Nutrigenomika - Stravujte sa lepšie s génovým kódom UGB týkajúce sa zdravia
M. sc. Odborníčka na výživu Johanna Feichtinger

Určité gény v genóme naznačujú vyššie riziko obezity a iných chorôb. Vedci v oblasti výživy dúfajú, že genetická analýza umožní urobiť individuálne prispôsobené odporúčania týkajúce sa výberu potravín. Takto vyzerá budúcnosť výživového poradenstva?
Všeobecné odporúčania týkajúce sa výživy zatiaľ preukázali malý vplyv na zlepšenie stravovacích návykov v populácii. Je to zrejmé z rastúceho počtu nadváhy a obezity. V súčasnosti sa vykonáva intenzívny výskum, či sú individuálne stravovacie odporúčania na základe analýzy genetických informácií efektívnejšie.
Odhaduje sa, že každý človek má 20 000 až 25 000 génov, ktoré obsahujú všetky informácie potrebné na fungovanie nášho tela. Konštrukciu všetkých enzýmov, hormónov a ich receptorov tiež riadia naše gény - vrátane tých, ktoré sú relevantné pre náš výživový a energetický metabolizmus. Funkcia niektorých génov sa odchyľuje od normy. To môže viesť k zmenám v metabolizme a zvyšovať riziko chorôb. Zmeny génov sú tiež známe ako polymorfizmy a sú spôsobené jednotlivými malými pravopisnými chybami v génovej sekvencii. Vedci teraz identifikovali mnoho z týchto aberantných génov - nazývaných kandidátske gény.
Určité gény zvyšujú riziko obezity
Len pre nadváhu a obezitu bolo identifikovaných viac ako 40 kandidátskych génov. Najznámejší gén kóduje plán takzvaného receptora melanokortínu-4 (MC4R). Tento receptor ovplyvňuje energetickú rovnováhu nášho organizmu a reguluje telesnú hmotnosť. Ak je receptor chybný, u niektorých postihnutých sa v detstve a dospievaní vyvinie extrémna nadváha. Asi 60 percent nosičov tohto génového variantu má nadváhu. Frekvencia zmien v receptore MC4 v bežnej populácii je asi 1: 2000, čo je asi 0,05 percenta populácie.
Tento príspevok je v UGBFóra 16/16 Foodtopia: Objavilo sa jedlo z retorty.
Gén FTO (gén spojený s tukovou hmotou a obezitou) môže tiež podporovať prírastok hmotnosti, ak sa zmení sekvencia génu. Porovnávacie štúdie ukazujú, že nosiče zmeneného génu FTO vážia v priemere o tri kilogramy viac ako ľudia bez takého polymorfizmu. Postihnutí ľudia majú znížený pocit sýtosti a majú tendenciu jesť celkovo čoraz mastnejšie jedlo. Asi každý šiesty človek v Európe nesie upravený gén FTO.
Znížte riziko ochorenia?
Odchýlnu génovú sekvenciu nemožno liečiť. To znamená, že nositelia génového variantu, ktorý podporuje obezitu, boli doteraz odkázaní na osvedčené metódy chudnutia so zmenou stravovania a cvičebnej terapie. Zistenia však jasne ukazujú, že genetická predispozícia môže ľuďom s nadváhou z dlhodobého hľadiska veľmi sťažiť chudnutie.
Nedávno lekári na klinike Charité v Berlíne liečili dvoch pacientov, ktorí v dôsledku zriedkavých genetických zmien preukázali nedostatok mediálnej látky propiomelanokortín (POMC) a v dôsledku toho mali veľkú nadváhu. Pacienti dostali prípravok, ktorý nahrádza účinok poslovej látky a špecificky aktivuje centrum sýtosti v mozgu. V priebehu niekoľkých týždňov sa u oboch prejavila normalizácia pocitu hladu a výrazné zníženie hmotnosti.
Ďalším príkladom nutrične relevantného kandidátskeho génu je gén MTHFR, ktorý je zodpovedný za tvorbu enzýmu metyléntetrahydrofolátreduktázy. Enzým je kľúčovým enzýmom v metabolizme kyseliny listovej a riadi rozklad škodlivého homocysteínu na metionín. Nosiče odchylného génu MTHFR sú menej schopné premieňať kyselinu listovú na jej biologicky aktívnu formu a zvyšuje sa riziko mnohých chorôb. Asi päť až desať percent populácie je ovplyvnených zmenou génu MTHFR. Títo ľudia majú zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb, najmä ak majú tiež nedostatok vitamínov skupiny B a ďalších rizikových faktorov, ako je nadváha alebo fajčenie. Postihnutí môžu znížiť riziko ochorenia pravidelným príjmom kyseliny listovej a vitamínu B12.
Food4me: Testované na základe génov
Vedci a podnikatelia z dvanástich európskych krajín skúmali personalizované stravovacie odporúčania vo výskumnom projekte food4me - Essen pre mňa. Okrem postojov spotrebiteľov k genetickému testovaniu by sa malo objasniť aj to, či majú osobné stravovacie odporúčania sprostredkované cez internet väčší vplyv na individuálne stravovacie správanie ako bežné odporúčania pre širokú verejnosť. Vo výskume výživy s 1 500 účastníkmi vedci porovnávali celkovo štyri skupiny počas šiestich mesiacov. Kontrolná skupina dostala veľmi všeobecné výživové odporúčania prostredníctvom internetu. Tri ďalšie študijné skupiny dostali individuálne odporúčania: prvá podskupina dostala personalizované odporúčania na základe dotazníka o stravovaní a životnom štýle, v druhej boli v odporúčaniach zohľadnené aj parametre ako glukóza v krvi a celkový cholesterol a nakoniec tretia skupina, v ktorej bola analyzovaná analýza piatich kandidátnych génov začlenené do výživových odporúčaní.
