Poruchy metabolizmu fruktózy
Používame cookies, aby sme neustále rozvíjali DAZ.online a prispôsobovali sme ho stále lepšie vašim potrebám. DAZ.online je financovaný z reklamy a na to sú nastavené aj cookies. Preto je použitie stránky možné iba so súhlasom s použitím cookies. Podrobnosti o používaní súborov cookie nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.
Súbory cookie používame na zlepšenie vášho zážitku a doručenie personalizovaného obsahu. Financuje nás reklama, ktorá tiež potrebuje súbory cookie. Preto pre používanie DAZ.online musíte súhlasiť s používaním cookies.
„Škoda! Ale DAZ.online sa bez cookies úplne nezaobíde, okrem iného aj preto, že sa financujeme z výnosov z reklamy. Preto bez tohto súhlasu momentálne nemôžete používať DAZ.online.
Je nám ľúto, ale bez súhlasu s použitím súborov cookie nemáte prístup k stránke DAZ.online.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 30/2010
- Poruchy .
Výživa aktuálna
Monosacharid fruktóza sa v potravinách vyskytuje ako voľná fruktóza, v disacharidovej sacharóze a vo fruktánoch, ako je inulín (tab. 1). Mnoho priemyselne vyrábaných potravín obsahuje tiež fruktózu, sacharózu, sorbitol alebo invertný cukor [3]. Zatiaľ čo invertný cukor je zmesou fruktózy a glukózy v rovnakom množstve látky, sorbitol sa môže pri metabolizme premeniť na fruktózu.
Poruchy metabolizmu fruktózy
V metabolizme fruktózy sú známe tri autozomálne recesívne dedičné poruchy rozkladu:
- Benígna fruktozúria
- Dedičná intolerancia fruktózy
- Deficit 1,6-difosfatázy fruktózy
Benígna fruktozúria je dôsledkom nedostatku fruktokinázy. Frekvencia je 1 z 50 000. Poruchu možno klasifikovať ako neškodnú a nevyžaduje liečbu.
Nedostatok fruktóza-1,6-difosfatázy je zriedkavý. Oveľa častejšie sa vyskytuje dedičná intolerancia fruktózy. Tu sa incidencia odhaduje na 1 z 20 000. Porucha je založená na strate aktivity fruktóza-1-fosfát aldolázy B [4]. Tento enzým je zvyčajne možné zistiť v pečeni, obličkách a sliznici tenkého čreva [5].
| Tabuľka 1: Zlúčeniny, ktoré obsahujú fruktózu | |
| spojenie | Výskyt |
| Sacharóza (repný cukor, trstinový cukor, cukor na varenie) | Disacharid vyrobený z glukózy a fruktózy. Nachádza sa v ovocí a zelenine |
| Inulín | Polysacharid z fruktózy, ktorý sa nachádza hlavne v topinamburoch, artičokoch a niektorých druhoch zeleniny |
| Sorbitol | Alkoholická forma fruktózy, vyskytujúca sa najmä ako náhrada cukru alebo ako diétny cukor |
| med | Zmes rovnakých častí glukózy a fruktózy |
| Obráťte cukor | Zmes glukózy a fruktózy, ktorá vzniká pri štiepení sacharózy |
| Zdroj: upravené z [5] | |
poliklinika
Kvôli defektu enzýmov sa v tele hromadí fruktóza-1-fosfát. Je toxický a je zodpovedný za príznaky choroby. Pokiaľ sú deti výlučne dojčené, choroba je bez príznakov [5]. Po zavedení doplnkových potravín dostávajú deti zvyčajne prvýkrát džúsy, ovocie a zeleninu, a teda konzumujú potraviny obsahujúce fruktózu a/alebo sacharózu. Dieťa môže tiež prvýkrát prísť do styku s fruktózou a/alebo sacharózou konzumáciou následných potravín, ktoré obsahujú sacharózu.
Príznaky dedičnej intolerancie fruktózy sú závažnejšie, čím je postihnuté dieťa mladšie a tým väčšie je množstvo požitej fruktózy [4]. Objavujú sa akútne gastrointestinálne ťažkosti a hypoglykémia, ktoré môžu byť spojené s nevoľnosťou, zvracaním, bledosťou, potením, trasením, letargiou a záchvatmi až do kómy [4, 6]. Ak sa v príjme fruktózy pokračuje, pozorujú sa výživové ťažkosti, opakované zvracanie, neprospievanie, progresívna dysfunkcia pečene s hepatomegáliou, žltačka, závažné poruchy zrážania krvi, opuchy a ascites, ako aj poškodenie renálnych tubulov, takzvaný Debré-Toni-Fanconiho syndróm.
Ak je nedostatok fruktóza-1,6-difosfatázy, nalačno a po užití fruktózy sa vyskytujú závažné, život ohrozujúce hypoglykémie s laktátovou acidózou a zodpovedajúcimi neurologickými príznakmi, tj. Kŕče, svalová hypotenzia a kóma. Hepatomegália je často prítomná, ale gastrointestinálne príznaky chýbajú [4].
diagnóza
Ak existuje podozrenie na dedičnú intoleranciu fruktózy, postihnuté dieťa musí byť okamžite kŕmené bez fruktózy. Ak príznaky ustúpia do niekoľkých dní, je to možné považovať za prvé potvrdenie podozrenia na diagnózu. Ak sa funkcia pečene normalizovala, je potrebné podozrenie na diagnózu potvrdiť molekulárno-genetickými metódami. Iba v prípade negatívneho výsledku tohto testu môže byť vykonaný intravenózny test tolerancie na fruktózu, t. H. 200 mg/kg telesnej hmotnosti intravenózne. Ak skutočne existuje dedičná intolerancia fruktózy, je možné pozorovať rýchly pokles hladín glukózy a fosfátov v krvi, zatiaľ čo koncentrácie kyseliny močovej a horčíka budú stúpať. Nakoniec musí byť táto diagnóza potvrdená zmeraním aktivity fruktóza-1,6-difosfát aldolázy vo funkčne normálnej pečeni alebo pri biopsii tenkého čreva.
Pri deficite fruktóza-1,6-difosfatázy vedie expozícia fruktóze k poklesu hladiny cukru v krvi a zároveň k zvýšeniu laktátu, ketolátok a kyseliny močovej. Diagnóza sa tu stanovuje detekciou patogénnej mutácie alebo biopsiou pečene [4].
terapia
Všeobecne je cieľom terapie pri všetkých poruchách metabolizmu fruktózy zmierniť príznaky alebo zabrániť následnému poškodeniu. Iba benígna fruktosúria nemá chorobný význam a nevyžaduje liečbu [5, 7]. V prípade dedičnej intolerancie fruktózy musia byť deti, u ktorých sa v dôsledku akútneho alebo chronicky zdĺhavého vystavenia účinkom fruktózy vyvinula nedostatočnosť pečene a obličiek, najskôr podrobené intenzívnej liečbe. Po odstránení toxínu sa postihnutí môžu zotaviť v priebehu niekoľkých dní. Táto choroba však môže byť aj smrteľná! Intenzívne opatrenia zahŕňajú infúziu glukózy 8 až 10 mg/kg telesnej hmotnosti/min a podávanie plazmy a koagulačných faktorov [7].
V dojčenskom veku môžu byť deti bez váhania dojčené alebo kŕmené mliekom, ktoré obsahuje iba laktózu [5]. Na druhej strane nie sú povolené štartovacie a následné potraviny obsahujúce fruktózu alebo sacharózu [7]. Ovociu a zelenine sa tiež treba vyhnúť v prvom roku života a mali by ste si nahradiť vitamíny. Doplnkové jedlá by si navyše mali pripravovať sami, pretože informácie o potravinách v pohároch od spoločnosti podliehajú veľkým výkyvom. Priemyselné potraviny môžu tiež obsahovať sacharózu, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Kolónka „Odporúčania“ zobrazuje, ktoré potraviny sú povolené alebo zakázané po prvom roku života [5]. Na diétu s nízkym obsahom fruktózy by sa malo zamerať už od útleho detstva. Ak existujú dôkazy o normálnej funkcii pečene, je povolený nízky príjem fruktózy (napr. 250 mg/deň) vo forme zeleniny s nízkym obsahom fruktózy (tab. 2).
