Osteomyelofibróza - príčiny, príznaky a liečba

The Osteomyelofibróza je veľmi zriedkavé, chronické a nevyliečiteľné ochorenie kostnej drene. Ide ruka v ruke so zvyšujúcim sa znížením tvorby krvných buniek, čo vedie k rôznym komplikáciám, ako je anémia, krvácanie a zvýšené riziko infekcie.

Obsah

Čo je to osteomyelofibróza?

The Osteomyelofibróza (tiež chronická idiopatická myelofibróza, Osteomyeloskleróza alebo primárna myelofibróza) patrí k takzvaným chronickým myleoproliferatívnym ochoreniam. Vyznačujú sa nadmernou produkciou krviniek krvotvornými bunkami v kostnej dreni, takzvanými krvotvornými kmeňovými bunkami.

Pri osteomyelofibróze sú v počiatočnej fáze ochorenia zvýšené najmä leukocyty a trombocyty. V ďalšom priebehu ochorenia sa v kostnej dreni vytvára čoraz vláknitejšie spojivové tkanivo, čo z dlhodobého hľadiska vedie ku skleroterapii krvotvorného tkaniva kostnej drene. Krvotvorba sa posúva do sleziny a pečene, ktoré sú preto výrazne zväčšené.

Pretože tieto nemôžu úplne kompenzovať normálnu tvorbu krvi v kostnej dreni, vzniká výrazná anémia (chudokrvnosť). Osteomyelofibróza je veľmi zriedkavé ochorenie s incidenciou 0,6 až 1,5 na 100 000 obyvateľov alebo 1 200 nových prípadov ročne. Ženy sú postihnuté častejšie ako muži. Priemerný vek nástupu je medzi 60 a 65 rokmi.

príčiny

V 50 percentách prípadov je možné zistiť mutáciu typickú pre chronické myeloproliferatívne ochorenia - takzvanú mutáciu JAK2. Ako možné príčiny sa ďalej diskutuje o faktoroch, ako je vystavenie ionizujúcemu žiareniu alebo chemickým látkam, ako aj o ďalších, zatiaľ nevysvetlených ovplyvňujúcich faktoroch.

Základnými ochoreniami sekundárnej formy sú najmä esenciálna trombocytémia (výrazne zvýšené množstvo krvných doštičiek) a polycytémia vera (výrazne zvýšené množstvo červených krviniek).

Príznaky, ochorenia a znaky

Osteomyelofibróza je charakterizovaná postupným nástupom a pomalým vývojom príznakov. Toto ochorenie sa klinicky prejavuje na základe charakteristickej triády pozostávajúcej z vysokého stupňa abnormálnej proliferácie spojivového tkaniva (fibróza drene) skleroterapiou krvotvorného tkaniva kostnej drene, posunutej krvotvorby v slezine a pečeni (extramedulárna krvotvorba) a zväčšenia sleziny (splenomegália) v dôsledku posunutej krvotvorby.

V dôsledku veľmi zväčšenej sleziny sú vytesnené aj susedné orgány, najmä črevné oblasti. Je bránené v pohybe čriev (peristaltike). Existujú rôzne, niekedy sa meniace príznaky, ako napríklad pocit tlaku v ľavej hornej časti brucha, zväčšenie obvodu brucha a pálenie záhy. Zvýšenie tlaku v bruchu vedie k zlomeninám (kýla slabín, pupka alebo žalúdka), ako aj k tlaku na žlčovod a cievy.

Nadmerne zväčšená slezina tiež filtruje príliš veľa krviniek z periférnej krvi (hypersplenizmus). Pretože slezina a pečeň nemôžu úplne nahradiť kostnú dreň, tvorba krvných buniek je v ďalšom priebehu obmedzená. Oba procesy vedú k prudkému poklesu všetkých krvných buniek (pancytopénia), ako aj k zvýšenej tendencii ku krvácaniu a náchylnosti k infekcii. V niektorých prípadoch je pečeň tiež mierne zväčšená. Všeobecnými príznakmi sú často nechutenstvo spojené s chudnutím, znížená výkonnosť a občasná horúčka a nočné potenie.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Diagnóza sa často stanoví náhodou kvôli zväčšenej a teda bolestivej slezine alebo ako súčasť bežného krvného testu. V počiatočnej fáze vykazuje krvný obraz výrazne zvýšený počet bielych krviniek (leukocytóza) a zvýšenú tvorbu nových krvných doštičiek (trombocytóza), zatiaľ čo červené krvinky (erytrocyty) sú väčšinou normálne.

V neskorej fáze je možné v krvnom obraze zistiť pancytopéniu, pri ktorej klesá tvorba krvi vo všetkých troch bunkových radoch. Okrem toho existujú nezrelé prekurzory bielych a červených krviniek v dôsledku extramedulárnej tvorby krvi v krvnom nátere (takzvaný leukoerytroblastický krvný obraz). Okrem toho je možné detegovať charakteristickú mutáciu JAK2.

Diagnosticky rozhodujúca je punkcia kostnej drene, pomocou ktorej nie je možné získať žiadnu alebo len veľmi malú kostnú dreň (tzv. Punctio sicca alebo „suchá dreň“). Následné vyšetrenie tkaniva ukazuje na fibrózu drene. Sonografia dokáže posúdiť zväčšenie sleziny a pečene.

Röntgenový lúč môže ukázať nadmerné hromadenie vápenatej kostnej látky (skleróza) v oblasti chrbtice. Priebeh a prognóza nevyliečiteľnej choroby sú veľmi variabilné a musia sa hodnotiť individuálne. Prognóza primárnej formy je lepšia ako prognózy sekundárnej. Celková doba prežitia je v priemere päť rokov.

Komplikácie

Je to spôsobené veľmi vysokou mierou delenia krvotvorných buniek. Neskôr dominuje prudký pokles počtu rôznych krviniek, ktorý sa nazýva pancytopénia. Krvná tvorba potom už neprebieha v kostnej dreni, ale v slezine a pečeni. Z tohto dôvodu sa splenomegália a hepatomegália vyskytujú v neskorej fáze osteomyelofibrózy. Slezina a pečeň sa teda veľmi zväčšujú.

Ako komplikácia splenomegálie sa vyskytuje hypersplenizmus s konštantnou anémiou, zvýšenou tendenciou krvácania a zvýšeným rizikom infekcií. Okrem toho je hypersplenizmus veľmi bolestivý, pretože veľkosť sleziny môže vytesniť susedné orgány. Ak sa tento stav nelieči, niekedy je smrteľný. Ďalej môže v neskorom štádiu dôjsť k takzvanému vysokému prepätiu.

To vedie k agresívnej leukémii so smrteľnými následkami v dôsledku zvýšenej tvorby nezrelých myolytických a lymfatických krviniek. Okrem leukémie sú najčastejšími smrteľnými komplikáciami osteomyelofibrózy infekcie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí majú všeobecný pocit choroby so stúpajúcou tendenciou, by sa mali poradiť s lekárom. Ak dôjde k opuchu v hornej časti tela, zvýšeniu obvodu brucha alebo páleniu záhy, je potrebné, aby príznaky objasnil lekár. Zníženie výkonu, horúčka, vnútorná slabosť a strata chuti do jedla sú znakmi poruchy zdravia. Lekár je nevyhnutný v prípade pocitu tlaku alebo zlomeniny v oblasti pupka alebo žalúdka.

Črevné nepohodlie alebo opakovaný hluk v gastrointestinálnej oblasti sa považujú za neobvyklé. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné zahájiť výskum príčiny. Osteomyelofibróza je charakterizovaná pomalým nárastom symptómov a súčasným poklesom kvality života. Tento proces je pacientmi označovaný za plazivý a prebieha niekoľko mesiacov. Ak už nie je možné plniť denné povinnosti, znižovať sa účasť na spoločenskom a spoločenskom živote a znižovať blahobyt, musí byť lekár informovaný o vývoji.

Lekári by mali byť informovaní o nočnom potení, zmenách spojivového tkaniva, nepravidelnosti srdcového rytmu a poruchách obehu. Ak sa vyvinie trombóza, dotknutá osoba je ohrozená. Lekárska starostlivosť je nevyhnutná čo najskôr, aby nedošlo k trvalému poškodeniu zdravia alebo predčasnej smrti.

Liečba a terapia

Pri osteomyelofibróze nie je možná kauzálna liečba. Pretože sa krvotvorná kostná dreň čoraz viac ničí, môže byť choroba dlhodobo liečená iba alogénnou transplantáciou krvných kmeňových buniek. Vysokoriziková transplantácia sa však vykonáva iba u osôb mladších ako 60 rokov, ktoré nemajú významné komorbidity.

Šanca na úspech je tiež nižšia, pretože transplantované krvné kmeňové bunky sa neusadzujú dobre v sklerotizovanej kostnej dreni. Liečba je navyše iba symptomatická. V počiatočnej fáze sa na zníženie počtu krvných doštičiek a leukocytov pomocou liekov používa alfa interferón alebo hydroxymočovina.

Pomocou talidomidu a lenalidomidu - pravdepodobne v kombinácii s predizolónom - sa znižuje potreba transfúzií spôsobených anémiou. Ak je počet erytrocytov a krvných doštičiek príliš nízky, môžu sa v neskorej fáze pridať substráty červených alebo bielych krviniek (substitúcia erytrocytov alebo krvných doštičiek). Erytrocytové koncentráty dodávajú telu vysoké množstvo železa.

Ten sa hromadí v tele a môže poškodiť srdce a pečeň (sekundárna hemochromatóza). Prebytočné železo je možné vylúčiť špeciálnymi liekmi. Na stimuláciu tvorby červených krviniek sa používajú aj rastové faktory, ako je erytropoetín, alebo vo veľmi zriedkavých prípadoch androgény, ako je winobanín alebo metenol.