Výsledky štúdie ukazujú, že akceptácia stravovacích odporúčaní je všeobecne vyššia, ak sú individuálne prispôsobené. Účastníci skupín s osobnými odporúčaniami jedli menej solí, menej nasýtených tukov a stratili o niečo viac telesnej hmotnosti ako kontrolná skupina. Výsledky však tiež ukázali, že genetická informácia nemá žiadnu ďalšiu výhodu v porovnaní s tradičnými výživovými odporúčaniami s históriou výživy a životného štýlu. Tento výsledok je preto dobrým potvrdením pre každého, kto radí tým, ktorí hľadajú rady v oblasti výživového poradenstva, týkajúce sa ich individuálnych potrieb. Výsledky zároveň spochybňujú užitočnosť genetického testovania výživy.
Čoraz viac genetických testov na trhu
Over-the-counter genetické testy sa tešia stále väčšej popularite aj napriek ich pochybným výhodám. Každý si teraz môže dať vyhodnotiť časť svojho genómu za zhruba 200 až 500 eur. Na trhu už existuje niekoľko poskytovateľov, ktorí prostredníctvom lekární, fitnes štúdií alebo priamo cez internet ponúkajú takzvané genetické testy životného štýlu. Motívom zákazníkov je zvyčajne redukcia hmotnosti. Väčšina z nich musí pred samotnou genetickou analýzou vyplniť dotazník, iba niektorí majú pred testom podrobnú konzultáciu, niekedy pod lekárskym dohľadom. Samotné spracovanie genetického testu je poskytovateľmi štruktúrované podobným spôsobom. Vzorka slín alebo výter zo sliznice tváre sú anonymne odoslané do laboratória, ktoré potom určí konkrétne kandidátne gény. Výsledok testu sa potom odošle späť konzultantovi alebo priamo zákazníkovi. Zákazník je často priradený k údajnému metabolickému typu a dostáva odporúčania týkajúce sa množstva kalórií, distribúcie živín a výberu potravy, ako aj športových aktivít. Výpovedná hodnota je však všetko, len nie je vedecky dokázaná.
Otázne je použitie genetických testov
Zásadným problémom pri všetkých genetických analýzach je, že akákoľvek genetická variácia by teoreticky mohla ovplyvniť naše zdravie. V mnohých prípadoch však zmena génu znamená iba to, že sa zvyšuje štatistická pravdepodobnosť ochorenia. To, či skutočne prepukne choroba alebo či dotknutá osoba trpí nadváhou, však závisí vo veľkej miere od vonkajších vplyvov a vlastného životného štýlu a je ťažké ho predvídať. Odborníci z Nemeckého ústavu pre výskum výživy v Postupime-Rehbrücke hodnotia príspevok doteraz identifikovaných genetických odchýlok k celkovému riziku ochorenia ako dosť nízky a konvenčným rizikovým faktorom, ako je životný štýl, pripisujú podstatne väčší význam. Prof. Dr. Hebebrand z univerzity v Duisburgu v Essene, ktorý so skupinou vedcov skúma genetické príčiny obezity, varuje pred vzbudzovaním falošných nádejí stanovením genetického zloženia pri chudnutí.
K ponúkaným testom je kritická aj Európska asociácia akadémií (EASAC), ktorá radí dôležitým politickým inštitúciám a rozhodovacím orgánom v EÚ prostredníctvom vedecky podložených správ a odporúčaní. Pretože okrem skutočnej genetickej analýzy sa často predávajú aj doplnky výživy, ktoré sa údajne hodia k analyzovanému metabolickému typu, ale nemajú žiadnu zvláštnu výhodu. Bez klasifikácie výsledkov môžu byť postihnutí tiež veľmi neistí. Poskytovatelia bez osobných, fundovaných alebo lekársky podporovaných rád preto konajú s hrubou nedbanlivosťou. V súčasnosti však neexistuje vhodný právny rámec pre spracovanie údajov z genetických testov životného štýlu.
Očakáva sa veľký trh
Konzultácie založené na nutrigenomike sú ešte len v začiatkoch. Vedci však odhadujú, že genetické testy odporúčaní podľa individuálnej stravy by mohli mať trhovú hodnotu od 6 do 18 miliárd eur, ak by túto službu prijalo „iba“ desať percent európskej populácie. Individuálne odporúčania s predchádzajúcou genetickou analýzou tiež považujú za vhodný nástroj na zlepšenie verejného zdravia a chcú propagovať vhodné modely. Dá sa preto predpokladať, že ponuky založené na génoch sa výrazne zvýšia. Z etického hľadiska by však mali byť vždy v popredí zdravotné výhody pre spotrebiteľa, čo v súčasnosti nie je bezpečné.
Zdroj: Feichtinger J. UGB-FORUM 5/16, s. 218-220