Nusinersen na liečbu proti spinálnej svalovej atrofii typu 1
Proti spinálnej svalovej atrofii typu 1 u dojčiat terapia Nusinersenom veľmi významne zlepšuje priebeh ochorenia.
Od konca roku 2016 možno spinálnu svalovú atrofiu typu 1 u dojčiat liečiť Nusinersenom. Nová účinná látka vykazovala taký dobrý účinok, že bolo potrebné predčasne zastaviť príslušnú klinickú štúdiu o liečbe Nusinersenom. V prípade ťažkostí môžu byť pacienti liečení účinnou látkou okamžite.
Spinálna svalová atrofia typu 1 - najbežnejšia genetická príčina smrti v detstve: Nusinersen spomaľuje patologické poškodenie nervov
Dedičné ochorenie spinálna svalová atrofia typu 1 spôsobuje odumieranie nervových buniek v mieche, ktoré riadia svaly. Táto najťažšia forma svalovej atrofie začína v kojeneckom veku a je často smrteľná udusením alebo ochrnutím dýchacích ciest. Spinálna svalová atrofia typu 1 je najčastejšou genetickou príčinou smrti v detstve. Nová účinná látka teraz prvýkrát spomaľuje patologické poškodenie nervov a vedie tak k zlepšeniu symptómov.
Po desaťročiach výskumu bolo konečne možné vyvinúť liek, pomocou ktorého je možné pozitívne ovplyvniť závažný priebeh ochorenia u dojčiat. Deti liečené Nusinersenom sa rozvíjajú významne lepšie v motorických schopnostiach ako deti, ktoré sa neliečia.
Nusinersen aj pre deti so spinálnou svalovou atrofiou typu 2
Štúdia fázy III (CHERISH) teraz tiež preukázala jasné pozitívne účinky na menej vážne postihnuté deti so spinálnou svalovou atrofiou typu 2. Lekári dúfajú, že týmto spôsobom budú môcť čoskoro pomôcť mnohým postihnutým pacientom a rodinám.
Spinálna svalová atrofia je spôsobená poruchou génu SMN1. Výsledkom je nedostatočná produkcia proteínu SMN, ktorá je nevyhnutná na prežitie nervových buniek. Nová účinná látka bola špeciálne vyvinutá pre túto chorobu. Mení proces čítania veľmi podobného génu (SMN2), ktorý produkuje určité množstvo proteínu SMN. To vedie k zlepšeniu príznakov.
Nusinersen
Nusinersen je takzvaný antisense oligonukleotid, ktorého krátka nukleotidová sekvencia ovplyvňuje produkciu požadovaného proteínu SMN zvýšením expresie génu SMN2, čím je SMN2 veľmi podobná génu SMN1, ktorý chýba alebo je mutovaný u pacientov so spinálnou svalovou atrofiou typu 1. Komplexná aplikácia Nusinersenu sa uskutočňuje pomocou lumbálnej punkcie injikovanej priamo do mozgovej vody - po prvom ošetrení sa opakuje po 14, 30 a 60 dňoch a potom každé štyri mesiace.
Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen v liečbe spinálnej svalovej atrofie. Methods Mol Biol. 2018; 1828: 69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.