Ak existuje zvýšené riziko trombózy v dôsledku trombocytózy, použije sa ASA (100/dl) alebo anagrelid ako rezervná látka. Splenektómia (odstránenie sleziny) sa zvyčajne vykonáva v počiatočných štádiách a iba v prípade príznakov mechanického vytesnenia a hypersplenizmu, pretože v slezine dochádza k náhradnej tvorbe krvi. V neskorších štádiách môže byť indikovaná mierna forma žiarenia na zníženie veľkosti sleziny.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza osteomyelofibrózy závisí od mnohých faktorov, pretože sa veľmi líši. Patrí sem aj to, či ide o primárne alebo sekundárne ochorenie, alebo či má patent ďalšie ochorenia.

Pri primárnej osteomyelofibróze treba počítať so zníženou dĺžkou života. Asi 50 percent všetkých postihnutých ľudí sa dožije ďalších päť rokov. Očakávaná dĺžka života je u 20 percent všetkých pacientov viac ako desať rokov. Zriedkavé ochorenie sa však vyskytuje predovšetkým u starších ľudí. Medzi najčastejšie príčiny smrti v súvislosti s osteomyelofibrózou patria kardiovaskulárne zlyhanie a infekcie spôsobené slabosťou kostnej drene. Niekedy sa môže vyskytnúť agresívna akútna myeloidná leukémia. Prognóza však závisí aj od genetického defektu, ktorý je základom choroby. Leukocytóza, leukopénia, neoangiogenéza, trombocytopénia a ťažká anémia (anémia) sa považujú za nepriaznivé faktory pre prognózu.

Kvôli rôznym prognózam existuje špeciálne skóre rizika. Toto rozlišuje štyri rizikové skupiny pacientov. Hodnotenie má vplyv aj na terapeutické opatrenia. Vek nad 65 rokov a príznaky ako chudnutie, nočné potenie a horúčka sa považujú za negatívne faktory prognózy.

Trvalé vyliečenie osteomyelofibrózy je možné len pomocou alogénnej transplantácie kostnej drene. Kvôli vysokým rizikám sa však vykonáva iba u pacientov mladších ako 50 rokov.

prevencia

Osteomyelofibróze sa nedá zabrániť.

Následná starostlivosť

Vo väčšine prípadov osteomyelofibrózy majú postihnutí k dispozícii veľmi málo a zvyčajne iba obmedzené priame následné opatrenia. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala s touto chorobou veľmi skoro konzultovať lekára, aby v ďalšom priebehu nedošlo k žiadnym komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší bude ďalší priebeh choroby.

Postihnutí sú väčšinou závislí od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na to, aby bolo dávkovanie správne a aby sa bralo pravidelne, aby sa príznaky správne a natrvalo zmiernili. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi užitočné a môžu zabrániť ďalšiemu poškodeniu.

Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná na pomoc a podporu svojich rodín. Psychologická podpora má tiež pozitívny vplyv na ďalší priebeh osteomyelofibrózy a môže zabrániť rozvoju depresie a iných psychologických ťažkostí. Choroba môže tiež viesť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby, pričom ďalší priebeh veľmi závisí od času stanovenia diagnózy.

Môžete to urobiť sami

Pozitívny prístup má okrem lekárskeho ošetrenia pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh ochorenia. Rozhovory s terapeutom sú často užitočnou podporou, pretože pozornosť a pokoj sa prejavujú v mnohých životných situáciách.

Aby bolo možné terapiu u lekára efektívne prispôsobiť vašim potrebám, je vhodné každý týždeň si zaznamenávať príznaky ako bolesť, svrbenie, únava, strata hmotnosti atď. A poznámky ukazovať pri najbližšej návšteve lekára.

Fyzická aktivita prispôsobená vášmu vlastnému výkonu pomáha znižovať stres, posilňuje telo a zlepšuje celkovú pohodu. Tento efekt môže mať aj cestovanie, ale tí, ktorých sa to týka, si musia vždy zabaliť zmysluplné lekárske dokumenty, aby lekári na mieste mohli v prípade potreby rýchlo prečítať prípad. Okrem toho sa musia vykonať potrebné očkovania včas, aby sa dosiahla primeraná ochrana proti očkovaniu.

Zmena stravovania spolu s odborníkom na výživu a ošetrujúcim lekárom môže znížiť problémy, ako je anémia, únava a problémy s hmotnosťou, a ak sa prispôsobí vašim potrebám, môže výrazne zvýšiť kvalitu života. Patrí sem strava bohatá na živiny, škroby a vitamíny, ako aj dostatočný príjem tekutín. Rozdelenie raňajok, obeda a večere na niekoľko menších porcií a občerstvenia, ktoré sa konzumujú po celý deň, umožňuje vyššiu absorpciu živín a tým aj priberanie na váhe, aj keď sa rýchlo cítite plní.

nafúknuť

Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Klinické pokyny pre ortopédiu, úrazovú chirurgiu. Urban & Fischer, Mníchov 2013
Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Ortopédia a úrazová chirurgia. Thieme, Stuttgart 2014
Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Vrecková učebnica ortopédie a úrazovej chirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.