Orphanetový guľatý bunkový nádor, desmoplastickejší

bunkový

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Nádor z guľatých buniek, desmoplastickejší

Desmoplastický nádor guľatých buniek (DSRCT) je malobunkový agresívny karcinóm mäkkých tkanív, ktorý sa vyskytuje v typických prípadoch na obmedzenom povrchu pobrušnice v bruchu a panve. Šíri sa do omenta a lymfatických uzlín a hematogénne sa šíri hlavne do pečene. Primárna vonkajšia lokalizácia bola opísaná ako výnimka.

ORPHA: 83469

Zhrnutie

Epidemiológia

DSRCT je extrémne zriedkavý. Od prvého popisu v roku 1989 je na celom svete popísaných iba niekoľko stoviek prípadov. Postihnutí sú hlavne muži v puberte a ranej dospelosti (pomer pohlaví m.:w.= 4: 1).

Klinický popis

Klinické príznaky DSRCT sú nešpecifické: bolesť brucha, zväčšené brucho, dyspepsia a/alebo v závislosti od štádia ochorenia zvracanie a strata hmotnosti. Ďalšie príznaky sú: hmatateľná nádorová hmota v bruchu, obštrukcia v zažívacom trakte, ascites a hepatomegália. Nádor sa niekedy vyvíja primárne a bez charakteristických príznakov na iných miestach: mozog, hrudník, pľúca, paratestikulárna oblasť, vaječníky a nosová dutina.

Etiológia

Pôvod DRSCT je pravdepodobne v mezoteliu. Takmer vo všetkých prípadoch sa nachádza špecifická translokácia t (11; 22) (p13; q12), prostredníctvom ktorej je gén EWSR1 pripojený k tumor supresorovému génu WT1. Molekulárne dôsledky tohto preskupenia zatiaľ nie sú objasnené. Boli tiež opísané ďalšie súvisiace translokácie (t (5; 19), t (X; 16) at (4; 10)).

Diagnostické postupy

Diagnóza je zložitá z dôvodu vzácnosti nádoru a jeho podobnosti s inými malobunkovými guľatobunkovými nádormi. Klinické príznaky, endoskopické/laparoskopické vyšetrenie a/alebo zobrazovacie postupy (röntgen, počítačová tomografia hrudníka, brucha a panvy) vedú k diagnóze. Biopsia tumoru vykazuje slabo diferencované, malé, okrúhle, cytoplazmatické bunky s hyperchrómnymi jadrami v desmoplastickej stróme. Diagnóza sa stanoví detekciou fenotypicky rozsiahleho imunitného profilu (nádorové bunky exprimujú niekoľko cytokeratínov (KL1, AE1/AE3), desmínu a neurónovo-špecifickej enolázy) a molekulárnou identifikáciou (FISH, RT-PCR) translokácie EWSR1/WT1. potvrdené.

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú všetky nádory malých buniek s guľatými bunkami: Ewingov sarkóm a ďalšie periférne neuroektodermálne nádory (PNET), Wilmsov nádor, rabdomyosarkóm a nediferencovaný karcinóm (pozri tieto výrazy).

Manažment a liečba

Liečba si vyžaduje multidisciplinárny tím v špecializovanom centre. Až 30% prípadov DSRCT je nesprávne diagnostikovaných a preto je nedostatočne liečených. Zatiaľ neexistujú spoľahlivé odporúčania pre klinickú starostlivosť a Európska registrácia (MA) zatiaľ neudelila povolenie na uvedenie cytostatík na trh pre túto indikáciu. Niektoré skupiny odporúčali agresívnu chemoterapiu niekoľkými látkami súčasne (použitie mimo lekárskeho predpisu), po ktorej nasledovala optimálna cytoredukčná chirurgia a brušná rádioterapia. V prebiehajúcich prospektívnych štúdiách sa skúma účinnosť hypertermickej intraperitoneálnej chemoterapie (HIPEC), udržiavacej chemoterapie a cielenej liečby.

predpoveď

Prognóza je nepriaznivá. Stredná doba prežitia je 17 mesiacov a menej ako 20% pacientov stále žije 5 rokov po stanovení diagnózy.

Recenzent: Dr. Gwenaлl FERRON-Pr Franzois-Noлl GILLY - Posledná aktualizácia: Marca 2011