Ochorenie na ukladanie glykogénu Orphanet spôsobené nedostatkom pečeňovej glykogénsyntázy

ochorenie

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Ochorenie na ukladanie glykogénu v dôsledku nedostatku pečeňovej glykogénsyntázy

Nedostatok pečeňovej glykogénsyntázy, choroba ukladania glykogénu (GSD) typu 0, je genetická porucha metabolizmu glykogénu a forma GSD s hypoglykémiou počas pôstu. Toto ochorenie nie je ochorením na ukladanie glykogénu v užšom slova zmysle, pretože porucha enzýmu je spojená so zníženými zásobami glykogénu.

ORPHA: 2089

Je to extrémne zriedkavé, v literatúre je doteraz popísaných okolo 20 prípadov.

Klinický popis

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v kojeneckom alebo ranom detstve. Pacienti sú ráno vyčerpaní, majú hypoglykémiu nalačno (bez hepatomegálie) s hyperketonémiou, ale bez zvýšenia hladiny alanínu a laktátu. Po jedle je prítomná závažná hyperglykémia so zvýšeným obsahom laktátu a alanínu a hyperlipidémia.

Etiológia

Príčinou nedostatku glykogénsyntázy sú mutácie v géne GYS2 (12p12.2). Defekt enzýmu sa dedí ako autozomálne recesívny znak.

Diagnostické postupy

Výsledky testu glukózovej záťaže už naznačujú diagnózu, ale jej potvrdenie si vyžaduje biopsiu pečene s dôkazom mierne zníženej koncentrácie glykogénu a zníženej aktivity enzýmu. Ani u zdravých ľudí sa glykogénsyntáza nemôže merať vo svaloch, erytrocytoch, leukocytoch alebo fibroblastoch. Diagnóza je potvrdená detekciou mutácií GYS2. Molekulárny test nahrádza biopsiu pečene.

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú intolerancia fruktózy, GSD typu 1 (pozri tieto pojmy) a hypoglykémia.

Manažment a liečba

Liečba je založená na špecifickej strave s častými jedlami bohatými na bielkoviny počas dňa a večerným doplnením stravy nevareným škrobom.

predpoveď

Ak je terapia správna, prognóza je priaznivá.

Recenzent: Dr. Roseline FROISSARTOVÁ - Posledná aktualizácia: September 2009