Pozitívny genetický test na celiakiu Potrebujete bezlepkovú diétu
Dnes sa často robí genetický test na diagnostiku celiakie. To je obzvlášť užitočné pre deti, ktorých rodičia majú celiakiu. Je však dôležité vedieť, čo presne test meria a čo to znamená pri dosiahnutí pozitívneho alebo negatívneho výsledku testu a k akým záverom je možné dospieť. MeinAllergiePortal hovoril s Dr. Stephanie Baas, lekárska poradkyňa German Celiac Society e.V. (DZG) v Stuttgarte pozitívne genetické testy na celiakiu a kedy muž naozaj potrebuje bezlepkovú diétu.
Slečna Dr. Baas, čo meriaš genetickým testom na celiakiu?
Celiakia je spojená s dvoma vlastnosťami proteínu v bielych krvinkách, ktorý sa používa na detekciu cudzorodých látok. Napríklad tiež veľmi dobre viaže peptid gliadínu a predstavuje cudzorodý proteín pri celiakii.
Nejde však o zmutovaný chorý gén, ale o zdravý, funkčný proteín alebo vlastnosť, ktorá sa nachádza na bielych krvinkách. Dôkaz o týchto vlastnostiach, ktorými sú HLA DQ2 a HLA DQ8, je indikátorom toho, že sa u týchto ľudí môže v zásade vyskytnúť celiakia, ale nemusí sa.
Celkovo asi 30 percent populácie v Nemecku má jednu z dvoch charakteristík, to znamená asi 25 percent populácie má HLA DQ2 a asi 5 až 7 percent má HLA DQ8. Ale: Iba u 2 percent z týchto ľudí sa skutočne vyvinie celiakia.
Naopak, všetci pacienti s celiakiou majú na sebe buď DQ2 alebo DQ8, to znamená pre všetkých, ktorí nemajú ani DQ2, ani DQ8, je celiakia takmer nemožná. Genetický test teda slúži na vylúčenie celiakie.
Povedali, že je „takmer“ nemožné pre ľudí bez HLA DQ2 alebo HLA DQ8 vyvinúť celiakiu, existuje tu zvyškové riziko?
Prediktívna hodnota genetického testu na celiakiu je 98 až 99 percent. Niekedy však existujú takzvané minimálne varianty, napríklad polovica charakteristiky DQ2. To si nevšimne každý genetický test, ale znamená to, že je možné celiakiu. Predpokladajme nasledovné: pacient má príznaky typické pre celiakiu, boli zistené protilátky a je prítomná podozrivá biopsia, ale genetický test je negatívny. V tomto prípade by sa dalo predpokladať, že negatívny genetický test je dôkazom toho, že celiakia nie je prítomná. V takom prípade by sa človek orientoval na ďalšie diagnostické hodnoty.
Sú vlastnosti HLA DQ2 a HLA DQ8 dedičné?
Znaky HLA DQ2 a HLA DQ8 sú presne genetickým pozadím, ktoré je rozhodujúce pri dedičnosti celiakie. Rodičia odovzdávajú obidve alebo jeden z nich deťom.
Genetický test často vykonávajú pediatri, napríklad ak má matka celiakiu. Ak sa potom ukáže, že dieťa je napríklad DQ 2-pozitívne, niekedy sa dajú odporúčania, ako jesť dieťa bez lepku, čo sa neodporúča.
Má zmysel použiť genetický test na vyšetrenie detí v rodine, ak jeden z rodičov trpí celiakiou. Ak má jedno z detí negatívny výsledok genetického testu, vieme, že pravidelný test na celiakálne protilátky nie je pre toto dieťa nevyhnutný s rovnakou pravidelnosťou ako pre súrodencov, ktorí boli v genetickom teste pozitívni.
Ale pri vývoji celiakie môžu hrať úlohu aj ďalšie faktory.
Aké ďalšie faktory môžu viesť k celiakii?
Infekcie zjavne tiež prispievajú k strate tolerancie a vzniku celiakie. Rolu môžu hrať podobnosti medzi proteínmi niektorých vírusov a gliadínom. To by mohlo viesť k „zámene“ a spôsobiť, že telo namiesto vírusu napadne gliadín.
Okrem toho vývoj charakteristík HLA DQ2 a HLA DQ8 zásadne súvisí so šírením pšenice ako základnej potraviny.