Myopatia: príznaky, diagnostika a liečba
Myopatie sú svalové ochorenia, ktoré môžu mať rôzne vlastnosti a príčiny. Aké formuláre existujú? Ako stanoví lekár diagnózu? A akú terapiu vyžaduje myopatia?
Myopatia je starogrécke slovo pre svalové ochorenia (od mys = sval a pátos = utrpenie). Myopatie preto patria do veľkej skupiny nervovosvalových ochorení a prejavujú sa pohybovými obmedzeniami a bolesťou. Spravidla sú postihnuté kostrové svaly, ktoré sú do značnej miery zodpovedné za motoriku tela. Rozlišuje sa medzi dedičnými a získanými formami myopatie. Pretože rozsah myopatií je široký, neexistujú odhady celkového počtu prípadov.
Na prvý pohľad:
Zdedené myopatie
Progresívne (progresívne) svalové dystrofie: Dedičné choroby, ktoré majú zvyčajne za následok poruchu alebo nedostatok svalových bielkovín.
Vrodené myopatie so štrukturálnymi vlastnosťami: Z dôvodu dedičnej dispozície existujú zmeny vo svalovej štruktúre od narodenia, ktoré vedú k svalovej slabosti a nízkemu svalovému napätiu.
Metabolická myopatian: Poruchy svalov, ktoré sú založené na genetických metabolických chorobách. Patria sem mitochondriálna myopatia, lipidová myopatia a ukladanie glykogénu a metabolické choroby s jedným enzýmom.
Myopatie pre iónový kanál: Zriedkavé dedičné choroby, ktoré sú spôsobené mutáciami a sú zvyčajne viditeľné v dôsledku porúch srdcových svalov alebo nervového systému.
Z dedičných myopatií je najbežnejšia nevyliečiteľná Duchennova svalová dystrofia (DMD), štatisticky diagnostikovaná u asi 29 zo 100 000 (zvyčajne mužov) novorodencov. Nemalínová myopatia (NM), ktorá patrí do skupiny vrodených štrukturálnych myopatií, sa podľa štúdií vyskytuje asi u dvoch zo 100 000 ľudí.
Získané myopatie
Myozitída: Zápalové ochorenia kostrového svalstva, ktoré môžu byť vyvolané poruchami imunitného systému alebo patogénmi.
Toxické myopatie: Poruchy svalov spôsobené toxickými látkami (zvyčajne liekmi, alkoholom alebo drogami).
Myopatie pri kritických chorobách: Choroby periférneho nervového systému spojené s inými závažnými chorobami (ako je otrava krvi).
Endokrinné myopatie: Svalové slabosti v dôsledku hormonálnych porúch.
Získané svalové ochorenia sú často dočasné a slabé. Asi jeden zo 100 000 ľudí v Nemecku trpí zápalom svalov (myozitída), hoci myozitída súvisiaca s patogénmi je extrémne zriedkavá.
Ako sa môže cítiť myopatia?
Každá svalová choroba má špecifické príznaky. Napríklad nasledujúce príznaky môžu byť príznakmi myopatie:
rýchla únava svalov alebo svalových skupín
celková slabosť a úbytok svalov (postupná regresia svalových buniek)
nedostatok svalového napätia (hypotenzia) až po príznaky paralýzy
Deformácie kĺbov a kostí
u detí: oneskorený (čiastočne odlišný od normy) motorický vývoj
Ako lekár diagnostikuje myopatiu?
Pri podozrení na myopatiu je kontaktnou osobou neurológ. V rámci anamnézy kladie otázky týkajúce sa lokalizácie, typu, rozsahu a priebehu sťažností, motorického vývoja v detstve, chorôb v rodine a vonkajších vplyvov, ktoré by mohli byť príčinou.
Okrem toho lekár vykoná fyzické vyšetrenie (všeobecné, neurologické a ortopedické). Ak sa podozrenie na myopatiu potvrdí, nasledujú rôzne ďalšie diagnostické postupy. Najdôležitejšie sú:
Proces zobrazovanian: Magnetická rezonancia (MRI) dokáže spoľahlivo zistiť zmeny svalov a pomôže lekárovi nájsť vhodné miesto pre biopsiu svalu. U pacientov s kardiostimulátorom sa namiesto MRI vykonáva skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT) na základe röntgenových lúčov. Ultrazvukové vyšetrenie (sonografia) môže pomôcť zistiť úbytok svalov alebo zväčšenie.
