Neurofibromatóza typu 1 - príčiny, príznaky a liečba
Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie, pre ktoré sú charakteristické malformácie centrálneho nervového systému a kože. U asi jedného z 3000 novorodencov je neurofibromatóza typu 1 jednou z najbežnejších genetických chorôb.
Obsah
Čo je neurofibromatóza typu 1?
Kedy Neurofibromatóza typu 1 (tiež Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformáciami kože a centrálneho nervového systému.
Neurofibromatóza sa prejavuje na základe pigmentových anomálií, ktoré sa vyskytujú už v dojčenskom veku, ako sú škvrny kávovohnedej farby (škvrny café-au-lait alebo škvrny mliečnej kávy), ako aj axilárne a inguinálne lentigíny (pigmentácia pehy v podpazuší a slabinách).
Ďalším kľúčovým príznakom neurofibromatózy typu 1 sú neurofibrómy, ktoré sa nachádzajú v celom tele postihnutej osoby. Neurofibrómy sú benígne (benígne) nádory, ktoré sa vyskytujú vo väčšine prípadov v detstve a môžu viesť k bolestiam a neurologickým deficitom, ako je parestézia, ak sú okrem pokožky postihnuté aj vnútorné orgány, najmä miecha a nervy.
Medzi príznaky tohto typu neurofibromatózy okrem toho patria anomálie kostí, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice), írsky amartóm (uzliny Lisch na dúhovke a prednom oku), ako aj ťažkosti s učením a koncentráciou.
príčiny
Mutácia zodpovedná za prejav choroby sa buď prenáša na dieťa od jedného rodiča prostredníctvom autozomálne dominantného dedičstva, alebo sa vyvíja ako spontánna zmena genómu postihnutej osoby v dôsledku nových mutácií (asi v 50 percentách prípadov).
Zatiaľ nie je známe, ktoré faktory spúšťajú tieto mutačné procesy. Predpokladá sa, že veľkosť postihnutého chromozómu, ktorá zvyšuje pravdepodobnosť mutácií, hrá rozhodujúcu úlohu.
Príznaky, ochorenia a znaky
Neurofibromatóza typu 1 je primárne charakterizovaná rôznymi, väčšinou benígnymi kožnými zmenami. Patrí sem nadmerná pigmentácia kože, ktorá sa už môže vyskytnúť u batoliat a novorodencov. Ich tvar je často oválny, zatiaľ čo farba nejasne pripomína mliečnu kávu. Preto sú tieto miesta v medicíne známe aj ako café-au-lait miesta.
Pehy podobné bodky sa občas objavia v podpazuší, slabinách alebo dokonca na výstelke úst. Keď choroba postupuje, na povrchu kože vyrastajú benígne uzlíky, niektoré veľké, niekoľko centimetrov od desiatich rokov. Tieto neurofibrómy sa tiež vyskytujú spontánne v tehotenstve.
Nádory a kožné lézie spravidla nespôsobujú žiadne bolesti ani iné nepríjemné pocity. Preto okrem estetického postihnutia očakávajú postihnutí zdravý a netrpezlivý priebeh života. Rast neurofibrómov sa neobmedzuje iba na povrch kože. Môžu sa tiež tvoriť na dúhovke alebo v tele. Benígne nádory na zrakovom nervu bránia vo výhľade (zrakový glióm).
Výkon tiež zaťažujú nádory nervových vlákien a zakrivené kosti (skolióza). Výsledkom sú problémy s učením a strata koncentrácie. V extrémnych prípadoch výrastky spôsobujú aj epileptické záchvaty. V ľahšej forme možno pozorovať poruchy videnia, príznaky paralýzy alebo všeobecnú tendenciu k abnormálnym vnemom. Neurofibrómy typu 1 sa veľmi zriedka vyvinú do zhubných nádorov a podľa toho spôsobujú pacientom bolesť v závislosti od ich lokalizácie.
Diagnóza a priebeh
A Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikovaná na základe príznakov charakteristických pre ochorenie, ako sú škvrny café-au-lait, neurofibrómy, viacnásobný lentigín, Lischove uzliny. Podkladová mutácia na chromozóme 17 (gén NF-1) sa dá zistiť v priebehu analýzy DNA.
Familiárna akumulácia choroby môže tiež naznačovať neurofibromatózu. Ak je známa špecifická mutácia v rodine, je možné ju stanoviť prenatálne pomocou odberu choriových klkov alebo testu plodovej vody. Na určenie, či sú zapojené vnútorné orgány, sa používajú zobrazovacie metódy, ako sú röntgenové lúče (skolióza) alebo elektroencefalografia (poškodenie mozgu).
