Nadácia Dietmar Hopp Kvapka krvi z päty vám môže zachrániť život
Kvapka krvi z päty môže zachrániť život
| Miesto: | Heidelberg |
| Cieľ: | Včasné zistenie vrodených chorôb |
| Partner projektu: | Fakultná nemocnica Heidelberg |
| Doba chodu: | 2001-2011 |
| Výška financovania: | 2 000 000 € |
Ak sa pri skríningu novorodencov po narodení objavia vrodené metabolické choroby a budú sa liečiť včas, majú deti veľmi dobrú šancu na normálny vývoj. Vyplýva to z celosvetovo jedinečnej dlhodobej štúdie Centra pre detskú a dorastovú medicínu v Heidelbergu. Štúdie sa zúčastnilo 247 detí, ktoré boli vyšetrené na metabolické poruchy v rokoch 1999 až 2009 a bola zahájená vhodná liečba.
Známym príkladom výhod skríningu pre novorodencov je úspešná liečba fenylketonúrie (PKU): Po narodení sa deti javia ako zdravé. Ak však vrodená porucha metabolizmu bielkovín nie je objavená včas, dôjde k vážnemu poškodeniu mozgu. Vďaka diéte s nízkym obsahom bielkovín od prvých dní života sa deti vyvíjajú normálne.
V súčasnosti je známe veľké množstvo vrodených metabolických chorôb. V Heidelberg University Medical Center, od roku 1998, Nadácia Dietmara Hoppa vyvinuli pokročilý skríning pre novorodencov. Jeho úspechy boli také sľubné, že všetci novorodenci v Nemecku boli testovaní od roku 2005. Za týmto účelom sa dieťaťu ihneď po narodení odoberie kvapka krvi z päty a vyšetrí sa v laboratóriu na zistenie dvoch hormonálnych porúch a dvanástich metabolických chorôb. Majú spoločné to, že bez včasnej liečby môžu mať pre postihnuté deti zničujúce následky skôr, ako sa objavia prvé viditeľné príznaky: Deti sú často mentálne postihnuté, môžu upadnúť do kómy alebo zomrieť.
Cieľom tejto štúdie bolo komplexne preskúmať výhody rozšíreného skríningu, ktorý sa v Heidelbergu používa od roku 1998: Pomáha toto opatrenie včasného odhalenia rôznych metabolických chorôb preukázateľne zabrániť vážnemu vývojovému poškodeniu postihnutých detí? Aká je kvalita života pri vhodnej liečbe? V období prieskumu od roku 1999 do roku 2009 bola v metabolickom laboratóriu Heidelbergského centra pre detskú a adolescentnú medicínu vyšetrená krv viac ako milióna kojencov. Do štúdie bolo zahrnutých 247 postihnutých osôb. Lekári a psychológovia deti pravidelne vyšetrovali, zaznamenávali príznaky, vzplanutia choroby, rast a duševný vývoj. Výsledok je jasný: viac ako 95 percent detí sa vyvíjalo normálne.
„V tejto štúdii sme poskytli vedecký dôkaz, že včasná diagnostika a dôsledná liečba môžu zabrániť vážnym rizikám chorôb a tým aj trvalému poškodeniu takmer u všetkých pacientov,“ vysvetľuje profesor Dr. Georg Hoffmann, lekársky riaditeľ Centra pre detskú a dorastovú medicínu a hlavný autor štúdie. Len málo detí prešlo závažnou krízou skôr, ako boli k dispozícii výsledky skríningu, a niektorým nestačila ani diéta alebo lieky na úplnú prevenciu príznakov.
Dlhodobú štúdiu a štruktúru skríningového centra v Heidelbergu uskutočnila Nadácia Dietmara Hoppa S 2 milióny eur povýšený.