Praderov-Williho syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Prader-Williho syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje duševné a fyzické poškodenie a vedie k abnormálnemu správaniu pri jedle. Tento stav je zriedkavý a týka sa mužov aj žien.
Obsah
Čo je Prader-Williho syndróm?
The Praderov-Williho syndróm (PWS) je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov i žien. Je to spôsobené genetickým defektom na 15. chromozóme. Modifikovaný gén vedie k mentálnym a fyzickým postihnutiam, ako aj k metabolickým poruchám.
Zvláštnosťou Prader-Williho syndrómu je nekontrolovateľná túžba po jedle, ktorá vedie u pacienta k výraznej obezite. Táto choroba bola pomenovaná podľa švajčiarskych lekárov Andrey Prader a Heinricha Williho, ktorí príznaky popísali prvýkrát v roku 1956. Chromozóm, na ktorom sa nachádza príčinná genetická chyba, sa našiel v roku 1981. Prader-Williho syndróm sa vyskytuje iba zriedka, odhaduje sa, že na celom svete je postihnutých okolo 350 000 ľudí.
príčiny
V približne 29% prípadov je chromozóm 15 duplikovaný od matky, namiesto jedného od otca a jedného od matky, ako je to bežné. Tretím veľmi zriedkavým variantom je špeciálna mutácia, ktorá sa nazýva chyba tlače.
Genetická modifikácia spôsobuje, že uvoľňovanie hormónov v hypotalame neprebieha normálne. Výsledné nedostatočné zásobovanie hormónmi spôsobuje fyzické a psychické poruchy.
Príznaky, ochorenia a znaky
Vrodená svalová slabosť (svalová hypotenzia) je jedným z typických príznakov Prader-Williho syndrómu. Základné napätie kostrových svalov je nižšie ako u iných ľudí. Postihnutí sú tiež často menej citliví na bolesť ako ostatní ľudia.
Úroveň duševného a fyzického vývoja postihnutých je nižšia, ako by sa dalo očakávať vzhľadom na ich vek. Prader-Williho syndróm je spájaný s miernym mentálnym postihnutím. Na tejto úrovni mentálneho postihnutia je intelektuálny vek šesť až deväť rokov. To zodpovedá IQ 35 a 49. Pre porovnanie: IQ 85 až 115 sa považuje za normálne.
Ďalšou charakteristikou Prader-Williho syndrómu je zvýšená chuť do jedla a narušený pocit sýtosti. Postihnutí často jedia viac, ako potrebujú. Možné je nepretržité aj nárazové jedlo. Výsledkom je, že väčšina ľudí s Prader-Williho syndrómom má nadváhu alebo obezitu. Obezita sa často vyvíja v ranom detstve. Cukrovka je ďalším možným príznakom Prader-Williho syndrómu.
Postihnutí zvyčajne trpia nedostatočnou aktivitou pohlavných žliaz (hypogonádia). Vo výsledku môžete byť sterilný. Vonkajšími príznakmi Prader-Williho syndrómu sú oči mandľového tvaru a trojuholníková oblasť úst. Ruky a nohy sú často neobvykle malé - vyskytuje sa tiež nízky vzrast. V mnohých prípadoch sú medzi príznakmi aj poruchy videnia. Obzvlášť častá je krátkozrakosť a strabizmus alebo strabizmus.
Diagnóza a priebeh
Príznaky Prader-Williho syndróm sú rôzne a líšia sa od prípadu k prípadu. Niektoré deti sú už počas tehotenstva viditeľné ako nenarodené z dôvodu nedostatočnej aktivity. Ako deti málo pijú a majú ochabnuté svaly. Deti majú mandľové oči a trojuholníkové ústa, trpia zrakovými problémami, sú často krátkozraké alebo s prekríženými očami.
Ruky a nohy sú menšie ako obvykle a celková výška je tiež podpriemerná, pretože pri Prader-Williho syndróme sa produkuje príliš málo rastových hormónov. Pohlavné orgány sú nedostatočne vyvinuté a nezostúpené semenníky sú bežné u chlapcov. Puberta sa oneskoruje, rodové charakteristiky sú slabo vyvinuté a väčšina ľudí je sterilná.
Môžu existovať mentálne postihnutia. V ďalšom kurze, okolo troch rokov, sa začína rozvíjať nekontrolovateľná závislosť od stravovania. Deti jedia všetko, čo nájdu, vrátane odpadkov. Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov, ako aj rôznych testov, ako je stanovenie hormónov v krvi a vyšetrenie štítnej žľazy. Genetický test môže spoľahlivo dokázať, či je prítomný Prader-Williho syndróm.
Komplikácie
Najmä zaťažovacie kĺby dolných končatín, to znamená bedrové, kolenné a členkové kĺby, ako aj chodidlá, často vykazujú príznaky preťaženia a opotrebenia v dôsledku nadváhy. Pri Prader-Williho syndróme sa dajú očakávať život ohrozujúce komplikácie, najmä ak nadmerná hmotnosť vedie k poškodeniu ciev a vnútorných orgánov.
Pretože pacienti trpiaci Prader-Williho syndrómom nemajú pocit sýtosti, existuje aj riziko, že si pretiahnu žalúdok až do prasknutia. Toto riziko zvyšuje skutočnosť, že ľudia pri prejedaní nemusia vracať, cítiť sa plní alebo mať bolesti. Prielomy v žalúdku spočiatku bývajú často nepovšimnuté. Pacienti preto riskujú vnútorné krvácanie na následky slz žalúdka.