| Tab. 2: Celkový obsah fruktózy v niektorých druhoch zeleniny. (Od Hilgartha 1984) | |||
| Celkový obsah fruktózy 1 g/100 g | |||
| šošovky | 0 | reďkovka | 1.1 |
| Huby, čerstvé | 0,2 | Zelený hrášok, čerstvý | 1.11 |
| Jahňací šalát | 0,34 | tekvica | 1.17 |
| rebarbora | 0,35 | Uhorka | 1.33 |
| špenát | 0,39 | cuketa | 1,38 |
| Endive | 0,51 | paradajky | 1.42 |
| čakanka | 0,56 | Zelený hrášok, plechovka | 1.43 |
| Kozia brada | 0,59 | Baklažán | 1,66 |
| reďkovka | 0,61 | karfiol | 1,77 |
| špargľa | 0,76 | červená kapusta | 1,82 |
| Brokolica | 0,76 | Biela kapusta | 2.07 |
| Biele fazule | 0,79 | Korenie | 2,09 |
| Šalát | 0,86 | Kukurica, čerstvá | 2.25 |
| Zemiaky | 0,93 | Zelené fazuľky, čerstvé | 2.32 |
| Ružičkový kel | 2.4 | ||
| Kaleráb | 4.6 | ||
| Mrkva | 4.8 | ||
| Cvikla | 5.6 | ||
| Zdroj: [7] | |||
| Tab.3: Obsah fruktózy v ovocí a ovocných šťavách | |
| Jedlo | Fruktóza (g/100 g) |
| Hrozienka | 31.7 |
| Slivky (sušené) | 9.4 |
| hrozno | 7.5 |
| Hrušky | 6.7 |
| Jablká | 6.0 |
| Hroznový džús | 8.3 |
| jablkový džús | 6.4 |
| Zdroj: upravené z [9] | |
U obidvoch metabolických chorôb vedie podávanie infúznych roztokov obsahujúcich fruktózu k akútnemu ohrozeniu života. Pretože fruktóza môže viesť k metabolickej acidóze aj u metabolicky zdravých osôb, keď sa podáva parenterálne prostredníctvom rýchlej premeny na laktát, dnes sa všeobecne nepoužívajú ani fruktóza, ani infúzne roztoky obsahujúce sorbitol alebo invertný cukor [7].
Malabsorpcia fruktózy
Malabsorpcia fruktózy, ktorá sa vyznačuje defektným transportným proteínom monosacharidov v tenkom čreve (tab. 4) [2], sa musí striktne odlišovať od opísaných metabolických chorôb. U zdravých ľudí transportér GLUT-5 transportuje monosacharid z jejuna do enterocytov sliznice tenkého čreva a ďalej do krvi. V prípade obmedzeného transportného systému sa fruktóza čiastočne neabsorbuje a zasahuje hlbšie do črevných častí. Nakoniec sa fruktóza potom metabolizuje v hrubom čreve črevnými baktériami a prevedie sa na oxid uhličitý, vodík, metán a mastné kyseliny s krátkym reťazcom. Na rozdiel od glukózy sa fruktóza vstrebáva oveľa pomalšie a podlieha kinetike nasýtenia: príjem 25 až 50 g môže viesť k neúplnej absorpcii a prejavom malabsorpcie u 37% všetkých zdravých ľudí. Súčasný príjem glukózy zlepšuje absorpciu. Postihnutí sú často precitlivení na sorbitol.