Aj keď sa kurzy môžu veľmi líšiť aj v rámci rodiny, neurofibromatóza má vo väčšine prípadov mierny priebeh (okolo 60 percent). Ak sa neurofibromatóza nelieči, môže viesť k výrazným poruchám, ako sú nádory optického nervu alebo mozgu.
Komplikácie
Medzi najčastejšie následky neurofibromatózy typu 1 patria takzvané čiastočné poruchy výkonnosti. To vedie k problémom s učením u detí, ktoré majú skutočne normálnu inteligenciu. Asi polovica všetkých chorých detí je postihnutá problémami s učením. Nie je nezvyčajné, že sa paralelne vyskytujú poruchy správania, poruchy pozornosti alebo hyperaktivita. Problémy s učením sa však nezhoršujú. Dotknuté deti by mali byť podporované pred začatím školskej dochádzky.
Ďalším dôsledkom neurofibromatózy typu 1 je výskyt neurofibrómov pod kožou.U niektorých pacientov sa objavujú v detstve, u iných až v puberte. Existujúce neurofibrómy môžu rásť počas puberty. Možné sú neurologické poruchy alebo bolesť, podľa toho, v ktorej časti tela sa nádory objavia.
Zakrivenie chrbtice alebo skoliózy sú rozšírené aj u pacientov s neurofibromatózou. Sú častejšie pri neurofibromatóze ako u zdravých ľudí. Závažnými komplikáciami sú nádory na mozgu alebo nádory optického nervu, ako napríklad optické gliómy. Okrem toho sú možné epileptické záchvaty.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí si všimnú typické kožné zmeny u dieťaťa, by mali okamžite kontaktovať svojho pediatra. Lekárska pomoc je nutná najneskôr vtedy, keď sa na pokožke vytvoria výrastky alebo uzlíky. Lekár môže diagnostikovať neurofibromatózu 1. typu a okamžite zahájiť liečbu.
Ak dôjde k infikovaniu kožných lézií, musí byť dieťaťu v ten istý deň poskytnutá lekárska pomoc. Ak je horúčka a iné sprievodné príznaky, je potrebné nemocničné vyšetrenie v nemocnici. Okrem rodinného lekára alebo pediatra môžete zájsť k dermatológovi, neurológovi, neurochirurgovi alebo inému internistovi s neurofibromatózou typu 1.
Samotná terapia zvyčajne prebieha na špecializovanej klinike pre kožné choroby. Pre zaistenie optimálnej starostlivosti môže byť užitočné interdisciplinárne poradenstvo. Pretože choroba môže predstavovať značnú záťaž aj pre rodičov, je vždy užitočné terapeutické poradenstvo. Po ukončení liečby musí byť dieťa vyšetrené lekárom najmenej raz ročne. Lekár môže objasniť, či sa vyvinuli nové nádory, a vyšetriť vnútorné orgány, ako aj oči a uši, či nie sú poškodené.
Liečba a terapia
Pretože základnou príčinou je a Neurofibromatóza typu 1 je genetická alebo mutačná, nemožno ju liečiť príčinne. Terapeutické opatrenia sú zamerané na zníženie špecifických symptómov a prevenciu potenciálnych sekundárnych symptómov.
Neurofibrómy, ktoré spôsobujú tlmenie bolesti a/alebo majú riziko degenerácie, sa obvykle (mikro) chirurgicky odstránia ako súčasť chirurgického zákroku. Nádory je možné odstrániť skalpelom, laserom alebo ako súčasť elektrokautera. Zatiaľ čo neurofibrómy umiestnené nad úrovňou kože sú vyrezávané skalpelom, kožné nádory alebo nádory umiestnené na úrovni kože je možné odstrániť laserom alebo elektrokauterom.
Druhá možnosť umožňuje súčasne urýchliť hemostázu pôsobením tepla, čo je rozhodujúca výhoda, najmä v prípade neurofibrómov bohatých na cievy. V zásade by sa však mala pred zákrokom vykonať komplexná analýza rizík a prínosov, pretože každý chirurgický zákrok môže viesť k paralýze v dôsledku funkčného zlyhania proximálnych nervov.
Okrem toho môžu byť nádory v oblasti centrálneho nervového systému lokalizované nepriaznivo, takže chirurgickým zákrokom môžu byť poškodené aj zdravé tkanivové štruktúry. Rádioterapeutické opatrenia pre degenerované nádory by sa mali tiež starostlivo preskúmať z dôvodu zvýšeného rizika ďalšej degenerácie.
V neposlednom rade sa musia liečiť príznaky neurofibromatózy typu 1, ako je epilepsia (karbamazepín, klonazepam), zlá koncentrácia (zmena stravovania, koncentračné cvičenia) alebo skolióza (fyzioterapia, korzet, chirurgický zákrok).
