Nutricia Metabolics Nedostatok LCHAD a VLCAD

Nedostatok LCHAD a VLCAD sú zriedkavé dedičné metabolické choroby v metabolizme mastných kyselín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti LCHAD a VLCAD, diagnostike, základoch nutričnej terapie (diéta) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - teda tvorba, reštrukturalizácia a odbúravanie živín - nemôže prebiehať správne.

metabolics

ČO sú nedostatky LCHAD a VLCAD?

    Nedostatok LCHAD (Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom) a Nedostatok VLCAD (Nedostatok acyl-CoA-dehydorgenázy s veľmi dlhým reťazcom) sú zriedkavé dedičné metabolické choroby u Metabolizmus mastných kyselín, ktoré vznikajú napr. pri odbúravaní tuku.

Tuk je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako sú mliečne a mliečne výrobky, mäso, ryby a orechy.

  • V tele sa nazývajú mastné kyseliny (krátke, stredné, dlhé a veľmi dlhé reťazce) Dodávatelia energie a pre Štruktúra buniek tela (esenciálne mastné kyseliny). Budete s pomocou tzv Enzýmy prestavané a demontované; toto dodáva telu energiu pre svaly, mozog a kardiovaskulárny systém.

    • V prípade nedostatku LCHAD/VLCAD nefunguje enzým štiepenia dlhých mastných kyselín (LCFA - mastné kyseliny s dlhým reťazcom) alebo veľmi dlhých mastných kyselín (VLCFA - mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom). Preto sa dlhé alebo veľmi dlhé mastné kyseliny štiepia a akumulujú v tele iba nedostatočne alebo vôbec. Telu zároveň chýba energia z odbúravania týchto mastných kyselín.

  • Ak nedostatok LCHAD/VLCAD nie je liečený, akumulácia mastných kyselín v krvi a nedostatok energie vedú k poškodeniu mozgu a ďalších orgánov (srdce, pečeň, svaly, nervy, oči).

    • PREČO má moje dieťa poruchu metabolizmu mastných kyselín?

    Nedostatok LCHAD/VLCAD sa prenáša z rodičov na ich dieťa, ale nemožno viniť, že ich dieťa má nedostatok LCHAD/VLCAD. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus mastných kyselín, ale sú zdravé. Ak je defektný gén zdedený od oboch rodičov, vedie to k nedostatku LCHAD/VLCAD. Pravdepodobnosť, že sa stretnú oba chybné gény a narodí sa dieťa s nedostatkom LCHAD/VLCAD, je 25%. V nemecky hovoriacich krajinách sa asi 1 z 50 000 až 125 000 novorodencov narodí s nedostatkom LCHAD/VLCAD. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je diagnostikovaná porucha metabolizmu mastných kyselín (diagnóza)?

    V Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku, rovnako ako v mnohých iných krajinách, sa u každého dieťaťa počas prvých dní života vykonáva takzvaný skríning novorodencov. V Nemecku a Rakúsku okrem iného tento skríning určuje aj hladinu mastných kyselín v krvi. To zaisťuje, že deti s nedostatkom LCHAD/VLCAD sú rozpoznané včas a že je možné zahájiť optimálnu liečbu v špecializovaných metabolických centrách.

    Ak sa nedostatok LCHAD/VLCAD netestuje na skríningu novorodencov, novorodenci sa spozorujú v prvých týždňoch a mesiacoch života kvôli príznakom nedostatku energie, ako je hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi) a hypoketonúria (žiadna tvorba ketolátok). Môžete tiež pocítiť laxnosť svalov, opuch mozgu, zakalenie alebo stratu vedomia a záchvaty. Tieto príznaky sa vyskytujú hlavne v krízových situáciách (napr. Horúčkovité infekcie, zvracanie/hnačka, očkovacie reakcie a operácie) alebo keď sú doby hladovania príliš dlhé (viac ako 6 hodín). Môže tiež dôjsť k rozšíreniu pečene a srdcových svalov (kardiomyopatie).

    U ľahších foriem nedostatku VLCAD sa príznaky často prejavia až v dospievaní alebo v dospelosti.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa metabolické poruchy mastných kyselín liečia pomocou nutričnej terapie (diéta), pri ktorej sa znižuje prísun prírodného tuku v potrave a cielene sa podávajú esenciálne mastné kyseliny so stredným reťazcom. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné esenciálne mastné kyseliny a energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať,

    ale jeden prebytok mastných kyselín s dlhým a veľmi dlhým reťazcom vyhnúť sa

    Množstvo povolených mastných kyselín denne určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.