Poistný liek 0618 Existuje, ak existuje urgentné podozrenie

Sedemdesiatročnú pacientku predvádza do ambulancie rodinný lekár, ktorý za posledných päť rokov utrpel tri mozgové príhody. Pacient má trvalú obezitu s hypercholesterolémiou, arteriálnu hypertenziu a hyperhomocysteinémiu s výrazným nedostatkom vitamínu B12. Okrem toho existuje rezistencia na klopidogrel, a preto bol pacient zmenený na liečbu „Brilique“. Fibrilácia predsiení sa nikdy predtým nezistila.

poistný

Typickými príznakmi Fabryho choroby sú akroparestézia, chronické bolesti kĺbov, citlivosť na teplo, tinnitus, telangiektázia a poruchy vylučovania potu.

Okrem toho je známe, že familiárna Fabryho choroba postihuje najmenej dvoch blízkych príbuzných. Pacientovi v tejto súvislosti zatiaľ nebola diagnostikovaná.

Koagulačné centrum deteguje zvýšený faktor VIII a zvýšený Von Willebrandov antigén.

Je pripravené ďalšie kardiologické hodnotenie na vylúčenie fibrilácie predsiení dlhodobým EKG počas siedmich dní a echokardiografiou. Okrem toho je zabezpečený genetický test na Fabryho chorobu. Jedná sa o analýzu génu GLA.

OTÁZKA

Od podnikového lekára sa vyžaduje, aby posúdil, či je v tomto prípade tento genetický test z lekárskeho hľadiska nevyhnutný.

FABRY'S MORB

Fabryho choroba je dedičná lyzozomálna porucha ukladania viazaná na X, ktorá sa prevažne pozoruje u mužov v príslušných rodinách. Ženy zvyčajne ochorejú neskôr a majú ľahší priebeh choroby.

Fabryho choroba vykazuje progresívny priebeh a vedie k výrazne zníženej kvalite života súvisiacej so zdravím.

Prvými príznakmi sú často akroparestézia a chronické bolesti kĺbov, ako aj gastrointestinálne ťažkosti alebo citlivosť na teplo alebo tinnitus. Tieto príznaky sa môžu objaviť v detstve alebo dospievaní. Ďalším príznakom sú angiokeratómy a poruchy sekrécie potu, senzorineurálna strata sluchu a poškodenie vestibulárneho orgánu. Tiež je možná anémia, osteopénia a obštrukčné poruchy dýchacích ciest.

Asi 18% detí s Fabryho chorobou má proteinúriu. Vývoj nefropatie je nezávislý od pohlavia a je prognosticky nepriaznivý.

Môže sa vyskytnúť srdcová kardiomyopatia s hypertrofiou ľavej komory a srdcovou arytmiou. Ako prejavy CNS sa môžu vyskytnúť prechodné ischemické záchvaty (TIA), ako aj mozgové príhody.

Existujú však aj oligosymptomatické kurzy s malými príznakmi. Pri neliečenej Fabryho chorobe možné komplikácie srdca, obličiek a CNS významne znižujú očakávanú dĺžku života postihnutých. Najčastejšou príčinou smrti je zlyhanie obličiek, náhla srdcová smrť na arytmiu alebo mozgová príhoda.

Enzýmová substitučná liečba môže zastaviť progresiu Fabryho choroby.

Metóda prvej voľby je diagnostické testovanie aktivity alfa-galaktozidázy A (AGLA) v leukocytoch. Stanovenie aktivity alfa-galaktozidázy A stojí asi 60 eur. Ak je hodnota AGLA v normálnom rozmedzí, je u mužov vylúčená Fabryho choroba.

U žien nemá vyšetrovanie aktivity AGLA nijakú výpovednú hodnotu. Interdisciplinárne usmernenie preto odporúča testovať u žien s podozrením na Fabryho chorobu mutácie v géne GLA. Doteraz je známych viac ako 500 rôznych GLA mutácií. Možno ich rozdeliť do troch kategórií:

  1. Najpravdepodobnejšie mutácie spôsobujúce choroby;
  2. možné mutácie spôsobujúce choroby;
  3. S najväčšou pravdepodobnosťou mutácie nespôsobujúce choroby.

ZÁVEREČNÉ HODNOTENIE

Diagnosticky predpísaný genetický test je medicínsky nevyhnutnou diagnózou odporúčanou interdisciplinárnym pokynom pre diagnostiku a liečbu Fabryho choroby.