Nedostatok transportéra karnitínu eUniversity Zriedkavé choroby

Maria Puiu

Synonymá: Nedostatok karnitínového transportéra, defektný karnitínový transportér (OEPHA 158)

nedostatok

Definícia: Deficit karnitínového transportéra je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciami v géne SLC22A5 umiestnenom na chromozóme 5q23.3, ktorý kóduje karnitínový transportér (OCTN2), exprimovaný vo väčšine tkanív vrátane kultivovaných fibroblastov, lymfocytov, svalov, obličiek, čriev a Srdce. OCTN2 je enzým potrebný na transport L-karnitínu cez plazmatickú membránu a L-karnitín je potrebný na transport mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií na oxidáciu mastných kyselín. Ak nie je tuk k dispozícii, spotrebuje sa glukóza (vedie k hypoglykémii) a tuk uvoľnený z tukového tkaniva, ktorý sa hromadí v pečeni, srdci a kostrovom svalstve (vedie k steatóze pečene a myopatii).

Špecifické riziká v núdzových situáciách, komplikácie: kardiomyopatia a svalová slabosť. Toto ochorenie dobre reaguje na suplementáciu karnitínu a väčšina pacientov je dlhodobo zdravá. V prípade infekcií môžu podmienky nalačno, najmä zvracanie a hnačka, spôsobiť vážne poškodenie s encefalopatiou, hypoglykémiou a kardiomyopatiou s potenciálnym zhoršením.

Bežné dlhodobé liečby: pravidelná kontrola a udržiavanie normálnej hodnoty glukózy v krvi.

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: Skoré príznaky dekompenzácie môžu byť jemné, napríklad letargia alebo „mdloby“, bolesti svalov, zmätenosť a únava. Podmienky, ktoré môžu naznačovať nedostatok transportéra karnitínu, zahŕňajú stukovatenie pečene, nekrózu svalov, hypoglykémiu a kardiomyopatiu. Rodičia by mali byť vždy pozorne počúvaní, pretože pravdepodobne vedia oveľa lepšie, ak sa napríklad hypoglykémia vyskytne až v neskorom (alebo veľmi neskorom) štádiu, aby sa nemohla vyvolať glukóza v krvi. Liečba by sa nemala odkladať len preto, že hladina glukózy v krvi nie je nízka. V ideálnom prípade by sa postup mal robiť, kým je hladina glukózy v krvi normálna.

Liečba si kladie za cieľ obnoviť koncentráciu karnitínu a znížiť mobilizáciu lipidov poskytnutím glukózy - enterálnej alebo intravenóznej.

Núdzový režim je nevyhnutnou súčasťou riadenia mnohých vrodených metabolických chýb. Používa sa na pokus o prevenciu alebo zlepšenie akútnej dekompenzácie. Dekompenzáciu môže urýchliť akýkoľvek „metabolický stres“, aj keď niekedy nie je zrejmý dôvod. Za metabolický stres môže byť zodpovedný mnoho vyvolávajúcich faktorov, vrátane infekcií, podvýživy, zápchy. Zvracanie a hnačky sú dôležitou príčinou dekompenzácie a treba ich vždy brať vážne.

Skoré príznaky ochorenia môžu byť jemné. Môžu to byť už existujúce exacerbácie neurologických problémov, mierna nestabilita, chuť k jedlu, ktorá je ešte nižšia ako obvykle. Rodina by sa mala naučiť rozpoznávať príznaky a príznaky každého dieťaťa, aby sa s liečbou mohlo začať čo najskôr.

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

Núdzové situácie: Väčšina pacientov, ktorí prídu do nemocnice, bude musieť byť hospitalizovaná, pretože je pravdepodobné, že už boli ošetrení doma bez výsledku. V ostatných prípadoch sa rodina radšej porozpráva s lekárom, zostaví si spoločne plán starostlivosti a je pripravená sa vrátiť, ak sa stav dieťaťa nezlepší. V prípade pochybností by malo byť dieťa hospitalizované, aj keď je potrebné len krátke obdobie pozorovania.

Núdzové odporúčania: Ak je dieťa šokované alebo zjavne vo vážnom stave, je zabezpečená hospitalizácia v službe UPU.

Ak existuje služba špecializovaná na metabolické choroby, začne sa starostlivé klinické hodnotenie vrátane merania tlaku krvi a skóre glasgowskej kómy, aj keď pacient nemá známky encefalopatie. To umožňuje personálu rozpoznať akékoľvek zhoršenie ich stavu, najmä počas zmeny.

Núdzová diagnostika:

  • Kompletné krvné testy: pH a krvné plyny, glukóza (laboratórne testy a testovacie prúžky), močovina a elektrolyty, krvná kultúra.
  • Pri podozrení na akútnu kardiomyopatiu sa urgentne robí RTG hrudníka, EKG a echokardiografia.

Okamžité ošetrenie: Rozhodnutia manažmentu by mali byť založené predovšetkým na klinickom stave. Prvé rozhodnutie o liečbe závisí od toho, či je dieťa liečené perorálne alebo či bude potrebovať intravenóznu liečbu. Ak je dieťaťu relatívne dobre, dá sa s ním zaobchádzať ústne, bude však hodnotené veľmi opatrne. Ak je dieťa zjavne vo vážnom stave, je potrebné mu podať tekutiny intravenózne. Ak máte pochybnosti, vo všetkých prípadoch sa poskytne intravenózny prístup. Akákoľvek infekcia bude liečená.

    Orálna terapia

Ak je dieťa relatívne v poriadku a nevracia, lieky sa budú podávať perorálne: Carnitin 100 mg/kg v miske. Ak existuje riziko zvracania, dávka sa podáva pomaly za 30 minút.

Neodkladajte podávanie sladkých tekutín (polymérová glukóza), kontinuálnych alebo malých bolusov, v závislosti od tolerancie trávenia (zvracanie).