Porfýria Ochorenie s mnohými aspektmi
Používame cookies, aby sme neustále rozvíjali DAZ.online a prispôsobovali sme ho stále lepšie vašim potrebám. DAZ.online je financovaný z reklamy a na to sú nastavené aj cookies. Preto je použitie stránky možné iba so súhlasom s použitím cookies. Podrobnosti o používaní súborov cookie nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.
Súbory cookie používame na zlepšenie vášho zážitku a doručenie personalizovaného obsahu. Financuje nás reklama, ktorá tiež potrebuje súbory cookie. Preto pre používanie DAZ.online musíte súhlasiť s používaním cookies.
„Škoda! Ale DAZ.online sa bez cookies úplne nezaobíde, okrem iného aj preto, že sa financujeme z výnosov z reklamy. Preto bez tohto súhlasu momentálne nemôžete používať DAZ.online.
Je nám ľúto, ale bez súhlasu s použitím súborov cookie nemáte prístup k stránke DAZ.online.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 15/2001
- Porfýria: choroba.
Lieky a terapia
Porfýria sa maskuje podobnými príznakmi ako iné choroby, takže je často rozpoznateľná neskoro. Jazvy na žalúdku pacientov s porfýriou sú často dôkazom mnohých neúspešných operácií. Správna diagnóza tejto metabolickej poruchy v počiatočnom štádiu je veľmi dôležitá, pretože napríklad nesprávna medikácia môže vyvolať život ohrozujúce záchvaty porfýrie, pri ktorých porfyríny zaplavujú telo.
Porfyríny sú organické zlúčeniny, v strede ktorých je kov viazaný ako centrálny atóm. Keď je horčík zabudovaný do porfyrínového rámu, vzniká porfyrín horečnatý, známejší ako chlorofyl. Táto látka umožňuje rastlinám fotosyntézu a dodáva im zelenú farbu. Ak je železo zabudované do porfyrínového rámu, na druhej strane sa vyrába železný porfyrín alebo hém, ktorý dodáva červeným krvinkám a tým aj našej krvi červenú farbu.
Základné stavebné prvky dodávajú životu farbu
Či už vo svete rastlín alebo u ľudí, sú kovové porfyríny zabudované do bielkovín, v ktorých preberajú dôležité úlohy v energetickom metabolizme, napríklad transport kyslíka. Pomocou enzýmov sa porfyríny v tele neustále hromadia a odbúravajú. V prípade genetického defektu majú enzýmy chybný plán, takže je narušená štruktúra porfyrínov. Toto metabolické ochorenie sa nazýva porfýria.
Porfýria: komplexné ochorenie
Porfýria však nepredstavuje jedno, ale skôr skupinu chorôb. Osem typov porfýrie sa rozlišuje podľa toho, kde v osemstupňovej hemovej štruktúre dôjde k genetickej poruche. Podľa toho, či ide o poruchu v pečeni alebo v kostnej dreni, sa tieto delia na pečeňové a erytropoetické porfýrie. V prípade hepatálnych porfýrií sa rozlišuje medzi akútnymi a chronickými. Všetky typy týchto metabolických chorôb majú jednu spoločnú vlastnosť: porfyríny alebo ich prekurzory zaplavujú telo, čo sa môže prejaviť rôznymi prejavmi - od miernych až po život ohrozujúce.
Akútna prerušovaná porfýria
Akútna intermitentná porfýria je najbežnejšia akútna porfýria. Je založená na genetickom defekte, ktorý znižuje aktivitu enzýmu PBG deaminázy na polovicu. Samotné toto vyrušenie však nestačí na spustenie útoku. Skôr je potrebné pridať v závislosti od závažnosti poruchy ďalšie aktivačné faktory. Akútna prerušovaná porfýria sa objavuje takmer výlučne po puberte a je častejšia u žien ako u mužov. Toto ochorenie prepukne iba u približne 10 až 20% nosičov génov.
Podľa štúdie francúzskych darcov krvi žije v strednej Európe v zariadení na liečbu akútnej intermitentnej porfýrie asi jeden z 1700 ľudí. Frekvencia ostatných porfýrov sa pohybuje okolo 1: 50 000 až 1: 100 000. Vďaka svojmu extrémne zriedkavému výskytu je porfýria jednou z „ojedinelých chorôb“.
Gény a vonkajšie vplyvy ako príčina
Medzi spúšťače porfyrických záchvatov patria najmä lieky, najmä lieky na spanie, lieky na epilepsiu, určité lieky proti bolesti a antibiotiká, ako aj hormóny, ktoré sú obsiahnuté v „tabletke“. Ochorenie však môžu vyvolať aj prirodzené výkyvy hormónov v ženskom cykle. Diéty alebo pôsty môžu tiež viesť k záchvatom porfýrie. Ďalšími spúšťačmi sú alkohol, infekcie a emočné alebo fyzické stresové situácie, ako sú napríklad operácie. Porfýria je klasickým príkladom interakcie génov a vonkajších vplyvov.
Porfýria často nie je rozpoznaná
Ak choroba prepukne, často sa nerozpozná. Na jednej strane je to spôsobené tým, že lekári (takmer) nikdy neprídu do styku s týmto vzácnym metabolickým ochorením, a preto vôbec „netušia“. Na druhej strane sa rozmanité príznaky porfýrie často vyskytujú u iných - často menej závažných - chorôb; a pri akútnej intermitentnej porfýrii môžu medzi jednotlivými záchvatmi prebiehať dlhé fázy bez príznakov. Niektorí ľudia majú záchvat porfýrie každé dva mesiace, iní iba raz za život.
Známe príznaky - (takmer) neznáme ochorenie
Aj keď akútna prerušovaná porfýria nie je ľahko rozpoznateľná, o tejto zriedkavej metabolickej poruche sa má uvažovať, ak sa vyskytnú nasledujúce príznaky:
- Akútna (kolikálna) bolesť brucha, ktorá sa môže zvýšiť na príznaky črevnej obštrukcie, v kombinácii s vracaním, zápchou, bolesťami chrbta, červeným sfarbením moču, vysokým krvným tlakom, rýchlym srdcovým rytmom, paralýzou dýchania.
- Neurologické a psychiatrické príznaky, ako je svalová slabosť, abnormálne pocity na koži, napr. Mravčenie (parestézia), ochrnutie rúk alebo nôh, epileptické záchvaty, stavy kómy, zmätenosť, halucinácie atď., Úzkosť, depresia atď.
Obzvlášť časté sú silné bolesti brucha. Uvedené neurologické a psychiatrické príznaky zvyčajne vymiznú včasnou a správnou liečbou, ale v zriedkavých prípadoch môžu prejsť do chronickej formy.
Osobitná pozornosť by sa mala venovať pacientom vo veku od 20 do 30 rokov a ženám v predmenštruačnej fáze, ktoré majú súčasne viac príznakov. Okrem toho je potrebné vziať do úvahy akútnu prerušovanú porfýriu u pacientov, ktorí boli opakovane liečení na bolesti brucha, neurologické, psychiatrické a kardiovaskulárne ochorenia. Veľa pacientov totiž pred stanovením správnej diagnózy absolvuje odyseu medzi lekármi.
Život ohrozujúci: nesprávna diagnóza
Včasná diagnostika a liečba má nielen veľký význam, aby sa zabránilo následným škodám. Najmä v prípade porfýrie predstavuje akákoľvek nesprávna liečba obzvlášť veľké nebezpečenstvo, pretože podanie nesprávneho lieku môže spôsobiť život ohrozujúce záchvaty porfýrie.
Pri podozrení na porfýriu je potrebné vyšetrenie na prekurzory porfyrínu a porfyríny v moči alebo v krvi a stolici. U približne 25% pacientov je zreteľné červené sfarbenie moču (po dlhšom státí) indikáciou ochorenia. Ak sa dá napríklad predpokladať, že v rodine je akútne intermitentná porfýria, existuje zodpovedajúci genetický defekt, je možné na získanie istoty využiť molekulárnu genetickú diagnostiku.
Prevencia a správna terapia: Pre „takmer“ normálny život
Odborníci odporúčajú ľuďom, ktorí sú nositeľmi „génu pre porfýriu“ - bez ohľadu na to, či už prekonali akútne záchvaty -, aby mali pri sebe občiansky preukaz, ktorý upozorní ošetrujúcich lekárov na zriedkavé metabolické ochorenie a v prípade núdze na nebezpečenstvo pre pacientov. chráni liekmi, ktoré vyvolávajú porfýriu.
Znalosť príčiny akútnej prerušovanej porfýrie a jej okamžitého odstránenia má samozrejme pri liečbe choroby veľký význam. Pre cielenú medikamentóznu liečbu akútnych záchvatov porfýrie stále platí vyhlásenie z konsenzuálnej konferencie z roku 1994: „Podávanie hemu (Normosang) a prísun veľkého množstva uhľohydrátov sú špecifické formy liečby. Liečba hémom je oveľa efektívnejšia ako pri liečbe Sacharidy. “ Liečivo na ojedinelé ochorenia hemarginát inhibuje prvý enzým počas syntézy hemu, a tým aj tvorbu prekurzorov porfyrínu a porfyrínov.
Vyhýbanie sa spúšťačom porfýrie a včasná diagnostika a liečba zriedkavého metabolického ochorenia môžu postihnutým ľuďom umožniť viesť (takmer) normálny život.
Porfýria je genetické metabolické ochorenie, ktoré vzhľadom na svoj zriedkavý výskyt patrí medzi takzvané „choroby sirôt“. Táto metabolická porucha už ovplyvnila beh dejín ako „chorobu kráľov“ a cestu do umenia si našla prostredníctvom Vincenta van Gogha.