Nedostatok adenozínmonofosfátdeaminázy, žltý zoznam

Nedostatok adenozínmonofosfátdeaminázy (skrátene AMPD-M) je metabolické ochorenie svalov.

Možno opísať dve formy nedostatku AMPD. Najskôr ide o nedostatok formy AMPD v červených krvinkách. Nemá to žiadne klinické príznaky a vyskytuje sa, keď je plazmatická hladina kyseliny močovej nízka.

Druhou formou je nedostatok myoadenylát deaminázy. Toto je dedičná porucha, ktorá vedie k svalovej slabosti vyvolanej stresom, bolestiam svalov a kŕčom v dôsledku nedostatku aktivity AMPD v kostrových svaloch.

Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Príčinou je génová mutácia.

Vek nástupu je rôzny a pohybuje sa od raného detstva do dospelosti. Priebeh ochorenia je charakterizovaný nárastom príznakov po prvom prejave, po niekoľkých rokoch sa stav postihnutých stabilizuje.

Pacienti so zodpovedajúcou mutáciou sú sledovaní znovu a znovu, ale nevykazujú žiadne príznaky. Presná príčina deficitu adenozínmonofosfátdeaminázy s klinickými príznakmi ešte nebola celkom objasnená stanovením mutácie.

Možné príznaky

  • únava
  • Svalová slabosť
  • bolesť svalov
  • kŕče
  • Svalové kŕče
  • Myalgia

adenozínmonofosfátdeaminázy

Vážený čitateľ,

Ďalší obsah tohto článku (diagnostika, terapia, lieky, ďalšie odkazy) je povolený iba pre lekárskych odborníkov. Ak patríte do týchto profesijných skupín, zaregistrujte sa na našej webovej stránke. Potom budete automaticky presmerovaní na požadovanú stránku.

Lymfatický systém - zdroj zdravia

Dôležitosť lymfatického systému pre zdravie sa často podceňuje. Bylinné zložky môžu podporovať odvodnenie a imunitný systém.

„Menej je viac“: Zmena liečby orálnym železom?

V prípade deficitu železa je bežným terapeutickým prístupom denné podávanie vysokodávkovaného železa v tuhej dávkovej forme.

Ako duševné zdravie závisí od vnútorností

Autizmus sa vyznačuje zmeneným vývojom mozgu. Môže to mať vplyv aj na našu črevnú flóru. informuje neuraxpharm®.