Nádej pre deti so zriedkavými metabolickými poruchami - správa o inováciách
Čím skôr dôjde k ochoreniu, tým horšia je prognóza: Toto je výsledok štúdie Dr. Friederike Hörsterová, pediatrička z Fakultnej nemocnice v Heidelbergu, o takzvanej metylmalonovej acidúrii (MMA).
Toto je skupina zriedkavých dedičných metabolických porúch, ktoré postihujú asi 100 detí a mladých dospelých v Nemecku. Možnými následkami sú ťažké zdravotné postihnutia, kóma a smrť. Práca výskumného pracovníka umožňuje lepšie predpovedať priebeh ochorenia a tým ho konkrétnejšie liečiť.
Organizmus postihnutej osoby nemôže úplne odbúrať určité aminokyseliny z potravy; tak vznikajú metabolické produkty, ktoré otrávia organizmus. Mnoho pacientov preto musí celý život dodržiavať diétu s prísnym obsahom bielkovín. Závažnosť ochorenia sa však môže líšiť: „Niektoré deti napriek liečbe trpia ťažkým zdravotným postihnutím, iné sa pri dobrej starostlivosti vyvíjajú úplne normálne,“ vysvetľuje Dr. Hörster, ktorý je súčasťou profesora Dr. Georg F. Hoffmann, výkonný riaditeľ Centra pre detskú a dorastovú medicínu, vykonáva výskum. „Pri cielenej liečbe je preto dôležité vedieť čo najpresnejšie predpovedať ďalší priebeh ochorenia čo najskôr po objavení sa príznakov.“
Vitamín B12 môže zlepšiť prognózu
DR. Hörster zistil, že skorý nástup ochorenia niekoľko dní po narodení - čo je prípad väčšiny pacientov - súvisí s veľmi zlou prognózou. Ak sa naopak metabolická porucha prejaví neskôr alebo deti reagujú na podávanie vitamínu B12 dobre, prognóza je oveľa lepšia. V rámci svojej práce, za ktorú ju ocenila Európska spoločnosť pre štúdium vrodených chýb metabolizmu (SSIEM), výskumníčka vyhodnotila údaje od 273 pacientov z veľkých európskych centier ako Londýn, Rím a Istanbul. V metabolickom centre Centra pre detskú a dorastovú medicínu vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu, ktoré je jedným z najväčších svojho druhu v Nemecku, sa v súčasnosti stará o 15 pacientov s MMA.
"Najlepšie by bolo zabrániť prvej metabolickej kríze u novorodencov," uzatvára výskumník. Ak sa produkty rozkladu, ktoré vzniknú, odstránia z tela včas umývaním krvi alebo liekmi, dá sa zabrániť akútnemu poškodeniu orgánov, najmä mozgu. Skríning pre novorodencov však zatiaľ nezahŕňa test na MMA. Odborníci teraz chcú vypracovať pokyny pre jednotné zaobchádzanie, a tým účinnejšie predchádzať trvalým škodám.
Viac informácií o Centre pre pediatriu a dorastovú medicínu Heidelberg na internete: