Orfanetová glykogenóza typu 6

Glykogenóza typu

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Glykogenóza typu 6

Glykogenóza typu 6b, spôsobená nedostatkom pečeňovej fosforylázy (Hersova choroba, GSD 6b), je benígna a zriedkavá forma ukladania glykogénu.

ORPHA: 369

Zhrnutie

Klinický popis

Ochorenie sa zvyčajne začína v detstve a vyznačuje sa hepatomegáliou a oneskoreným rastom. Hypoglykemické epizódy sú mierne alebo chýbajú. Zvýšené hladiny transamináz a hyperlipidémia sú mierne a nie konštantné. Hepatomegália zvyčajne klesá s pribúdajúcim vekom a v puberte už nie je.

Etiológia

Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne PYGL (14q21-q22). Dedenie je autozomálne recesívne.

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na detekcii zvýšenia glykogénu a čiastočného alebo úplného nedostatku fosforylázy v biopsii pečene.

Manažment a liečba

Vysoko sacharidová strava a pravidelné jedlá zabraňujú hypoglykémii u detí, väčšina pacientov však nevyžaduje špecifickú liečbu.

predpoveď

Prognóza je zvyčajne dobrá.

Recenzent: Dr. Roseline FROISSART - Dr. Irиne MAIRE - Posledná aktualizácia: September 2009