Ochorenie na nekrózu
TRAPS je zápalové ochorenie charakterizované opakujúcimi sa záchvatmi vysokej horúčky, ktoré zvyčajne trvajú dva až tri týždne.
Hlavná navigácia
Horúčku často sprevádzajú gastrointestinálne poruchy, bolesti brucha, zvracanie, bolestivé červené kožné hnačky, bolesti svalov a opuchy v okolí očí.
Zlyhanie obličiek je možné pozorovať v neskorých štádiách ochorenia. Je možné, že v tej istej rodine existujú podobné prípady. TRAPS sa považuje za zriedkavé ochorenie, ale skutočná prevalencia nie je známa. Ovplyvňuje to obe pohlavia rovnako.
Aseptická nekróza hlavy stehnovej kosti
Nástup je zvyčajne počas detstva, aj keď už boli opísané aj prípady s nástupom v dospelosti. Prvé prípady boli hlásené u pacientov írsko-škótskeho pôvodu. Toto ochorenie však bolo zistené u iných populácií: Francúzov, Talianov, sefardských a aškenázskych Židov, Arménov, Arabov a Kabyles v Maghrebe. Zdá sa, že ročné obdobia a podnebie neovplyvňujú vývoj tejto choroby. TNFRI je jedným zo špecifických bunkových receptorov pre veľmi silné nekrotické ochorenie zápalových molekúl, ktoré sa nazýva faktor nekrotizujúci nádory TNF.
Bolesť bedrového kĺbu spôsobená nekrózou femorálnej hlavy Virgil Pruteanu
Infekcie, trauma alebo psychický stres môžu spôsobiť útoky. TRAPS sa dedí ako autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že toto ochorenie sa prenáša nekrotickým ochorením rodičov, ktorí sú chorí a ktorí majú abnormálnu kópiu génu TNFRI.
Môže sa tiež vyskytnúť nová mutácia de novo, čo znamená, že ani jeden z rodičov nemá toto ochorenie a ani nenesie mutáciu génu TNFRI; genetická abnormalita nastáva pri počatí dieťaťa. V takom prípade je riziko vzniku tohto ochorenia u iného dieťaťa v rodine rovnaké ako u bežnej populácie.
Aseptická nekróza hlavy stehnovej kosti
TRAPS je dedičné ochorenie. V súčasnosti sa chorobe nedá zabrániť. TRAPS nie je infekčné ochorenie. Toto ochorenie sa môže rozvinúť iba u geneticky postihnutých ľudí. Hlavnými príznakmi ochorenia sú opakujúce sa záchvaty horúčky, ktoré zvyčajne nekrotizujú ochorenie niekoľko týždňov, niekedy trvajú kratšie alebo dlhšie. Tieto epizódy sú spojené s triaškou a intenzívnou bolesťou svalov v drieku a horných končatinách.
Dôvera je základom vzťahu lekár - pacient
Typická vyrážka je červenkastá a bolestivá, zodpovedajúca zapáleným oblastiam kože a svalov. Väčšina pacientov má na začiatku záchvatov pocit hlbokých svalových kŕčov, kŕče, ktoré postupne narastajú na intenzite a migrujú na iné ochorenie nekrózy končatín, po ktorom nasleduje vyrážka. Difúzna bolesť brucha s nevoľnosťou a vracaním sú bežné. Pre TRAPS je charakteristický zápal membrány pokrývajúcej čelnú oblasť očnej spojovky alebo opuch v pažeráku, aj keď ho možno pozorovať pri iných ochoreniach.
Boli tiež hlásené bolesti na hrudníku v dôsledku zápalu pleurálnej membrány obklopujúcej pľúca alebo perikardovej membrány obklopujúcej srdce.
Niektorí pacienti, najmä dospelí, majú kolísavý subchronický priebeh ochorenia charakterizovaný obdobiami klinickej aktivity bolesti brucha, kĺbov a svalov, očné prejavy s horúčkou alebo bez nej a trvalé zvyšovanie zápalových parametrov. Amyloidóza je dôsledkom ukladania nekrotického ochorenia cirkulujúcej molekuly v tkanivách, ktoré sa objavilo pri zápale, a nazýva sa sérový amyloid A AAS. Jeho renálna depozícia spôsobuje stratu veľkého množstva bielkovín v moči a nakoniec nástup nekrotickej choroby z nedostatočnosti.
Klinický obraz TRAPSu sa líši od pacienta k pacientovi, a to ako z hľadiska trvania záchvatov, tak z hľadiska asymptomatických období. Kombinácia hlavných príznakov je tiež variabilná. Tieto rozdiely možno čiastočne vysvetliť genetickými faktormi.
