Nefrolitiáza (NL); Švajčiarska DNAlýza

definícia

Nefrolitiáza je bežné ochorenie obličkových kameňov, ktoré sa vyznačuje kryštalickými usadeninami v obličkovej panve. Výskyt nefrolitiázy sa za posledných 30 rokov postupne zvyšuje, hlavne v priemyselných krajinách. Príčiny najbežnejších foriem sú multifaktoriálne: strava, prostredie a polygenetické faktory. Obličkové kamene sú často spojené s chorobami močovinového cyklu, ako je hyperkalciúria (40 až 75%), hyperoxalúria (5 až 20%), hyperurikozúria (

10%) a hypocitratúria (20%). Okrem toho existujú poruchy funkcie obličiek, pri ktorých sa vylučuje príliš veľa fosforečnanu vápenatého (tubulárna acidóza). Môžu sa vyskytnúť ďalšie komplikácie, ako je zápcha, infekcia a deštrukcia tkaniva.

švajčiarska

Prečo by sa mali robiť molekulárne genetické testy u pacientov s podozrením na nefrolitiázu:

  • Posúdenie rizika a prognózy.
  • Vybrať najlepšiu terapeutickú liečbu pre pacienta v závislosti od genotypu.
  • Testovanie členov rodiny na nosičoch s cieľom posúdiť riziko vzniku choroby.

Náš panel pre nefrolitiázu:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, XLC, SLC34A12, SLC34A12, SLC34A12, SLC.

Dôležité: Pre diagnostické otázky je možné prispôsobiť všetky naše molekulárne genetické testy v závislosti od fenotypu. Náš tím podpory diagnostiky rád odpovie na všetky vaše otázky a pomôže vám pri diagnostike vašich pacientov a pri vývoji individuálnej stratégie pre každého jednotlivého pacienta.

Čo môžete očakávať od molekulárno-genetického testu na nefrolitiázu: V závislosti od fenotypu a ak je rodinná anamnéza pozitívna, až 80% pacientov s klinickým podozrením na nefrolitiázu možno potvrdiť genetickým testom.

literatúry

  • Dedičné poruchy proximálnych tubulov a nefrolitiáza. Oliveria B. a kol., Urolitiáza. 2019 Feb; 47 (1): 35-42.
  • Personalizovaná intervencia pri formovaní monogénnych kameňov Policastro LJ a kol., J Urol. 2018 marec; 199 (3): 623-632
  • Správa zo stretnutia „Sympózium o obličkových kameňoch a minerálnom metabolizme: vápenaté obličkové kamene v roku 2017“. Pozdzik A, et al., 2019; J Nephrol.

Stiahnite si zaujímavé rukopisy otvoreného prístupu o genetike nefrolitiázy tu: