Polycythemia vera - príčiny, príznaky a liečba
Polycythemia vera je myeloproliferatívne ochorenie, ktoré je spojené s nadprodukciou všetkých krvných buniek a v dôsledku toho so zvýšeným rizikom tromboembólie. S výskytom 1 až 2 chorôb na 100 000 obyvateľov ročne je polycytémia vera zriedkavým syndrómom.
Obsah
Čo je to polycythemia vera?
Kedy Polycythemia vera je chronické myeloproliferatívne ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej syntéze všetkých krvných buniek, najmä erytrocytov, v kostnej dreni.
V dôsledku tejto progresívnej a nezvratnej nadprodukcie dochádza k zvýšeniu hematokritu (zložky bunkovej krvi) a viskozity krvi (viskozita), čo vedie k poruchám mikrocirkulácie a zvýšenému riziku tromboembolických príhod.
Okrem toho sú pri polycythemia vera rozlíšené dva klinické stupne. Prvá fáza je charakterizovaná zvýšenou syntézou erytrocytov a erytrocytózou (zvýšený počet erytrocytov) a môže byť úplne bez príznakov. Progresívna neskorá fáza je charakterizovaná sekundárnou fibrózou drene (fibróza tkaniva drene) s extramedulárnou krvotvorbou (tvorba krvi mimo kostnej drene) a splenomegáliou (zväčšenie sleziny).
Polycythemia vera sa môže vyvinúť aj do myelodysplasie, pri ktorej krvotvorbu čoraz viac preberajú mutované kmeňové bunky alebo akútnu myeloidnú leukémiu.
príčiny
Takzvaná bodová mutácia JAK2V617F sa našla asi u 95 percent postihnutých, čo vedie k výmene aminokyseliny valínu za fenylalanín, a tým k zvýšeniu rýchlosti delenia špecificky postihnutých buniek. Funkčne porovnateľná mutácia JAK2 v exóne 12 (segment DNA kódujúci aminokyseliny) sa tiež pozorovala u 2 až 3 percent.
Pretože sa tieto mutácie vyskytujú aj v iných myeloproliferatívnych syndrómoch, ako je esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza, diskutuje sa aj o možných spúšťacích faktoroch, ako sú noxy (vrátane benzénu), ionizujúce žiarenie a účasť inej, zatiaľ neznámej génovej mutácie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Polycythemia vera je charakterizovaná nadmernou tvorbou červených krviniek (erytrocytov). Výsledkom je, že krv sa zahusťuje a zhoršujú sa tokové vlastnosti. Súvisiace poruchy krvného obehu môžu spôsobiť rôzne ťažkosti. Polycythemia vera často začína pomaly, takže u mnohých pacientov sa spočiatku prejaví len málo príznakov.
Medzi najčastejšie príznaky patria obehové problémy v rukách a nohách. Nedostatok kyslíka tiež spôsobuje, že pery zmodrejú (cyanóza). Na druhej strane sa začervenanie pokožky objaví na tvári, ako aj na rukách a nohách. Mnoho pacientov s polycythemia vera sa sťažuje na svrbenie, najmä po kontakte s vodou.
Jeden tu hovorí o aquagénnom svrbení. Takzvaná erytromelalgia je tiež charakteristickým príznakom malígneho ochorenia krvi. Vyznačuje sa bolestivým a náhlym prehriatím a začervenaním nôh a/alebo rúk. Zvýšený počet erytrocytov môže tiež viesť k závratom, krvácaniu z nosa, poruchám zraku alebo zvoneniu v ušiach.
Z dôvodu zmenených prietokových vlastností krvi existuje aj zvýšené riziko cievnych blokád v dôsledku krvných zrazenín (trombóza) alebo embólie. Znížený prísun krvi do koronárnych artérií naopak vedie k pocitu zvierania v hrudníku (angina pectoris) a tiež zvyšuje riziko srdcového infarktu.
Diagnóza a priebeh
Prvé podozrenie na jednu Polycythemia vera v mnohých prípadoch výsledkom zvýšenej hodnoty erytrocytov, hematokritu alebo hemoglobínu v súvislosti s krvným testom.
Okrem toho má choroba v mnohých prípadoch zvýšený počet leukocytov a krvných doštičiek so súčasným poklesom hladín erytropoetínu (EPO). V pokročilých štádiách ochorenia možno podozrenie potvrdiť splenomegáliou. Diagnóza je tiež potvrdená dôkazom bodovej mutácie JAK2 (V617F).
Pri diferenciálnej diagnostike sa musí polycytémia vera (primárna erytrocytóza) odlíšiť od sekundárnych erytrocytóz, ako je stresová erytrocytóza, fajčiarska erytrocytóza a erytrocytóza v dôsledku hypoxie alebo nádorov produkujúcich EPO v pečeni alebo obličkách, ktoré sa vyznačujú zvýšenou hladinou EPO.
S včasnou diagnostikou a kontrolovanou terapiou má choroba dobrú prognózu s takmer normálnou dĺžkou života, a to aj napriek chronickému progresívnemu priebehu. Ak sa polycytémia vera nelieči, je spojená s významne zvýšeným rizikom tromboembolických príhod (vrátane mozgovej príhody, trombózy, srdcového infarktu).
Komplikácie
V mnohých prípadoch ľudia trpia silnými bolesťami hlavy alebo závratmi. Kvôli chorobe sa enormne zvyšuje riziko mozgovej príhody alebo infarktu, takže sa dá výrazne znížiť priemerná dĺžka života pacienta. Vo väčšine prípadov sa polycythemia vera lieči pomocou liekov.
Postihnutí sú často závislí od dlhodobého požitia, aby sa minimalizovalo riziko trombózy. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo vedľajšie účinky. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby môže byť tiež znížená v dôsledku polycythemia vera. Zdravý životný štýl má navyše veľmi pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Poruchy a nepravidelnosti v prietoku krvi by mali byť prezentované lekárovi. Ak sa v niektorých častiach tela objaví búšenie srdca, závraty, vnútorné teplo alebo neobvyklý pocit chladu, potrebuje dotyčná osoba pomoc. V prípade porúch vnímania, pocitu mravčenia v končatinách, zníženej citlivosti alebo precitlivenosti je potrebné vyhľadať lekára. Zmeny vo vzhľade kože, svrbenie alebo začervenanie majú byť oznámené lekárovi. Ak sa nájdu otvorené rany, vyžaduje sa sterilná starostlivosť o ranu.
Ak to dotknutá osoba nedokáže dostatočne, je potrebné vyhľadať lekára. V opačnom prípade sa môžu do organizmu dostať choroboplodné zárodky a spôsobiť ďalšie choroby alebo sepsu. Ohrozuje to život ohrozujúci stav. Musí sa vyšetriť a liečiť krvácanie z nosa alebo ďasien, pocit napätia v tele a všeobecné funkčné poruchy. V prípade zhoršeného videnia alebo zvonenia v ušiach je potrebné sťažnosti objasniť. Ak dôjde k akútne ohrozeniu zdravia, je potrebné upozorniť záchrannú službu.
V prípade poruchy vedomia alebo straty vedomia je potrebný pohotovostný lekár. Prudký pokles vnútorných síl, porucha a náhle prehriatie sú poplachovými signálmi pre telo. Polycythemia vera môže spôsobiť tvorbu krvnej zrazeniny. V závažných prípadoch dôjde k mŕtvici alebo zníženiu srdcovej činnosti. Bez neodkladnej lekárskej starostlivosti existuje riziko predčasného úmrtia.
Liečba a terapia
A Polycythemia vera možno doteraz liečiť iba kauzálne alebo liečivo pomocou transplantácie kmeňových buniek. Pretože takýto zásah je spojený s vysokým rizikom sekundárnych chorôb a zvýšenou úmrtnosťou, obvykle sa o ňom uvažuje až vo veľmi pokročilom štádiu ochorenia.