Avaskulárna nekróza hlavy stehnovej kosti, príčina bolesti bedrového kĺbu
Lekár bude mať podozrenie na TRAPS na základe klinických príznakov zistených pri fyzikálnom vyšetrení a na základe rodinnej anamnézy. Určité krvné testy sú užitočné na zistenie zápalu počas záchvatov choroby.
Diagnóza je potvrdená iba genetickou analýzou, ktorá poskytne dôkaz o genetických mutáciách. Diferenciálne nekrotické ochorenie robí z nekrózového ochorenia ďalšie stavy prejavujúce sa opakujúcou sa horúčkou, ako sú infekcie, zhubné nádory rakoviny a iné chronické zápalové ochorenia vrátane iných autoinflamačných chorôb - stredomorská horúčka rodiny FMF a nedostatok mevalonátkinázy DMK.
Počas útoku sú indikované testy ako rýchlosť sedimentácie erytrocytov ESR C-reaktívny proteín PCR amyloid A sérum AAShemoleukogram alebo fibrinogén na kvantifikáciu stupňa zápalu. Tieto testy sú nekrotické ochorenie po tom, ako sa dieťa stane bez príznakov, aby sa zistilo, či sa normalizovalo alebo sa priblížilo k normálnym hodnotám. Testuje sa aj vzorka moču na kontrolu bielkovín a červených krviniek.
Faktor nekrózy nádorov (TNF) bethlen-foundation.ro
Počas útokov môžu nastať dočasné zmeny. Pacienti s amyloidózou budú mať v moči trvalé hladiny bielkovín.
K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba, ktorá by chorobe predchádzala alebo ju vyliečila. Na zmiernenie príznakov pomáhajú nesteroidné protizápalové lieky, ako je ibuprofén, nekróza alebo indometacín. Vysokodávkové kortikosteroidy sú často účinné, ale ich dlhodobé užívanie môže viesť k závažným vedľajším účinkom. Ukázalo sa, že špecifické blokovanie zápalového cytokínu TNF rozpustným receptorom TNF etanerceptom je u niektorých pacientov účinné pri prevencii záchvatov horúčky.
Na rozdiel od toho bolo použitie anti-TNF monoklonálnych protilátok spojené s exacerbáciou ochorenia. Vedľajšie účinky závisia od použitého lieku. NSAID môžu viesť k bolestiam hlavy, žalúdočným vredom a poškodeniu obličiek.
Okrem toho môžu kortikosteroidy spôsobovať celý rad ďalších vedľajších účinkov. Vzhľadom na relatívne malý počet prípadov liečených anti-TNF a anti-IL-1 látkami stále nie je jasné, či by tieto lieky spôsobovali nekrotické ochorenie podávané kontinuálne alebo iba počas záchvatov. Na podporu ich efektívnosti neboli zverejnené žiadne správy. Pacienti podstupujúci liečbu by mali podstúpiť testy krvi a moču najmenej každý mesiac.
TRAPS je choroba, ktorá pretrváva po celý život, aj keď horúčkovité záchvaty vedú k tomu, že intenzita nekrózy klesá, s vekom sa pozoruje chronickejší a kolísavejší vývoj. Tento vývoj bohužiaľ nebráni možnému rozvoju amyloidózy.
Časté a dlhotrvajúce útoky zasahujú do normálneho rodinného života a niekedy môžu mať vplyv na profesionálny život rodičov alebo na nekrózu pacienta. Často môže dôjsť k značnému oneskoreniu pri stanovení správnej diagnózy, čo môže viesť k úzkosti rodičov a niekedy k zbytočným lekárskym zákrokom.
Časté útoky spôsobujú problémy s dochádzkou dieťaťa do školy. Pri účinnej liečbe sú absencie v škole čoraz vzácnejšie.
Učitelia by mali byť informovaní o nekróznom ochorení a o tom, aký by mal byť ich postoj v prípade útoku počas školských hodín. Športovanie nie je nijako obmedzené. Častá absencia zápasov a tréningov na nekrózu však môže zabrániť účasti v kolektívnych športoch. Neexistuje žiadna konkrétna strava.
Áno, dieťa môže a malo by byť očkované, aj keď očkovanie môže spôsobiť horúčkovité záchvaty. Najmä ak je vaše dieťa liečené kortikosteroidmi alebo biologickými látkami, sú nevyhnutné vakcíny, ktoré ho chránia pred možnými infekciami.
Na diskusiu o tomto probléme s deťmi a rodinami s nekrotickými chorobami by malo byť poskytované genetické poradenstvo.