Pochopte chorobu GIST žijúcu s Gistom
GIST sú zhubné nádory, ktoré sú často smrteľné, ak sa neliečia. Moderná terapia však teraz môže liečiť túto chorobu a drasticky predĺžiť životné prognózy.
Gastrointestinálne stromálne tumory (GIST) patria k špeciálnemu typu rakoviny, ktorý sa nazýva sarkóm. Zmeny v genóme buniek spúšťajúcich GIST vedú k nekontrolovanej proliferácii tkanív, ktorá poškodzuje telo a ak nie je liečená, je väčšinou smrteľná. Moderné terapeutické metódy však umožňujú výrazne zlepšiť životné prognózy a umožniť tak život napriek GIST.
frekvencia
Gastrointestinálne stromálne nádory sú pomerne zriedkavé. V nemecky hovoriacich krajinách má rakovinu každý rok diagnostikovaných asi 1 500 až 1 800 ľudí (Nemecko: 850 až 1 250). To znamená, že GIST sú zhruba stokrát menej časté ako rakovina prsníka a prostaty. Postihuje hlavne starších ľudí.
Diagnóza a priebeh
GIST často spôsobujú po dlhú dobu malé alebo žiadne príznaky. V mnohých prípadoch sú teda nádory objavené iba náhodou, ak sa lekárske vyšetrenie uskutoční z iného dôvodu alebo dôjde k neočakávanej núdzovej situácii, napríklad ak dôjde k nadmernému krvácaniu z rakovinového nádoru do čreva alebo do brušnej dutiny. V tomto okamihu sú rakovinové nádory často už dosť veľké. Moderné liečebné metódy môžu výrazne zlepšiť životné prognózy mnohých postihnutých. Ak sa GIST nelieči, zvyčajne vedie k smrti v priebehu niekoľkých rokov.
Priebeh GIST je sledovaný špeciálnymi röntgenovými vyšetreniami. Ochorenie sa však dá spoľahlivo zistiť iba analýzou vzoriek z rakovinového tkaniva.
Príznaky
Asi tretina všetkých pacientov s GIST trpí miernymi a jedna tretina závažnými príznakmi v dôsledku ochorenia. Tretina nemá v čase stanovenia diagnózy žiadne príznaky. Príznaky zvyčajne postihujú brucho a tráviace orgány alebo sú dôsledkom anémie v dôsledku opakovaného krvácania z nádoru.
liečby
Moderná liečba GIST zvyčajne spočíva v kombinácii chirurgického zákroku a následnej liečby (adjuvantná liečba) pri liečbe metastatických nádorov. Iba u nádorov, ktoré sa ešte neusadili dcérske nádory (metastázy), existuje nádej na vyliečenie chirurgickým zákrokom. Ak sa nádor už rozšíril, operácia často zmierňuje záťaž pre pacienta a podporuje liečbu liekmi, ako sú inhibítory tyrozínkinázy.
Čo sú gastrointestinálne stromálne nádory?
Gastrointestinálne stromálne nádory sú rakovinové nádory, ktoré vznikajú v deviatich z desiatich prípadov v stene žalúdka alebo čreva alebo v brušnej dutine. Rakoviny GIST patria do skupiny takzvaných sarkómov, ktoré majú niektoré zásadné rozdiely od oveľa bežnejších druhov rakoviny, ako väčšina známych druhov rakoviny ako napr. B. Rakovina prsníka alebo pľúc.
Čo sú sarkómy?
Rozdiel medzi sarkómami a karcinómami sa vracia do veľmi skorého štádia vývoja embrya v maternici. V tomto štádiu vývoja môžu byť v tkanive embrya navzájom oddelené tri vrstvy. Sarkómy sú spôsobené tkanivami, ktoré sa tvoria zo strednej vrstvy, zatiaľ čo karcinómy vznikajú z vrchných vrstiev. Podporné a spojivové tkanivo tela, ako aj svaly a cievy vychádzajú zo strednej vrstvy. Z tohto dôvodu sa sarkómy niekedy označujú ako nádory mäkkých tkanív alebo rakovina mäkkých tkanív.
