Cievne anomálie Interdisciplinárna výzva
Wohlgemuth, Walter A .; Meyer, Lutz; Sadick, Maliha
Diagnostika je komplexná a vyžaduje vysoké technické úsilie. Terapia zvyčajne spočíva v konzervatívnych opatreniach a intervenčných rádiologických technikách, menej často v chirurgii alebo laserových zákrokoch.
Cievne abnormality môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela u detí a dospelých, sú považované za najťažšie liečiteľné cievne ochorenia a sú veľmi zriedkavé. Výsledkom je, že pacienti pred stanovením správnej diagnózy často prechádzajú dlhým utrpením. Cievne anomálie sú založené na komplexnej mezenchymálnej vývojovej poruche tkaniva, končatín a ciev.
Pacienti trpia bolesťami, opuchmi, zápalmi, tromboembolizmom, zväčšením jednotlivých končatín, ale tiež silným krvácaním a otvorenými kožnými ulceráciami až po životne nebezpečné srdcové zlyhanie. Poznatky o týchto chorobách však neustále pribúdajú a terapeutické možnosti sa rozšírili aj vďaka novým intervenčným technikám. Preto sa odporúča liečba interdisciplinárnym tímom odborníkov.
Arteriálny, venózny alebo lymfatický vaskulárny systém
Cievne anomálie sú zriedkavé, väčšinou vrodené vaskulárne ochorenia arteriálneho, venózneho a lymfatického vaskulárneho systému, ktoré môžu postihnúť akýkoľvek orgánový systém. Táto rozmanitosť viedla k vzniku početných, čiastočne nesprávnych názvov pre tieto zmeny, ako je angióm, kavernózny hemangióm, krvná špongia, angiodysplázia atď. Na základe predbežných prác Mullikena a Glowackiho (1), ktoré korelovali bunkové a biologické vlastnosti s klinickým vzhľadom, bola v roku 2014 publikovaná revidovaná klasifikácia vaskulárnych anomálií, ktorá sa v súčasnosti používa naprieč rôznymi odbormi, ISSVA (Medzinárodná spoločnosť pre štúdium vaskulárnych anomálií) (2 ) zverejnená (tabuľka 1). Táto klasifikácia rozlišuje 2 podskupiny.
Klasifikácia: vaskulárne nádory a vaskulárne formácie
Cievne nádory sú charakterizované skutočnou proliferáciou endoteliálnych buniek („novotvar endotelu“). Jednoznačne najbežnejším zástupcom vaskulárnych nádorov je infantilný hemangióm. Zvyčajne rastie v prvých 2 mesiacoch života, ale tiež spontánne ustupuje.
Toto je potrebné odlíšiť od skupiny zriedkavejších vrodených vaskulárnych formácií v dôsledku chybnej dysplastickej vaskulárnej tvorby a vývoja. Cievne malformácie vykazujú normálny endoteliálny bunkový cyklus, ale na rozdiel od infantilného hemangiómu nevykazujú ani relevantný endoteliálny rast, ani spontánnu regresiu.
Cievne malformácie môžu postihovať iba jeden typ ciev (napríklad kapilárne malformácie/CM, venózne malformácie/VM, lymfatické malformácie/LM, arteriovenózne malformácie/AVM) alebo ich kombinácie. Asociácia vaskulárnych malformácií s inými anomáliami (napríklad hyperplázia mäkkého tkaniva) sa vyskytuje aj vo forme syndrómov („malformácie spojené s inými anomáliami“).
Najbežnejšie syndrómy sú Klippel-Trйnaunayov syndróm (kombinovaná kapilárno-lymfaticko-venózna malformácia s hyperpláziou končatín) a Parkes-Weberov syndróm (kombinovaná kapilárno-arteriovenózna malformácia s hyperpláziou končatín). Podľa ich dynamiky hlavy sa vaskulárne malformácie delia na pomalé prietoky (kapilárne, venózne, lymfatické malformácie) a rýchle prietoky (arteriovenózne malformácie) podľa ich prietoku (3).
Lézie sa vyskytujú na akomkoľvek mieste
Cievne anomálie periférie tela sa zvyčajne stávajú klinicky viditeľnými v detstve alebo dospievaní, buď spontánne, alebo vyvolané vonkajšími vplyvmi (hormonálna stimulácia po úrazoch alebo operáciách). Pretože tieto lézie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek lokalizácii, klinický prejav môže byť veľmi variabilný (4). Okrem zafarbenia kože sa objavuje lokálna bolesť s progresívnym, niekedy prehriatym opuchom mäkkých tkanív; s arteriovenóznymi malformáciami (AVM) sú hmatateľné pulzácie alebo slyšiteľné bzučanie.
Cievne anomálie príležitostne vykazujú pozičné zmeny objemu (venózne malformácie, VM) v dôsledku miestneho tlaku v zapojených cievach. Ak je postihnutá pokožka, dajú sa rozpoznať ako sfarbenie pokožky malinovo-červenou (CM), modrastou (VM) alebo červeno-levanduľovou (AVM). Malformácie kapilár sú obmedzené na pokožku. Lokálna ischémia a venózna hypertenzia môžu byť výsledkom dlhodobého AVM a pri kožných zmenách viesť k nekróze okolitého mäkkého tkaniva. Na týchto ulceráciách sa môže hromadiť superinfekcia, ktorá vedie k opakovanému masívnemu krvácaniu. U obzvlášť rozsiahlych AVM sa vyskytujú kardiovaskulárne ťažkosti s tachyarytmiami až po „srdcové zlyhanie s vysokým výkonom“.
