Nedostatok sacharózy-izomaltázy kompetentný pre iLive

Lekársky expert článku

Sú opísané tri fenotypy vrodeného nedostatku enzýmov spôsobené mutáciami v géne, ktorý riadi syntézu enzýmového komplexu. Publikované údaje o umiestnení génu na chromozóme 3. Podobné patogénne zmeny s nedostatkom laktázy, s výnimkou sacharózy a izomaltu - nie prebiotické porušenie ich štiepenia povedie k rozvoju intestinálnej dysbiózy. Choroba sa prejavuje v prvom mesiaci života, iba ak sú umelé kŕmne produkty obsahujúce škrob, dextríny (maltodextrín), sacharózu alebo vodu dopaivanii dieťaťom s cukrom. Spravidla sa prejav choroby vyskytuje po zavedení doplnkových potravín.

kompetentný

E74.3. Ďalšie poruchy absorpcie sacharidov v čreve.

Diagnóza je založená na zvýšení obsahu škrobu v koprologickej štúdii a zvýšení koncentrácie uhľohydrátov v stolici. Za zlatý štandard diagnózy, ako v prípade nedostatku laktázy, sa považuje stanovenie enzymatickej aktivity vo vzorkách biopsie tenkého čreva. Táto metóda umožňuje diferenciáciu rôznych typov deficitu disacharidázy medzi nimi.

Liečba spočíva v vylúčenej strave, okrem cukru, dextrínu, škrobu, jedlého cukru.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]