Nutricia Metabolics glutaric aciduria typu 1

Glutarová acidúria typu 1 (skrátene GA 1) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti GA-1, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

nutricia

ČO je to kyselina glutarová typu 1?

  • Glutarová acidúria typu 1 (skrátene GA 1) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane lyzínu a tryptofánu), rozdelené.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • Pri glutarovej acidúrii typu 1 enzým, ktorý štiepi aminokyseliny lyzín a tryptofán, nefunguje správne. Preto sa tieto aminokyseliny štiepia iba nedostatočne. Namiesto toho vytvára škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele.

  • Ak sa GA 1 nelieči, vedie veľké množstvo vedľajších produktov k poškodeniu mozgu.

    • PREČO má moje dieťa kyselinu glutárovú typu 1

    GA 1 sa dedí po rodičoch po ich dieťati, nie je však jej vinou, že ich dieťa má GA 1. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus aminokyselín, ale sú zdravé. Ak je defektný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k ochoreniu GA 1. Pravdepodobnosť, že sa oba defektné gény stretnú a narodí sa dieťa s GA 1, je 25%. Asi 1 zo 100 000 novorodencov sa narodilo s GA 1. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je diagnostikovaná glutarová acidúria typu 1 (diagnóza)?

    V Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku, rovnako ako v mnohých iných krajinách, sa u každého dieťaťa počas prvých dní života vykonáva takzvaný skríning novorodencov. Okrem iného tento skríning testuje aj GA 1. Ak je výsledok pre GA 1 pozitívny, bude čo najskôr zahájená optimálna liečba v špecializovaných metabolických centrách na ochranu dieťaťa pred poškodením.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa glutarová acidúria lieči nutričnou terapiou (diétou), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných potravinových bielkovín alebo lyzínu a tryptofánu. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Proteín, lyzín a tryptofán, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok vyššie uvedených aminokyselín vyhnúť sa

    Denné prípustné množstvo bielkovín určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej tolerancie voči lyzínu a tryptofánu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálneho metabolického stavu.

    Zmesi aminokyselín bez lyzínu a tryptofánu nájdete pod produktmi.

    Tu nájdete náš výber nízkobielkovinových špeciálnych potravín.

    A TERAZ? Aká je ďalšia liečba?

    Kyselina glutarová sa nedá vyliečiť, dá sa však dobre liečiť:

      Dlhodobá liečba: Kombinovaná liečba liekom a diétou sa musí vykonávať trvale. Diéta s prísnym nízkym obsahom lyzínu sa musí dodržiavať až do veku 6 rokov. Po dosiahnutí veku 6 rokov je možné stravu uvoľniť. Na prispôsobenie stravy veku a meniacej sa metabolickej situácii sú potrebné pravidelné kontroly hodnôt krvi a moču.

  • Liečba v krízových situáciách (napr. Horúčkovité infekcie, vracanie/hnačka, očkovacie reakcie a operácie): Krízové ​​situácie môžu rýchlo viesť k metabolickej nerovnováhe (zhoršenie celkového stavu). Týmto metabolickým nerovnováham by sa malo čeliť včasnou urgentnou liečbou. Ak by napriek tomu došlo k metabolickému vykoľajeniu, musí lekársku starostlivosť poskytnúť špecializované metabolické centrum.

    • VYHLIADKA! Aká je budúcnosť?

    Vďaka včasnému odhaleniu choroby, dôslednej liečbe liekmi a nutričnej terapii sa deti s GA 1 môžu dobre rozvíjať. Prognóza však veľmi závisí od počtu a závažnosti metabolických porúch, ktoré sa vyskytnú. Časté a závažné metabolické nerovnováhy vždy nesú riziko poškodenia mozgu a ďalších orgánov.