Myotonia congenita - lekárske genetické centrum

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Klinické príznaky

Typickým klinickým príznakom Myotonia congenita je stuhnutosť svalov. Choroba začína v detstve a môžu byť ovplyvnené všetky svalové skupiny vrátane svalov očí, tváre a jazyka. Po opakovaných pohyboch sa tuhosť zlepšuje (tzv. „Zahrievací jav“). Svaly sú zvyčajne hypertrofované. Muži sú zvyčajne postihnutí oveľa závažnejšie ako ženy. Autozomálna recesívna forma je spojená s výraznejšou stuhnutosťou svalov ako s dominantným variantom. U pacientov sa môže vyvinúť mierna slabosť proximálneho svalu sprevádzaná obdobiami akútnej paralýzy. Nástup choroby je veľmi variabilný (od raného detstva po dospelosť).

myotonia

Pacienti s Myotonia congenita môžu mať celkovo zvýšené riziko anestézie, najmä kvôli precitlivenosti na depolarizujúce svalové relaxanciá. Ak sa plánuje anestézia, anesteziológ by mal byť informovaný o prítomnosti svalového ochorenia a mala by sa zvoliť anestézia bez spúšte.

genetika

Myotonia congenita je najbežnejšia v dôsledku mutácií génu CLCN1 (svalový chloridový kanál-1). Autozomálne dominantné (Thomsen) a recesívne (Becker) mutácie v CLCN1 môžu spôsobiť rôzne fenotypy. Sekvenčná analýza génu CLCN1 dokáže zistiť 95% kauzálnych mutácií. Frekvencia de novo mutácií v dominantnej forme nie je známa.