Diagnóza: absolvovanie anamnézy, podrobné klinické vyšetrenie a ultrazvuk sú dôležitými opatreniami na prvé potvrdenie diagnózy. Dopplerova a farebne rozlíšená duplexná sonografia sú užitočné pri hodnotení situácie s prietokom krvi („rýchly prietok“ verzus „pomalý prietok“). Charakterizácia lézie a diagnóza jej rozsahu sú relevantné pre plánovanie terapie. Z tohto dôvodu je potrebné vykonať MRT vrátane dynamickej MR angiografie podporovanej KM s čo najvyšším rozlíšením.
Venózne a lymfatické malformácie vykazujú charakteristický vzhľad na MRI (silná hyperintenzita na obraze váženom T2). Na rozdiel od LM VM intenzívne obohacuje kontrastné látky vo zväčšených dysplastických cievach („združovanie“). Digitálna subtrakčná angiografia umožňuje najpresnejšiu diagnostiku AVM. Týmto spôsobom je možné znázorniť presný rozsah „nidusu“ (umiestnenie arteriovenóznych skratov) AVM so všetkými zásobovacími, zväčšenými arteriálnymi vetvami („feeder“) a drenážnymi venóznymi cievami (drenážne žily) so súčasným zaznamenaním dynamiky kože.
Pred liečbou prísne zvážte riziko a prínos
Cieľom terapie týchto vrodených chorôb je zmierniť príznaky, zabrániť možnému poškodeniu funkčného tkaniva a z toho vyplývajúcim komplikáciám, a tým pomôcť pacientom dosiahnuť lepšiu kvalitu života. Pretože neúplná, neindikovaná alebo nesprávna liečba často vedie k zhoršeniu príznakov, je pred každou intervenčnou liečbou nevyhnutné dôsledné posúdenie pomeru rizika a prínosu.
Asymptomatické lézie by sa mali liečiť iba s výhradou, pokiaľ ide o kozmetické aspekty. Konzervatívne opatrenia (napr. Vo forme kompresnej terapie) sú zvyčajne na začiatku liečby a mali by pokračovať s podporou - dokonca aj po následnej intervenčnej liečbe. Hemodynamická klasifikácia vaskulárnych formácií určuje príslušnú terapeutickú metódu (5).
Väčšina vaskulárnych malformácií sa dá liečiť minimálne invazívnym spôsobom intervenčnými procedúrami, ako je skleroterapia pomocou techniky priamej punkcie (malformácie s pomalým prietokom) a embolizácie podporované katétrom (malformácie s rýchlym prietokom) z transarteriálnej alebo transvenóznej liečby (6). Otvorené resekcie, ktoré je možné indikovať predovšetkým na povrchových a prístupných miestach, sú technicky veľmi náročné z dôvodu postihnutia niekoľkých vrstiev tkanív, náročnej prípravy (cievne steny sú dysplastické a krehké) a rizika krvácania (najmä pri AVM), a preto sú vyhradené pre odborníkov (tabuľka 2) .
Pretože sa vaskulárne anomálie považujú za najťažšie vaskulárne ochorenia, môžu postihovať všetky časti tela a spôsobiť rôzne komplikácie vo všetkých orgánových systémoch u detí i dospelých, je nevyhnutná interdisciplinárna diagnostika a liečba týchto zriedkavých chorôb.
Interdisciplinárna spoločnosť pre vaskulárne anomálie
Na optimálne liečenie veľmi individuálnych charakteristík choroby sú potrebné špecializované znalosti z rôznych odborných disciplín (7). Z tohto dôvodu sa špecialisti z 11 rôznych klinických disciplín pripojili k nemeckej interdisciplinárnej spoločnosti pre vaskulárne anomálie e. V. zlúčené (www.diggefa.de). Cieľom je zdieľať vedomosti naprieč odbormi a rozširovať vedomosti v oblasti vaskulárnych formácií a vaskulárnych nádorov vrátane hemangiómov.
Prvým spoločným projektom je vydanie komplexnej lekárskej databázy na tému vaskulárnych anomálií vo forme voľne prístupnej internetovej encyklopédie. Vďaka veľkému špecializovanému autorstvu by malo neustále rásť, malo by sa pravidelne aktualizovať a obsahovať veľké množstvo údajov súvisiacich s prípadmi vrátane zbierky prípadov.
Univ.-Prof. DR. DR. med. Walter A. Wohlgemuth
Interdisciplinárne stredisko pre vaskulárne anomálie, Fakultná nemocnica v Halle,
Univerzita Martina Luthera v Halle-Wittenberg
DR. med. Lutz Meyer
Klinika detskej chirurgie - Centrum pre vaskulárne malformácie, Barnim Hospital GmbH,
Nemocnica Wernera ForЯmanna v Eberswalde
Prof. Dr. med. Maliha Sadick
Interdisciplinárne centrum pre vaskulárne anomálie, Ústav pre klinickú rádiológiu a nukleárnu medicínu, Univerzitná medicína Mannheim
Konflikt záujmov: Autori to vysvetľujú,
že nejde o konflikt záujmov.
Tento článok nepodlieha vzájomnému hodnoteniu.