Rozdiel medzi karcinómom a sarkómom je dôležitý pre výber liečebnej metódy. Rozdielna genéza príslušného rakovinového tkaniva znamená, že terapie účinné proti karcinómom často nie sú pre sarkómy veľmi účinné - a naopak. Gastrointestinálne stromálne tumory hovoria napr. B. ťažko reaguje na konvenčnú chemoterapiu alebo ožarovanie, ktoré umožňujú vynikajúce výsledky liečby mnohých karcinómov.
Z ktorých buniek vzniká GIST?
GIST boli oficiálne uznané ako nezávislé vzory chorôb až od roku 1998. Predtým bolo veľa chorôb GIST priradených k rôznym iným formám rakoviny, pretože neboli známe jasné rozlišovacie znaky. Podľa súčasných poznatkov GIST vznikajú z takzvaných „buniek Cajalu“ alebo ich prekurzorových buniek, ktoré sa vďaka svojmu vzhľadu dajú ľahko zameniť s inými typmi buniek. Cajalove bunky majú v tele úlohu koordinovať pohyby v gastrointestinálnom trakte, takzvanú peristaltiku, s cieľom zabezpečiť trávenie a transport potravy v tele.
Spoľahlivá diagnóza GIST je dodnes úlohou, ktorá si vyžaduje skúsených odborníkov.
Ako vznikajú GIST v Cajalových bunkách?
Príčinou vývoja GIST sú určité zmeny (mutácie) genetického materiálu buniek. Pokiaľ dnes vieme, väčšina všetkých pacientov s GIST nezdedila mutáciu vedúcu k ochoreniu od svojich rodičov. Namiesto toho sú to mutácie, ktoré vznikajú v priebehu života z doteraz neznámych dôvodov.
Takmer vo všetkých prípadoch GIST ovplyvňujú genetické zmeny jeden z dvoch rôznych receptorov. Tieto sa označujú ako receptory KIT (c-KIT) alebo PDGF. KIT je ovplyvnená vo väčšine prípadov GIST, zatiaľ čo PDGFR je ovplyvnená iba zriedka. Pod vplyvom nosnej látky (v tomto prípade takzvaného faktora kmeňových buniek) z vonkajšieho prostredia bunky tieto dva proteíny normálne regulujú procesy, ktoré vedú k deleniu a reprodukcii bunky. KIT a PDGFR reagujú s látkou tyrozín. Tieto dva proteíny sú preto tiež známe ako tyrozínkinázy.
Genetické zmeny, ktoré spúšťajú GIST, spôsobujú permanentnú aktiváciu KIT alebo PDGFR, t. J. Aj keď v blízkosti bunky nie je SCF. To vedie k nekontrolovanej reprodukcii postihnutej bunky. Rozdeľuje a množí sa bez reakcie na kontrolné mechanizmy. Rastie nádor.
Inhibítory tyrozínkinázy: Cielená liečba GIST
GIST je jedným z prvých druhov rakoviny, pre ktoré bolo možné vyvinúť liek, ktorý špecificky inhibuje rakovinotvorné narušenie bunkového metabolizmu: inhibítor tyrozínkinázy. Takéto liečebné metódy sa označujú ako cielená alebo cieľovo optimalizovaná terapia, na rozdiel od konvenčných liekov alebo klasickej chemoterapie rakoviny, pri ktorej sa používajú silné bunkové jedy. Pretože účinná látka koriguje iba dysreguláciu rakovinových buniek, cielené terapie majú v porovnaní s chemoterapiou zvyčajne málo vedľajších účinkov, aj keď sú mimoriadne účinné. Týmto spôsobom je možné, aby pacienti s GIST s pokročilým ochorením prežili život s GIST.