Rozbor krvi: Významným parametrom, pokiaľ ide o myopatie, je hodnota kreatínkinázy (hodnota CK) v krvi. Kreatínkináza je enzým, ktorý sa vyskytuje vo všetkých svalových bunkách aj v mozgu a obnovuje zdroj energie adenozíntrifosfát (ATP). (Minimálne) desaťnásobné zvýšenie hodnoty CK naznačuje vysokú pravdepodobnosť ochorenia kostrového svalstva. U niektorých myopatií zostáva kreatínkináza tiež v normálnom rozmedzí. Pred odberom krvi by si mal postihnutý niekoľko dní odpočívať: Svalový tréning môže zvýšiť hodnotu CK. Aby bolo možné vylúčiť endokrinnú myopatiu, je potrebné analyzovať ďalšie krvné parametre, ako je hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), kortizol a elektrolyty sodík, draslík, vápnik a fosfát. V závislosti od príznakov môže byť užitočné zhromaždiť ďalšie hodnoty z krvi alebo vyhľadať špecifické protilátky v krvi. Ak existuje podozrenie na dedičnú myopatiu, zvyčajne sa vykoná molekulárna genetická analýza krvi (genetický test).
Elektromyografia (EMG): V EMG sa elektrická aktivita vo vybraných svaloch meria pomocou ihlových elektród v pokojovom stave a so svetlom a maximálnym napätím. Výsledok pomáha odlíšiť neurogénne (vychádzajúce z nervov) od myopatických (vychádzajúce zo svalov) príznakov.
Svalový záťažový test (laktátový ischemický test): Najmä metabolická myopatia sa dá vylúčiť namáhaním svalov hornej časti ramena opakovaným meraním hladín laktátu a amoniaku v krvi.
Svalová biopsia: Z postihnutého svalu sa odoberie vzorka v lokálnej anestézii, spracuje sa a vyšetrí v špecializovanom laboratóriu. To môže často určiť príčinu poškodenia tkaniva. Riziká (sekundárne krvácanie, infekcie) svalovej biopsie sú nízke.
Ďalšia diagnostika v jednotlivých prípadoch
Ak existuje podozrenie, že ochorenie je ovplyvnené aj na srdcovom svale, je potrebné vykonať diagnostiku srdca pomocou (dlhodobého) elektrokardiogramu (EKG) a srdcového echa. Ak existujú náznaky slabosti dýchacích svalov alebo bránice, má zmysel skontrolovať funkciu pľúc pomocou spirometrie. V jednotlivých prípadoch môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia (napr. Očí alebo lebky).
Ako sa liečia myopatie?
Choré svaly by nemali byť preťažované, ale mali by ste s nimi pohybovať cielene (pod odborným vedením). Inak liečba myopatie závisí od základného ochorenia: napríklad endokrinnú myopatiu je možné liečiť liekmi, toxickú myopatiu s detoxikáciou a metabolickú myopatiu pomocou metabolickej stravy. V mnohých prípadoch sa týmto spôsobom dá dosiahnuť zlepšenie symptómov alebo dokonca zbavenie sa symptómov.
V prípade dedičných myopatií možno liečiť iba príznaky, napríklad fyzioterapiou, pracovnou terapiou, logopédiou, pomôckami ako ortézy, liekmi alebo chirurgickými zákrokmi.
Ako funguje myopatia?
Rôzne formy myopatie majú veľmi odlišné prognózy. Aj pri rovnakom ochorení je priebeh často veľmi individuálny. Väčšina všetkých myopatií v dospelosti sa vyvíja pomaly a nesúvisí so zníženou dĺžkou života. U niektorých vrodených myopatií však fyzický pokles rýchlo postupuje. Najzávažnejšie choroby sa tu pozorujú vo formách, v ktorých je postihnutý centrálny nervový systém (CNS) a oči. Zdedené myopatie nie sú zatiaľ liečiteľné.
Dá sa predísť myopatii?
Zdravý životný štýl so správnou hygienou a vyváženou stravou vo všeobecnosti pomôže predchádzať získaným myopatiám. Je potrebné vyhnúť sa zneužívaniu alkoholu a drog a vystaveniu iným toxickým látkam. Lieky ako kortizón alebo statíny, ktoré ovplyvňujú metabolizmus svalov, sa majú používať iba podľa pokynov lekára. Ak existuje podozrenie na svalovú poruchu, odporúča sa rýchle lekárske vyšetrenie, aby bolo možné v prípade potreby okamžite zahájiť vhodnú liečbu proti myopatii prítomnej v konkrétnom prípade.