Porucha krvi (hemofília) - príčiny, príznaky, diagnostika; Liečba; Domáce lieky »

Definícia hemofília

Hemofília, ktorá sa odborne správne nazýva „hemofília“, je zriedkavé ochorenie, ktoré zabraňuje zrážaniu krvi postihnutých.

Stručne povedané, znamená to, že otvorené rany prestávajú krvácať len veľmi pomaly alebo vôbec. V extrémnych prípadoch je dokonca možné, že postihnutí vykrvácajú z jednoduchých rezov. Vonkajšie rany sú zvyčajne iba menším problémom, vnútorné zranenia sa považujú za obzvlášť nebezpečné.

Úplné vyliečenie nie je možné. Napriek tomu môžu hemofilici pri zodpovedajúcej starostlivosti viesť relatívne bezstarostný a aktívny život.

Profil: Hemofília

Meno (mená):

Druh choroby:

Distribúcia:

Prvá zmienka o chorobe:

Liečiteľné:

Typ spúšte:

Koľko chorých ľudí:

Ktorého špecialistu by ste mali navštíviť:

Čo je to hemofília?

Hemofília je dedičná porucha zrážania krvi. Skutočná hemofília sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Hemofília A má nedostatok koagulačného faktora VIII; pri oveľa zriedkavejšej hemofílii B nedostatok koagulačných faktorov IX.

Hemofilické stromy ukazujú, že ženy sú často prenášačkami choroby, ktoré túto chorobu sami nedostanú. Kvôli spôsobu dedenia ochorejú takmer iba chlapci. Výskyt hemofílie je 1 z 5 000 novorodencov; u dievčat je hemofília takmer výlučne spojená s Turnerovým syndrómom, v ktorom je prítomný iba jeden chromozóm X.

Dôsledkom poruchy zrážania je krvácanie spontánne alebo dokonca s ľahkými poraneniami, najmä na koži a kĺboch, ktoré môžu trvať niekoľko dní. Krvácanie do vnútorných orgánov, ako je mozog, môže byť životu nebezpečné.

Aj keď je hemofília zriedkavá, je tento stav dobre známy, pretože sa zistil v európskych kráľovských rodinách. Existujú aj dedičné poruchy zrážania, ktoré sa dedia bez ohľadu na pohlavie, napríklad Willebrandov-Jürgensov syndróm alebo hemofília C.

Príčiny a pôvod

Čo spôsobuje, vedie k hemofílii?

Hemofília je spôsobená dedičnosťou genetického defektu. Gény pre koagulačné faktory sú na X chromozóme. Ženy majú genotyp XX, zatiaľ čo muži majú genotyp XY, teda iba jeden chromozóm X.

Existuje celkovo 13 faktorov zrážania krvi, ktoré v prípade cievneho poškodenia spolu s krvnými doštičkami (trombocyty) tvoria krvnú zátku (trombus), ktorá utesňuje ranu a zastavuje krvácanie.

Krvácania nemôžu tvoriť stabilný trombus kvôli nedostatku koagulačných faktorov; krvácajú spontánne alebo s ľahkými poraneniami kože, kĺbov a svalov, niekedy aj vnútorných orgánov. To môže viesť k vysokej strate krvi.

Príznaky a príznaky

Hemofília A a B vykazujú rovnaké príznaky. Príznaky sa zvyčajne prejavia až po kojeneckom veku. Ľahké poranenia môžu viesť k krvácaniu na koži, svaloch a kĺboch, zriedkavo aj v mozgu, hrtane alebo tráviacom systéme.

Krvácanie sa zastaví, ale môže začať znova ako neskoré krvácanie po niekoľkých dňoch. Krvácanie do kĺbov môže spôsobiť artrózu, deformácie a stuhnutie. Takzvaný krvný kĺb sa zvyčajne vyskytuje na kolene alebo lakte.

Ďalšie príznaky v skratke:

Nadpriemerné krvácanie po ľahkých úrazoch, operáciách alebo ošetrení zubov
Tendencia k tvorbe podliatin od najmenších kolízií s predmetmi, ktorých zmiznutie tiež trvá veľmi dlho
Silné krvácanie po použití injekčných striekačiek, napríklad po očkovaní
Bolesť, napätie a opuch kĺbov
Krv v stolici alebo v moči
Spontánne a predĺžené krvácanie z nosa
Citlivosť na dotyk

Stále však ide o „neškodnejšie“ príznaky tohto stavu. Situácia je obzvlášť kritická, ak sa vyskytne jeden alebo viac z nasledujúcich príznakov:

Náhle bolestivé opuchy a rovnako náhle pocity tepla v kĺboch a svaloch rúk a nôh
Spontánne krvácanie z rán a zranení, ktoré sa skutočne uzdravili
Mimoriadne silná a dlhotrvajúca bolesť hlavy
Zdanlivo nepodložené dávenie a zvracanie krvi
Sklon a slabosť
Bolesť chrbta pozdĺž chrbtice
Rozmazané videnie alebo dvojité videnie

Diagnóza a priebeh

U novorodencov so známymi poruchami krvi v rodine sa vykoná krvný test ihneď po narodení. Testujú sa koagulačné faktory v krvi a vykoná sa koagulačný test.

