Peutz-Jeghersov syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Posledná aktualizácia: 01.07.2018

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Zriedkavé, autozomálne dominantné dedičné syndrómy polytopického nádoru s monitorovanou lentiginózou (hlavným klinickým príznakom) pier, nosa a ústnej sliznice, ako aj črevných háďatkových polypov a karcinómov, ktoré sa prejavujú hlavne v tenkom čreve. Možné spojenie s inými nádormi vnútorných orgánov (pozri nižšie)

Poznámka: Peutzov-Jeghersov syndróm patrí do rodiny familiárne syndrómy lentiginózy. Patria sem aj nasledujúce syndrómy:

Z gastroenterologického hľadiska sa syndróm počíta medzi syndrómy hamartousovej polypózy .

Zaujímavé tiež

Zriedkavé, väčšinou sporadické, syndrómové vaskulárne (kapilárne/jarné/lymfatické) malformácie, kol.

Výskyt/epidemiológia

Vyskytuje sa na celom svete v mnohých etnických skupinách, bez preferencie pohlavia. Výskyt: 1/60 000 - 300 000 obyvateľov.

Etiopatogenéza

Autozomálne dominantné dedičné mutácie génu pre Peutz-Jegherov syndróm (STK11/LKB1), ktorý je mapovaný na lokusu génu 19p13.3, s následným narušením serín-treonínovej proteínkinázy 11, ktorá moduluje bunkovú proliferáciu.

LOH (strata heterozygotnosti) chromozomálnej oblasti, v ktorej sa nachádza gén STK11, sa zistila u 70% všetkých hamartomatóznych polypov a adenokarcinómov Peutz-Jeghersovho syndrómu.

prejav

Lentigines od narodenia alebo v ranom detstve; Polypy hrubého čreva 2-3 Dekáda života (priemerný vek nástupu: 35 rokov)

lokalizácia

Obzvlášť postihnuté sú periorálna a periobitálna oblasť, červené pery, sliznica ústnej dutiny (líca) a spojivka.

Klince s hnedými zvislými pruhmi

Polypóza primárne postihuje tenké črevo, menej často žalúdok a hrubé črevo.

Klinický obraz

Intraorálna lentiginóza: Bizarná, tmavá až čiernohnedá, postriekaná hyperpigmentácia (lentigíny).

Menej častá pigmentácia nechtov (difúzne alebo pozdĺžne pruhy).

U niektorých pacientov (skorá dospelosť) možno očakávať ťažkosti v bruchu spôsobené polypózou tenkého čreva.

Existuje tiež zvýšené riziko širokého spektra malignít:

Rakovina pankreasu (C25.9) - celoživotné riziko je asi 40%
Bronchiálny karcinóm
endokrinné nádory
neuroendokrinné karcinómy
Rakovina štítnej žľazy
Rakovina hrubého čreva
genitálne karcinómy: krčok maternice, vaječníky, semenníky

histológia

Odlišná diagnóza

terapia

Priebeh/prognóza

Pigmentové škvrny na koži sú schopné regresie.
Orálna lentiginóza pretrváva trvale.
Malígna degenerácia hamartómu tenkého čreva sa vyskytuje zriedka.
Dôležitá je vysoká asociácia (90% pacientov) s inými vnútornými novotvarmi.
Prevencia endoskopickým GI je preto nevyhnutnosťou od 20 rokov. veľmi dôležité.

literatúry

Blank A a kol. (1981) Polypóza pigmentových škvŕn (Peutz-Jeghersov syndróm). Dermatologist 32: 296-300
Burgdorf WHC a kol. (1988) Autozomálne dominantné genodermatózy a ich asociácia s vnútornými karcinómami. Dermatologist 39: 413-418

Campos FG a kol. (2015) Riziko kolorektálneho karcinómu pri syndrómoch hamartomatóznej polypózy. Svet J Gastrointest Surg 7: 25-32

Cowgill SM a kol. (2003) Genetika rakoviny pankreasu. Am J Surg 186: 279-286

Grady WM (2003) Genetické testovanie pre vysoko rizikových pacientov s rakovinou hrubého čreva. Gastroenterology 124: 1574-1594

Hutchinson J (1896) Pigmentácia pier a úst. Arch Surg (Londýn) 7: 290

Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) Generalizovaná črevná polypóza a melanínové škvrny na sliznici úst, pier a číslic. New Eng J Med 241: 993-1005 & 1031-1036

Peutz JLA (1921) Veľmi pozoruhodný prípad familiárnej polypózy sliznice črevného traktu a nosohltanu sprevádzaný zvláštnymi pigmentáciami kože a slizníc. Nederl Monthly Geneesk 10: 134-146

Wilson DM a kol. (1986) Testikulárne nádory s Peutz-Jeghersovým syndrómom. Cancer 57: 2238-2240

Zhou F a kol. (2014) Mnohopočetné nádory genitálneho traktu a mucinózny adenokarcinóm hrubého čreva u ženy s Peutz-Jeghersovým syndrómom: kazuistika a prehľad literatúry. Int J Clin Exp Pathol 7: 4448-4453

Odporúčané články

Nekontaminovateľný, subakútny až chronický, výrazné svrbenie, samovoľné (trvanie choroby.

Reverzibilné pigmentové škvrny, ktoré sa objavia po opaľovaní a ktoré ustupujú v mesiacoch s nízkym slnečným žiarením .

Časté, veľmi svrbiace, parazitárne infekcie kože spôsobené Sarcoptes scabiei hominis sa šíria po celom svete. The.

Exogénne vyvolaný, akútny alebo chronický zápal kože, na rozdiel od alergie.

Odkazujúci článok (28)

Ďalšie články (10)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 01.07.2018

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.