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Ľudia s neurofibromatózou typu 1 trpia nevyliečiteľnou chorobou. Zistilo sa, že príčinou zdravotného problému bol genetický defekt. Pretože zásahy a zmeny v ľudskej genetike nie sú povolené z dôvodu právnych požiadaviek, nemôže dôjsť k nijakému uzdraveniu. To predstavuje značnú záťaž pre postihnutú osobu a jej príbuzných.V lekárskej starostlivosti sa lekári sústreďujú na zmiernenie existujúcich a individuálne vyslovených príznakov. Jedným z cieľov liečby je okrem toho kontrola progresie ochorenia.
Vďaka lekárskemu pokroku v súčasnosti existujú rôzne liečebné prístupy, ktoré vedú k výraznému zmierneniu symptómov. Ako preventívne opatrenie pri akýchkoľvek komplikáciách sa používa aj pravidelné lekárske sledovanie. V mnohých prípadoch možno očakávať zhoršenie zmyslového vnímania a motorické poruchy. Ak lekárske ošetrenie nebude vyhľadané, zvyšuje sa riziko vážnych následkov. Všeobecná kvalita života je navyše výrazne narušená.
V mnohých prípadoch potrebujú títo ľudia intenzívnu každodennú starostlivosť, pretože sami nezvládajú každodenný život. Pacienti musia zvyčajne v priebehu svojho života podstúpiť opakované chirurgické zákroky. U týchto tkanív je potrebné odstrániť nadmerný rast tkanív, aby sa mohli znížiť príznaky zlyhania alebo ustúpiť existujúce ťažkosti.
prevencia
Tam Neurofibromatóza typu 1 je genetické alebo mutačné ochorenie, nemožno mu priamo zabrániť. Aby sa zabránilo komplikáciám, mali by sa však pravidelne kontrolovať, aby bolo možné včas zahájiť terapeutické opatrenia, najmä ak sú prítomné neurofibrómy, ktoré môžu degenerovať do lymfómov alebo neurofibrosarkómov.
Následná starostlivosť
V prípade neurofibromatózy typu 1 má postihnutá osoba vo väčšine prípadov veľmi málo a iba veľmi obmedzené opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu musí osoba postihnutá týmto ochorením navštíviť lekára veľmi skoro, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu.
Kvôli genetickému ochoreniu tiež neexistuje úplné vyliečenie. Preto, ak si dotknutá osoba želá mať deti, mala by si bezpodmienečne nechať urobiť genetické vyšetrenie a poradiť sa s cieľom zabrániť opakovaniu neurofibromatózy typu 1 u detí. Pokiaľ ide o liečbu, postihnutí sú väčšinou odkázaní na pomoc a podporu svojej vlastnej rodiny.
Nie je nezvyčajné, že je nevyhnutná psychologická podpora pri predchádzaní depresiám a iným psychickým rozrušeniam. V mnohých prípadoch potrebujú deti s neurofibromatózou typu 1 tiež intenzívnu podporu v škole, aby v dospelosti nevznikli komplikácie. Fyzioterapia a fyzioterapeutické opatrenia sú tiež veľmi dôležité a veľa cvičení z týchto terapií je možné vykonávať aj doma.
Môžete to urobiť sami
Zmeny pigmentu, ktoré sa často vyskytujú v súvislosti s neurofibromatózou typu 1, si môže pacient sám kozmeticky ošetriť, napríklad vhodnými krémami. Časti tela, ktoré sú náchylné na zmeny pigmentu, by ste sa mali vyhnúť silnému slnečnému žiareniu.
Mentálne poruchy, ktoré niekedy súvisia s neurofibromatózou typu 1 (napr. Čiastočné poruchy výkonu, problémy so správaním alebo motorické obmedzenia), sa môžu vykonávať nezávisle pomocou vhodných terapií - ak to nariadi terapeut. Najdôležitejším pilierom okrem konvenčnej lekárskej starostlivosti sú svojpomocné skupiny. Svojpomocné skupiny ponúkajú pacientovi širokú škálu ponúk, napríklad sprostredkujú ponuky terapie, objasňujú priebeh ochorenia alebo jeho formy liečby a poskytujú rady a podporu napríklad v otázkach genetického vyšetrenia plodu v prípade tehotenstva. V každej spolkovej krajine existujú svojpomocné skupiny.
Neurofibromatóza typu 1 je u každého pacienta iná; Život s neistotou - kedy prepukne neurofibromatóza typu 1 a čo sa potom presne stane - je nevyhnutne súčasťou života pacienta. Je vhodné nájsť východiská z tejto neuspokojivej situácie, prípadne s podporou vhodného terapeuta, aby bolo možné neistotu integrovať do každodenného života.