Na druhej strane, paliatívna terapia zameraná na zníženie rizika tromboembolických príhod, zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií je predmetom liečby polycytémie vera. Na zníženie hodnoty hematokritu sa zvyčajne začína terapia krvnými doštičkami (flebotómia), ktorá zaisťuje rýchle a účinné zníženie objemu krvi.
Na začiatku sa v závislosti od konkrétnej hodnoty hematokritu vykonáva flebotómia v dvoj až trojdňových intervaloch, pričom interval medzi jednotlivými ošetreniami sa s postupom liečby zväčšuje. Na minimalizáciu rizika trombózy a na liečbu mikrocirkulačných porúch sa súčasne používa inhibítor agregácie trombózy (nízka dávka ASA).
Ak je možné zistiť krátke intervaly medzi nevyhnutnými flebotomickými sedeniami alebo vysokým počtom krvných doštičiek, je v rámci cytoreduktívnej liečby tiež potrebné hľadať zníženie počtu buniek založené na liekoch pomocou aktívnych zložiek, ako je hydroxmočovina alebo cytokíny, ktoré inhibujú syntézu všetkých krvných buniek v kostnej dreni.
V niektorých prípadoch, keď je indikované cielené zníženie počtu krvných doštičiek, sa na liečbu polycytémie vera môže podať anagrelid, ktorý má supresívny účinok na dozrievanie krvných doštičiek.
Lieky nájdete tu
prevencia
Tam jeden Polycythemia vera dá sa s najväčšou pravdepodobnosťou vysledovať späť k mutácii kmeňových buniek, ktorých spúšťacie faktory (spúšťacie faktory) nebolo možné ešte jednoznačne určiť, chorobe sa nedá zabrániť. Redukcia hmotnosti, pravidelné cvičenie, vyhýbanie sa dlhému sedeniu a dôsledná liečba kardiovaskulárnych chorôb však minimalizujú zvýšené riziko tromboembólie u polycytémie.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov polycythemia vera majú pacienti k dispozícii veľmi málo a iba obmedzené následné opatrenia. V prvom rade je dôležitá rýchla a predovšetkým veľmi včasná diagnostika, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo ďalším sťažnostiam. Postihnutí by sa preto mali pri prvých príznakoch alebo prejavoch ochorenia poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam.
Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Samotné ošetrenie prebieha menším chirurgickým zákrokom. Postihnutí by si potom mali oddýchnuť a upokojiť sa. Mali by ste sa zdržať námahy a fyzických alebo stresových aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Lieky by mali byť tiež pravidelne kontrolované a upravené lekárom.
Ak je niečo nejasné alebo ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa liekov, mali by ste sa vždy najskôr obrátiť na lekára. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi dôležité, aby bol krvný obraz neustále pod kontrolou. Nedá sa všeobecne predpovedať, či polycytémia vera povedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Možnosti svojpomoci nie sú zvyčajne k dispozícii osobám postihnutým polycytémiou vera. V každom prípade je pacient závislý od liečby lekárom, ktorá zahŕňa transplantáciu kmeňových buniek. V niektorých prípadoch pacient napriek liečbe zomrie.
Všeobecne platí, že osoba postihnutá polycytémiou vera sa musí starať o svoje telo a nevystavovať sa zbytočnému stresu. Mali by ste sa tiež vyhnúť športovým aktivitám, pretože zaťažujú organizmus. Mali by ste sa tiež vyhnúť stresovým situáciám. V prípade svrbenia by postihnuté miesto nemalo byť poškriabané, aby nedošlo k vyrážke. Z dôvodu zvýšeného rizika srdcového infarktu sú pravidelné vyšetrenia lekárom veľmi užitočné, aby sa zabránilo infarktu. Užitočné sú aj testy na nádory v obličkách alebo v pečeni, pretože sa môžu vyskytnúť aj u pacientov uprednostňovaných polycytémiou vera.
V niektorých prípadoch má kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou zmysel, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu byť v každodennom živote užitočné a uľahčiť im život. Vo väčšine prípadov polycythemia vera skracuje očakávanú dĺžku života pacienta.