| Tabuľka 4: Diferenciácia dedičnej intolerancie fruktózy a Malabsorpcia fruktózy | ||
| Dedičné Neznášanlivosť na fruktózu | Malabsorpcia fruktózy | |
| porucha | Vrodená chyba enzýmu (nedostatok aldolázy B = fruktóza-1,6-bisfosfát Aldoláza, EC 4.1.2.13) | Poškodený transportný systém fruktózy v tenkom čreve (transportér GLUT-5), vrodený alebo získaný |
| Prevalencia | 1: 20 000 (Cox, 1988) až 1: 100 000 (Gitzelmann et al., 1973) | 1: 3 (Born a kol., 1994) |
| poliklinika | Hypoglykémia, hepatopatia, tubulárne defekty, poruchy zrážania, zmeny metabolizmu purínov, bolesti brucha, žalúdok- kŕče, nevoľnosť, zvracanie, spomalený rast | Nafukovanie, brušné kŕče, osmotické hnačky, ale aj zápcha, mastná stolica, nevoľnosť, únava (najmä po jedle), bakteriálny premnoženie tenkého čreva (SIBOS), zvýšené hodnoty pečene, depresia, nedostatok vitamínov a stopových prvkov, nízka hladina tryptofánu v sére, pálenie záhy, zvýšené pálenie záhy |
| Diagnóza | Molekulárne genetické vyšetrenie (mutácia v géne Adolase B na A149P alebo N334K alebo A174D alebo G374S), možno biopsia pečene | Dychová skúška H2 |
| Zdroj: [2] | ||
Zatiaľ je známy obsah sorbitolu iba v niekoľkých druhoch ovocia. Vysoký obsah majú sušené ovocie, slivky, broskyne a hrušky. V strede sú jablká a hrozno; Bobule obsahujú iba malé množstvo cukrového alkoholu.
Potraviny, ktoré sú často neznášanlivé pri malabsorpcii fruktózy
- Sušené ovocie (hrozienka, figy, datle, sušené marhule, slivky atď.)
- Ovocné šťavy (jablková, hrušková, marhuľová šťava atď.)
- Ovocie, kompóty a džemy
- med
- Kapustová zelenina, cibuľa, pórová zelenina, kyslá kapusta, fazuľa
- pivo
- Surová strava a strava s vysokým obsahom vlákniny sú takmer vždy spojené s nepríjemnými pocitmi u pacientov so symptomatickou malabsorpciou fruktózy
poliklinika
Pri malabsorpcii fruktózy a intolerancii sorbitolu, bolestiach a kŕčoch brucha možno pozorovať hnačky, zápchu, zmenu konzistencie stolice, meteorizmus a plynatosť. Pacienti sa navyše sťažujú na pocit tlaku v hornej časti brucha, bolesti žalúdka, nevoľnosť, bolesti hlavy a celková nevoľnosť [8]. Hlavnými príznakmi sú plynatosť a hnačky, ale iba u 50% pacientov sa prejavia klinické príznaky. Výskyt príznakov závisí od typu, množstva a umiestnenia črevných baktérií. Pacienti zvyčajne vykazujú klinický obraz syndrómu dráždivého čreva, ktorý je jedným z najbežnejších klinických obrazov v gastroenterológii. Detekcia a liečba malabsorpcie fruktózy má teda epidemiologicky významné postavenie [2].
diagnóza
terapia
Diétne odporúčania pre dedičnú intoleranciu fruktózy
Dojčenie alebo kŕmenie dojčaťa mliekom obsahujúcim iba laktózu
Pripravte si doplnkové jedlá sami
Počas prvého roku života sa vyhýbajte ovociu a zelenine (náhradné vitamíny), povolené druhy ovocia a zeleniny sú:
- zelené fazule
- Šalát
- Jahňací šalát
- Čakanka
- púpava
- Brokolica
- karfiol
- špargľa
- Uhorky
- špenát
- Hrach
- Huby
- reďkovka
- reďkovka
- Biela kapusta
- paradajky
- rebarbora
- Citróny
Povolené v obmedzenej miere: Zemiaky, ak sa pred použitím skladujú 10 až 20 dní a potom sa jeden deň očistia, nakrájajú a namočia.
Zakázané sú:
všetky potraviny obsahujúce sacharózu (cukor):
- Sladkosti všetkého druhu
- všetko konzervované jedlo
všetko ovocie a zelenina, ktoré nie sú výslovne povolené:
- Ovocné šťavy
- biely chlieb
- Celozrnný chlieb
- pumpernickel
- Stolový cukor
- Diabetický cukor
- med
- zaváranina
- majonéza
- Kečup
- Hotové omáčky
ako napr
- všetky potraviny obsahujúce inulín, napríklad topinambur a artičoky
- všetky potraviny vyrobené z náhrady cukru sorbitol (olej)
NEBEZPEČENSTVO:
Pacientovi sa nikdy nesmie podať intravenózne fruktóza (napr. Pomocou infúznej liečby alebo parenterálnej výživy).