Test na hemofíliu sa môže uskutočniť počas tehotenstva. Potenciálny genetický nedostatok sa musí dokázať pomocou genetickej analýzy. Ak sa krvácanie zreteľne predĺži, napríklad krvácanie do kĺbov, existuje podozrenie na ochorenie hemofílie, ktoré možno diagnostikovať koagulačným testom.

Diagnostické údaje

Zaobchádzanie s diagnostickými údajmi

Údaje získané z vyššie uvedených testov sú obzvlášť dôležité pre hemofíliu, pretože môžu pomôcť určiť presný typ ochorenia. Nie každá hemofília je rovnaká. Rozlišuje sa medzi hemofíliou A, B a C a ďalej medzi parahemofíliou a angiohemofíliou.

Bez jasného určenia typu príslušnej hemofílie je liečenie príznakov veľmi ťažké.

Frekvencia a štatistika

Je zaujímavé, že táto choroba postihuje mnoho ľudí v európskej aristokracii. Je to predovšetkým zásluha bývalej britskej regentky kráľovnej Viktórie. Niesla kontaminovaný gén a preniesla ho na svoje deti bez toho, aby bola postihnutá touto chorobou.

Vďaka šikovnej manželskej politike sa jej podarilo umiestniť všetkých svojich potomkov do najdôležitejších európskych šľachtických domov. Výsledkom bolo, že mnohí z potomkov týchto obdarovaných zlúčenín trpeli hemofíliou. Pred popravou boli najmä deti posledného ruského cárskeho páru známe svojou hemofíliou.

Vedci aj dnes považujú rodokmene európskej šľachty za dobrú prípadovú štúdiu dedičnej choroby všeobecne.

Okrem toho sa toto ochorenie neobmedzuje iba na európsky kontinent, ale je známe po celom svete. Zdá sa, že je to vážnejšie postihnuté najmä na Arabskom polostrove. Dôvody nie sú známe.

Komplikácie a dôsledky

Vyskytujúce sa komplikácie sú niekedy veľmi vážne a často vedú k smrti dotknutej osoby. Mnohým z týchto nežiaducich vedľajších účinkov sa však dá veľmi ľahko vyhnúť prijatím niekoľkých jednoduchých opatrení na svoju ochranu a správaním sa primerane svojej chorobe. To znamená, že sa treba zdržať nadmerného a nevyčísliteľného rizika.

Bežné a typické komplikácie však môžu byť:

Hemofílnou komplikáciou je opotrebovanie kĺbov

Hlboké vnútorné krvácanie: Vnútorné krvácanie, ktoré sa odohráva v hlboko uloženom svalovom tkanive, zvyčajne spôsobuje silné opuchy príslušných oblastí tela. To môže viesť nielen k zovretiu nervov a výslednej necitlivosti, ale aj k nedostatočnému zásobeniu končatín alebo orgánov.
Opotrebovanie kĺbov: V dôsledku tlaku na svaly a kosti v dôsledku možného vnútorného krvácania môžu byť tiež vážne poškodené kĺby. To spôsobuje nielen okamžitú akútnu bolesť, ktorá sa pravdepodobne nesprávne nepovažuje za zvlášť závažnú, ale môže spôsobiť aj dlhodobé škody, ako je artritída alebo úplné znehodnotenie daného kĺbu.
Infekcie: Ľudia postihnutí hemofíliou vyžadujú krvné transfúzie častejšie ako ľudia bez postihnutia, čo logicky zvyšuje pravdepodobnosť liečby transfúziou kontaminovanou baktériami alebo vírusmi. Toto riziko je však v dnešnej dobe zanedbateľné a je možné ho klasifikovať ako súčasť anamnézy. Najneskôr od 80. rokov 20. storočia neustále klesá počet kontaminovaných vzoriek krvi. Šanca na získanie infekcie týmto spôsobom je iba 0,07%.
Obranná reakcia imunitného systému: Trpiaci trpia často na liečbu svojho stavu umelými koagulačnými faktormi. U niektorých pacientov však tento typ liečby spúšťa silnú obrannú reakciu vlastného imunitného systému, ktorý nesprávne rozpozná daný liek ako škodlivú látku a spomalí alebo zastaví jeho účinok produkciou špeciálnych proteínov. V skratke: stáva sa, že vďaka vlastnému imunitnému systému sú lieky viac-menej zbytočné.

