas spánku (nočné potenie)
  • Horúčka
  • Bolesť kostí
  • Strata chuti do jedla a chudnutie
  • Krvácanie alebo krvácanie z ďasien

Keď je nutná urgentná návšteva lekára

Ak máte trvalé príznaky a príznaky, ktoré sa vás týkajú, dohodnite si schôdzku so svojím lekárom.

Diagnostické

Testy a postupy používané na diagnostiku takéhoto stavu zahŕňajú:

Fyzikálne vyšetrenie

Lekár vykoná v prvom rade fyzické vyšetrenie. Počas toho lekár skontroluje vitálne funkcie, ako je pulz a krvný tlak, ako aj lymfatické uzliny, slezina a brucho.

Krvné testy

Krvný obraz (test, ktorý kontroluje celkový počet buniek v krvi) zvyčajne vykazuje abnormálne nízke hladiny červených krviniek, čo je známkou častej anémie u ľudí s myelofibrózou. Počet bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi je tiež abnormálny. Vo väčšine prípadov je hladina bielych krviniek vyššia ako normálne, hoci u niektorých ľudí môžu byť normálne alebo dokonca nižšie ako normálne. Počet krvných doštičiek môže byť tiež vyšší alebo nižší ako obvykle.

Zobrazovacie testy

Na získanie ďalších informácií o myelofibróze je možné použiť zobrazovacie testy, ako je rádiografia a MRI.

Vyšetrenie kostnej drene

Biopsia a aspirácia kostnej drene môžu potvrdiť diagnózu myelofibrózy.

Pri biopsii kostnej drene lekár pomocou ihly extrahuje vzorku stvrdnutej kostnej drene z chrbtice v oblasti bedra. Počas rovnakého postupu môže lekár použiť iný typ ihly na odber vzorky mozgovomiechového moku z kostnej drene. Vzorky sa študujú v laboratóriu s cieľom určiť počet a typy nájdených buniek.

Genetické testovanie

Vzorku krvi alebo kostnú dreň je možné testovať v laboratóriu na zistenie možných mutácií génov v krvných bunkách spojených s myelofibrózou.

Liečba

Liečba myelofibrózy

Na určenie správneho typu liečby pre každého jednotlivého pacienta s myelofibrózou môže váš lekár na posúdenie vášho stavu použiť jeden alebo viac vzorcov. Zvažujú niekoľko aspektov rakoviny a zdravia pacienta, aby zaradili rizikovú kategóriu, ktorá naznačuje agresivitu choroby.

Nízkoriziková myelofibróza si nemusí vyžadovať okamžitú liečbu. Namiesto toho môžu ľudia s vysoko rizikovou myelofibrózou vyžadovať agresívnu liečbu, napríklad transplantáciou kostnej drene. Pri myelofibróze so stredným rizikom je liečba zvyčajne zameraná na zvládnutie príznakov.

Okamžitý lekársky zásah nemusí byť potrebný

Ak pacient nemá žiadne príznaky a nejaví známky anémie, zväčšenej sleziny alebo iných komplikácií, liečba nie je vo väčšine prípadov nevyhnutná. Namiesto toho je možné, aby lekár pravidelne sledoval svoje zdravie pravidelnými návštevami a vyšetreniami, aby zistil akékoľvek príznaky choroby. Niektorí ľudia zostávajú roky bez príznakov.

Liečba anémie

Ak myelofibróza spôsobuje závažnú anémiu, lekár môže zvoliť jednu z nasledujúcich metód liečby:

Krvné transfúzie

Ak má pacient závažnú anémiu, počet červených krviniek sa môže zvýšiť pravidelnými krvnými transfúziami. Rovnaké postupy môžu tiež zmierniť príznaky anémie, ako je únava a slabosť. Niekedy môžu lieky pomôcť zlepšiť anémiu.

Androgénna terapia

Pacienti môžu užívať syntetickú verziu mužského androgénneho hormónu na stimuláciu tvorby červených krviniek a na úľavu od závažnej anémie. Androgénna terapia tiež prichádza s určitými rizikami, ako je poškodenie pečene a maskulinizačné účinky u žien.

Talidomid a súvisiace lieky

Talidomid a súvisiace lieky lenalidomid a pomalidomid môžu pomôcť obnoviť počet krviniek a tiež môžu zmenšiť veľkosť zväčšenej sleziny. Tieto lieky sa môžu kombinovať so steroidmi. Thalidomid a jeho lieky predstavujú riziko závažných vrodených chýb a vyžadujú si osobitné bezpečnostné opatrenia.

