Nedystrofická myotónia Nemecká spoločnosť pre svalové choroby e

Všeobecné

Myotónia sú ochorenia, pri ktorých je hlavným príznakom generalizovaná svalová stuhnutosť. Myotonické myopatie možno rozdeliť do skupiny dystrofickej myotonie a skupiny nedystrofických myotonií. U dystrofickej myotónie (Curschmann-Steinert a PROMM) je v popredí progresívna paréza, zatiaľ čo u nedystrofickej myotónie (vrodená myotónia) je paréza menej relevantná.

myotónia

Myotonické príznaky sú predovšetkým škodlivé, hoci v priebehu života výrazne nepokračujú. V závislosti od typu myotónie sa svalová stuhnutosť môže po dlhšom cvičení uvoľniť alebo k nej môže dôjsť až potom. Náhly pohyb alebo vyplašenie môžu spôsobiť tuhosť. Na rozdiel od väčšiny ostatných svalových ochorení a dystrofickej myotónie sú svaly často hypertrofované (zreteľne silné). Za predĺžené svalové napätie sú zodpovedné molekulárne genetické defekty v rôznych iónových kanáloch, ktoré regulujú elektrickú aktivitu svalov.

Ďalšie informácie nájdete v našej letáku „Čo potrebujete vedieť o nedystrofickej myotónii“, ktorý si môžete stiahnuť nižšie:

Darovací účet

Banka pre sociálnu ekonomiku Karlsruhe
IBAN: DE38 6602 0500 0007 7722 00
BIC: BFSWDE33KRL