Kedy k lekárovi?

Kedy navštíviť lekára?

Otázka, kedy by sa mal zvoliť lekár, zvyčajne pre postihnutých nevzniká. Je to tak preto, lebo hemofília sa zvyčajne diagnostikuje krátko po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa. Následné diagnózy sú preto zvyčajne zbytočné, pretože sú už k dispozícii.

V takýchto prípadoch je samozrejme vhodné porozprávať sa o tom s ošetrujúcim lekárom, keď sa naskytne príležitosť. Potom vykoná niektoré testy, ktoré buď potvrdia, alebo vylúčia možnosť vzniku ochorenia.

Vyššie uvedený prípad príliš neskorého odhalenia je viac ako zriedkavý, dokonca aj v obzvlášť ľahkých prípadoch. Iba ľuďom, ktorí vyrastali v rozvojových krajinách a až neskôr sa presťahovali do takzvaného „prvého sveta“, sa niekedy odporúča navštíviť lekára a podrobiť sa testom na hemofíliu. Táto rada platí najmä vtedy, ak ste na sebe spozorovali niektoré bežné príznaky.

Liečba a terapia

Hemofilici sú liečení faktorovými koncentrátmi. Tieto faktorové koncentráty sa vyrábajú z plazmy darcov krvi. Hemofilici musia tieto koagulačné faktory nahradiť niekoľkokrát týždenne. Hemofilici si obvykle injekčne podávajú intravenózne koncentrát faktora. Pomocou koncentrátu faktorov môžu hemofilici viesť normálny život.

Liečba však musí byť celoživotná. Napriek tomu použitá dávka uvedených koncentrátov niekedy klesá v priebehu života človeka.

Ďalej niektoré Prípadové štúdie pre typické liečebné postupy:

Prevencia a prevencia

Jediným preventívnym prostriedkom, ktorý môžete použiť, je nechať si analyzovať svoje gény, aby ste určili pravdepodobnosť prenosu hemofílie na vášho potomka. Ak je príliš vysoká, malo by sa zabrániť reprodukcii na účely profylaxie. Inak sa nedá nič robiť.

Bezpečnostné opatrenia môžu pomôcť predchádzať komplikáciám vektory Pixabay/OpenClipart

Ak vás však táto šanca neobťažuje a stále máte dieťa, existuje profylaxia v prípade hemofílie, ale celá škála bezpečnostných opatrení, ktoré môžete nielen urobiť, ale aj by ste mali urobiť, aby bolo dieťa čo najpohodlnejšie. Záruka dospievania. Opatrenia, ktoré sa majú prijať, silne závisia od závažnosti ochorenia.

Počas dojčenia majú postihnutí často špeciálny ochranný odev, vrátane zvlášť mäkko polstrovaných prilieb a podšívkových nohavíc a búnd, ktoré majú v prípade potreby tlmiť pád. Na prvý pohľad sa to môže zdať čudné, ale poskytuje veľmi dobrú ochranu pre detských pacientov.

Aj v neskoršom období života by mali byť postihnutí vždy na pozore a nepodnikať žiadne príliš riskantné kroky. Najmä nie tie, ktoré často končia škrabancami a modrinami.

Ak budete dodržiavať tieto pravidlá ako hemofilici, môžete napriek chorobe dosiahnuť vysokú kvalitu života.

Liečivá prognóza

Ako už bolo spomenuté, hemofília neexistuje. Okrem toho by sme nemali dúfať, že v tejto súvislosti dôjde v blízkej budúcnosti k zmene. Podľa súčasného stavu vedy nie sú dedičné choroby kauzálne, ale liečia sa iba symptomaticky. To sa v budúcnosti môže zmeniť, ale momentálne to tak nevyzerá.

Ako postihnutý človek alebo ako rodič postihnutého človeka by sa to nemalo nechať vziať vetrom z plachiet. Pretože príznaky sa dajú ľahko liečiť a v našej oblasti už hemofília prestáva byť rozsudkom smrti.

alternatívna medicína

Aké alternatívne liečebné metódy sa odporúčajú?

Lieky sú obzvlášť vhodné ako alternatívne prostriedky. Príjemné a užitočné prostriedky na liečenie hemofilikov sú najmä kúry na ležanie alebo sedenie.