Liečba zväčšenej sleziny

Ak zväčšená slezina spôsobuje určité komplikácie, môže lekár odporučiť liečbu tohto stavu. Medzi možnosti liečby patria:

Cielená lieková terapia

Ruxolitinib, ktorý sa zameriava na génovú mutáciu, ktorá sa najčastejšie vyskytuje pri myelofibróze, sa môže použiť na zmiernenie príznakov zväčšenej sleziny. Klinické štúdie skúmajú nové lieky na cielenú terapiu myelofibrózy.

chemoterapia

Chemoterapeutické lieky môžu zmenšiť veľkosť zväčšenej sleziny a zmierniť súvisiace príznaky, ako je bolesť.

Chirurgické odstránenie sleziny (splenektómia)

Ak je veľkosť sleziny taká veľká, že spôsobuje bolesť a začína spôsobovať škodlivé komplikácie, môže lekár odporučiť chirurgické odstránenie sleziny. Tento postup je možné vykonať aj v prípade, že stav nereaguje na iné formy terapie.

Medzi možné riziká patrí infekcia, nadmerné krvácanie a tvorba krvných zrazenín, ktoré vedú k mŕtvici alebo pľúcnej embólii. Po ukončení procedúry sa u niektorých ľudí objaví zväčšená pečeň a abnormálne zvýšenie počtu krvných doštičiek.

Rádioterapia (rádioterapia)

Radiačná terapia využíva na usmrtenie abnormálnych buniek lúče vysokej sily, ako sú röntgenové lúče a protóny. Radiačná terapia môže pomôcť znížiť veľkosť sleziny, keď nie je možné vykonať chirurgické odstránenie.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia miechy, nazývaná aj transplantácia kmeňových buniek, je postup, ktorým sa má chorá kostná dreň nahradiť zdravými kmeňovými bunkami. V prípade myelofibrózy sa používajú kmeňové bunky darcu (alogénna transplantácia kmeňových buniek).

Táto liečba má potenciál na vyliečenie myelofibrózy, má však tiež vysoké riziko život ohrozujúcich vedľajších účinkov, ako je napríklad riziko reakcie nových kmeňových buniek proti zdravým telesným tkanivám (choroba štep verzus hostiteľ). ).

Mnoho ľudí s myelofibrózou z dôvodu veku, stability choroby alebo iných zdravotných problémov nemôže mať z tejto liečby úžitok.

Pred transplantáciou kostnej drene pacient dostane chemoterapiu alebo ožarovanie na odstránenie chorej kostnej drene. Potom dostane infúzie kmeňových buniek od kompatibilného darcu.

Paliatívnej starostlivosti

Paliatívna starostlivosť sa zameriava na zmiernenie bolesti a ďalších príznakov vážneho ochorenia. Špecialisti na paliatívnu starostlivosť spolupracujú s pacientom, rodinou a inými lekármi s cieľom poskytnúť ďalšiu podporu na doplnenie prebiehajúcej starostlivosti. Paliatívna starostlivosť sa môže používať počas agresívneho liečenia, ako je chirurgický zákrok, chemoterapia alebo rádioterapia. Ak sa paliatívna starostlivosť používa v spojení so všetkými ostatnými vhodnými spôsobmi liečby, ľudia s rakovinou sa môžu cítiť lepšie a žiť dlhšie.

Prírodná liečba myelofibrózou

Prírodné lieky môžu zmierniť príznaky alebo jednoducho pomôcť pacientovi udržať chorobu pod kontrolou. Nelieči túto chorobu, ale môže všeobecne pomôcť pacientovi cítiť sa lepšie.

Doplnky ako železo, kyselina listová alebo doplnky s vitamínom B12 môžu zmierniť príznaky anémie nahradením stratených živín.

Vývoj a komplikácie

V priebehu času môže myelofibróza viesť k niekoľkým komplikáciám, ako napríklad:

Zvýšený krvný tlak v pečeni

Zvýšený prietok krvi zo zväčšenej sleziny môže zvýšiť tlak v portálnych žilách pečene a spôsobiť stav nazývaný portálna hypertenzia. To môže vyvíjať príliš veľký tlak na menšie žily v žalúdku a pažeráku, čo by mohlo viesť k nadmernému krvácaniu alebo prasknutiu žily.

Vzhľad ďalších nádorov

Krvné bunky môžu spôsobiť nádory v iných častiach tela. V závislosti od oblasti, v ktorej sa nachádzajú, môžu tieto nádory spôsobiť celý rad rôznych problémov, ako sú záchvaty, žalúdočné krvácanie alebo stlačenie miechy.

Akútna leukémia

Asi u 15-20% ľudí s myelofibrózou sa naďalej vyskytuje akútna myeloidná leukémia, závažná a agresívna forma rakoviny.

Metódy prevencie

Myelofibróze sa nedá zabrániť, ale potenciálnym liekom môže byť alogénna transplantácia krvotvorných buniek. Procedúra spočíva v nahradení imunitného systému pacienta kompatibilným darcom.