Nervové ochorenie ALS amyotrofická laterálna skleróza - Linimed
Amyotrofickú laterálnu sklerózu prvýkrát opísal francúzsky neurológ Jean - Martin Charcot pred viac ako 100 rokmi. Preto je známa ako Maladie du Charcot. Toto ochorenie spravidla nie je dedičné, ale vyskytuje sa sporadicky. S výnimkou zriedkavej dedičnej formy, kde je príčina ochorenia stále neznáma. Napriek intenzívnemu výskumu to tak je KEDY nevyliečiteľné. Priebeh ochorenia u pacientov s ALS sa môže značne líšiť a priemerná dĺžka života postihnutých je tri až päť rokov.
Podľa literatúry sa 1 - 2 nové prípady vyskytnú u 100 000 ľudí ročne. Len v Nemecku je postihnutých 6 000 ľudí a každý rok sa vyskytne okolo 150 nových prípadov.
The Nervové ochorenie ALS je chronické - degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré je sprevádzané atrofiou kostrových svalov a znakmi pyramídového traktu. To znamená, ALS je ochorenie centrálneho a periférneho nervového systému. Postihnutý je motorický nervový systém, to znamená tá časť senzoricko-motorického nervového systému, ktorá je zodpovedná za dobrovoľnú kontrolu kostrových svalov. Bunky motorického nervu sú trvale poškodené alebo zničené v mozgu, ako aj v mieche, ako aj v periférnych nervových cestách. ALS neovplyvňuje ani senzorický, ani autonómny nervový systém. Preto pocity dotyku, bolesti, teploty, zraku, sluchu, čuchu a prehĺtania, ako aj duševný výkon, zostávajú normálne. Ušetrené sú aj mimovoľné svaly vnútorných orgánov, ako sú srdce, močový mechúr a črevá, sexuálne svaly a očné svaly.
Pri ALS sú ovplyvnené motorické neuróny, 1. a 2. motorický neurón miechy, a sú zničené alebo zničené motorické nervové bunky a degenerujú určité oblasti mozgu.
Nástup choroby a priebeh ALS
Ochorenie sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom života. Muži sú postihnutí o niečo častejšie ako ženy. Najvýznamnejším pacientom s ALS na svete bol astrofyzik Stephen Hawking, ktorý vyvinul ALS vo veku 20 rokov a s touto chorobou žil viac ako 50 rokov. Stephen Hawking zomrel iba tento rok 2018.
Nástup choroby a jej priebeh majú rôzne formy. Najskôr sa objavia „trápnosť“, ako je zakopnutie, pád, problémy s držaním písacích potrieb alebo iné veci, spôsobené bezbolestnou paralýzou rúk a/alebo nôh. V závislosti od toho, ktorá motorická nervová bunka je postihnutá ako prvá, môže choroba tiež začínať poruchami reči a/alebo prehĺtania. Tento jav sa nazýva bulbárny nástup, ale vyskytuje sa zriedka. Len asi každý tretí pacient vykazuje príznaky bulbárnej formy. Začiatok ALS je často nepochopiteľný, pretože začína zákerne. Príznaky sú neustále progresívne a priebeh nemôžu predpovedať ani odborníci. Priebeh je na to príliš odlišný.
Typickými príznakmi sú bezbolestná paréza (paralýza) v variabilnej kombinácii zvýšeného svalového napätia (spastické príznaky). Môžu byť ovplyvnené všetky svalové časti, s výnimkou očného svalu, zvieracieho svalu čreva/močového mechúra a srdcového svalu.
Vyskytujú sa aj takzvané fascikulácie (mimovoľné zášklby vo svaloch). Spravidla sú jasne viditeľné, ale nie bolestivé. Ďalším dôsledkom svalovej atrofie je všeobecná slabosť postihnutých oblastí. Môže sa vyskytnúť aj výrazná spasticita a zodpovedajúce svalové kŕče.
Pri prevažne bulbárnom priebehu sa vyskytujú dysfágia (poruchy prehĺtania) a dyzartria (porucha reči). Pri dyzartrii je jazyk čoraz ťažšie pochopiteľný, napríklad ochrnutím svalov jazyka, môže dôjsť k nežiaducemu plaču alebo smiechu, čo sa dá vysvetliť kŕčom v plačúcich a smejúcich sa svaloch.
Dysfágia sa prejavuje pomalým jedením, chudnutím v dôsledku odmietania jesť, kašľom počas jedla a po jedle, slinami z úst pri jedle alebo zvyškami potravy v ústach. Výsledkom môže byť aspirácia potravy a výsledný zápal pľúc. Okrem toho sa často vyskytujú príznaky, ako sú laryngospazmy (kŕče v krku), to znamená, že sa v krku vyskytujú krátke svalové kŕče, ktoré bránia dýchaniu a potom pravidelne zmierňujú.
Ďalším príznakom ALS je zvýšenie paralýzy dýchacích svalov. Zníženie pľúcnych funkcií si často všimne zvýšená únava, bolesti hlavy, osviežujúci spánok alebo ťažkosti so sústredením.
Bunkovou smrťou sa strácajú všetky motorické funkcie, s výnimkou vyššie spomenutých očných, zvieracích a srdcových svalov. Možno očakávať tetraplegiu (úplné ochrnutie rúk a nôh).
Na stanovenie diagnózy sa vykoná fyzické vyšetrenie pomocou elektromyogramu, CT, MRI a svalových biopsií.
Amyotrofická laterálna skleróza ALS
nie je liečiteľná, ale po stanovení diagnózy by sa mala použiť liečivá aj symptomatická liečba. Pri liekovej terapii môže liek Rilutek spomaliť ochorenie.
Účelom symptomatickej liečby je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života postihnutých. Patrí sem fyzioterapia na udržanie existujúcich svalových funkcií, pracovná terapia na precvičenie motorických schopností, najmä jemnej motoriky, ako aj rady týkajúce sa pomôcok pre chodcov, invalidné vozíky, rečové počítače alebo systémy na kontrolu očí atď.
Ďalšou terapiou je logoterapia, aby sa čo najdlhšie zachovali rečové, žuvacie a prehĺtacie funkcie. Ak porucha prehĺtania narastá so silným úbytkom hmotnosti a aspiráciou, musia byť včas poskytnuté informácie o systéme PEG a mechanickej podpore dýchania. V prípade pokročilej respiračnej nedostatočnosti existuje možnosť tracheostómie v spojení s dlhodobou ventiláciou. Po diskusii s informovaným súhlasom sa asi 4% rozhodnú pre tracheostómiu. V záverečnej fáze postihnutí zvyčajne zomierajú na zvýšený obsah oxidu uhličitého v krvi s veľmi malými príznakmi.
Text: Tanja Klein, Sabrina Barth a vedúca praxe Ines Heike, názov: Nervová choroba ALS amyotrofická laterálna skleróza - Linimed