Niektoré nemocnice ponúkajú aj školenia a otvorené diskusné skupiny. Vždy stojí za to hovoriť s ľuďmi, ktorých postihol rovnaký osud ako vy. To platí rovnako pre postihnutých aj pre okolie. Najlepšie to urobíte, keď sa informujete u ošetrujúceho lekára alebo priamo v najbližšej nemocnici.

Ako už bolo spomenuté, je potrebné sa vyhnúť nadmernému fyzickému ošetreniu. Na druhej strane konverzačné terapie, ľahké pohybové cvičenia atď. Sú veľmi účinnými prostriedkami liečby.

Nikdy by ste však nemali zabudnúť na to, aby ste sami nezačali s akoukoľvek liečbou, bez ohľadu na to, aká dobrá je, bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom. Pretože najmä hemofilici niekedy reagujú na určité veci veľmi negatívne. Preto by ste sa nemali vystavovať nebezpečenstvu, ale skôr si vyhľadajte radu.

V zásade sú všetky spôsoby liečby dobré, pokiaľ nemajú fyzickú povahu, ako už bolo spomenuté niekoľkokrát. To znamená, že masáže a akupunktúra sa v žiadnom prípade neodporúčajú, mali by ste sa však tiež vyhnúť saunovaniu a príliš extrémnym športovým aktivitám.

Inak je povolené všetko, čo sa deje usporiadane a neobsahuje príliš veľa prekvapení. Schopnosť plánovať každodenný život je dôležitým faktorom pri predchádzaní úrazom.

Užitočné domáce opravné prostriedky

Čo môžu pomôcť domáce opravné prostriedky?

Existuje veľa domácich liekov, ktoré môžu pomôcť pri hemofílii. Takže v zásade všetko, čo má hemostatický účinok, sa považuje za prospešné. Napriek tomu je lepšie požiadať lekára vopred, ak používate príliš exotické domáce lieky.

Veľmi účinným prostriedkom, ktorý pomáhal aj krvácajúcim ľuďom na ruskom dvore cárov svojej doby, bola opatrnosť. Buďte opatrní vo všetkých veciach. Určite je vyčerpávajúce prechádzať životom, keď pred každým krokom musíte zvážiť potenciálne nebezpečenstvo, ale je to príjemnejšie ako vykrvácať. Je preto dôležité, aby dotknutá osoba aj okolie boli opatrní so všetkým.

Liečivé byliny a liečivé rastliny

Liečivé byliny môžu pomôcť pri regenerácii krvi

rebríček
Kvety jabĺk
čerešňové kvety
Čierne ríbezle
Švédske bylinky
Citrónový kvet

Vyššie uvedené liečivé byliny je možné nalievať do čaju alebo práškovať ako tabletky. Pomáhajú pri regenerácii a posilňovaní krvi. O presnom dávkovaní by sa však malo s naturopatom úzkostlivo diskutovať.

Esenciálne oleje

Môžu sa použiť tieto éterické oleje:

tymián
cesnak
Pachuli
Bergamot
eukalyptus
levanduľa

Éterické oleje sa majú používať ako súčasť aromaterapie, t. J. V špeciálne navrhnutej vonnej lampe. Každú chvíľu sa dajú použiť aj externe. Najprv by ste však mali vylúčiť akékoľvek alergie.

Zmes vo vonnej lampe závisí od osobného stavu a požadovaného účinku.

homeopatia

Apis mellifica
Apisinum
Jodát draselný
Ruta graveolens

Dávkovanie a aplikáciu nájdete v príbalovom letáku alebo si ju môžete vyžiadať od zodpovedného prírodného lekára.

Schüsslerove soli

Dávkovanie a aplikáciu nájdete v príbalovom letáku alebo si ju môžete vyžiadať od zodpovedného prírodného lekára.

Diéta a výživa

FAQ - Otázky a odpovede

Je možné, že nosím ten gén a nič o tom neviem?

Áno, je to možné. Preto má zmysel, najmä pre ženy, podrobiť sa testom, najmä ak plánujú dieťa.

Aká je dĺžka života hemofilikov?
Pred niekoľkými desaťročiami bola očakávaná dĺžka života postihnutých veľmi nízka. Väčšinou to nestihli za detstvom. Dnes môžu žiť dlhý a šťastný život. Majú normálnu dĺžku života tých, ktorých sa to netýka.

Kedy musí postihnutý ísť do nemocnice?
Vždy najlepšie. Najmä deti. Na ich trvalé poškodenie je často dosť modriny. Preto ak si všimnete, že hemofília má otvorenú ranu a zdá sa vám ohromujúca, je najlepšie zavolať sanitku alebo vás sami zaviesť do najbližšej nemocnice. Lepšie ako tu ľúto.