Ďalej u pacientov trpiacich Prader-Williho syndrómom môže mať syndróm spánkového apnoe život ohrozujúce formy. Spánkové apnoe je stav, kedy sa u postihnutých vyskytujú prerušené dýchanie počas spánku.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Deti s Prader-Williho syndrómom potrebujú veľkú podporu počas a po narodení. Rodičia by sa mali priamo poradiť so zodpovedným lekárom, aby bolo možné v počiatočnom štádiu vykonať potrebné vyšetrenia a ošetrenie. V závislosti od závažnosti stavu a počtu a závažnosti malformácií sú potom potrebné pravidelné návštevy lekára. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, napríklad horúčka, poruchy prehĺtania alebo problémy so zrakom, je potrebné obrátiť sa na príslušného odborníka. Okrem pediatra môžu byť podľa symptómov zahrnutí aj internisti, chirurgovia, oftalmológovia, špecialisti na ORL a ďalší špecialisti.
Postihnuté dieťa tiež potrebuje podporu fyzikálnej terapie. V prípade závažných malformácií je v prvých niekoľkých rokoch života nevyhnutná rehabilitačná starostlivosť, ktorá sa zvyčajne vykonáva s matkou a dieťaťom. Ak sa príznaky zhoršia, je nevyhnutná návšteva pediatra. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku malformácií, je najlepšie zavolať pohotovostného lekára. Psychologické poradenstvo je vhodné, ak má stav negatívny vplyv na psychický stav dieťaťa alebo príbuzných.
Liečba a terapia
Liečba Prader-Williho syndróm závisí od príznakov. Pretože choroba má znížené uvoľňovanie hormónov, uskutočňuje sa hormonálna substitučná liečba. Čím skôr začnete podávať hormóny, tým lepšie sa dajú príznaky zmierniť.
Deti s Prader-Williho syndrómom zvyčajne potrebujú komplexnú starostlivosť a osobitnú podporu. Musí sa znížiť hmotnosť a kontrolovať príjem potravy. Potraviny musia byť uzamknuté, pretože pacienti s Prader-Williho syndrómom jedia všetko, čo nájdu, bez ohľadu na to, či je to jedlé alebo nie. To znamená, že jedia aj krmivo pre zvieratá, odpad alebo mrazené jedlo. Väčšina príznakov sa zlepšuje, keď pacienti chudnú.
Behaviorálna terapia môže pomôcť s dodržiavaním diéty. Fyzioterapia pomáha zlepšovať svalový tonus a pôsobiť proti ochabnutým svalom. Logopédia podporuje schopnosť hovoriť. Problémy s očami si zvyčajne vyžadujú ošetrenie očným lekárom a zrak by sa mal pravidelne kontrolovať. Deťom je potrebné poskytnúť mentálnu podporu a môže byť potrebné navštevovať špeciálne školy.
Niekedy s Prader-Williho syndrómom sa s progresiou ochorenia vyvíjajú problémy so srdcom a zakrivenie chrbtice spôsobené extrémnou obezitou. Okrem redukcie hmotnosti je tu nevyhnutná aj ortopedická a interná terapia.
Lieky nájdete tu
prevencia
Proti tomu Prader-Williho syndróm sa nedá zabrániť, pretože je to genetické. Včasná diagnostika a rýchla liečba sú dôležité, aby sa zabránilo vážnym následným škodám spôsobeným Prader-Williho syndrómom.
Následná starostlivosť
Prader-Williho syndróm je genetické, chronické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Lekárske ošetrenie je čisto symptomatické. Následná starostlivosť v klasickom zmysle teda nie je možná. Postihnuté deti a dospelí s Prader-Williho syndrómom sú však po celý život ovplyvnení život ohrozujúcou obezitou a inými zdravotnými problémami.
Z tohto dôvodu sú potrebné pravidelné kontroly a intenzívna starostlivosť o stravu. Tieto opatrenia zvyčajne nariaďuje a sleduje pediatr alebo praktický lekár. Kontroluje sa predovšetkým telesná hmotnosť postihnutých detí alebo dospelých. Časté sú aj pravidelné krvné testy.
Niekedy sa vyžaduje aj vyšetrenie moču, stolice alebo iné vyšetrenia. O frekvencii kontrol a potrebných následných opatreniach rozhoduje ošetrujúci lekár. V mnohých prípadoch sú postihnutí pacienti umiestnení do špecializovaných zariadení dlhodobej starostlivosti, ktoré zahŕňajú aj lekársku starostlivosť.
Okrem toho sú hospitalizačné pobyty na rehabilitačných klinikách väčšinou potrebné na to, aby sa vytvoril koncept terapie vhodný pre pacienta. Zvyčajne je pre takéto ubytovanie zvyčajné najmenej jedno alebo dve lekárske vyšetrenia týždenne. V priebehu liečby obezity môžu byť potrebné ďalšie terapeutické opatrenia.
Môžete to urobiť sami
Deti trpiace Prader-Williho syndrómom potrebujú trvalú podporu v každodennom živote. Príbuzní by sa mali poradiť s odborníkom na výživu a spoločne s ním vytvoriť stravu, ktorá zodpovedá stravovacím návykom dieťaťa. Okrem toho môže byť nevyhnutná behaviorálna terapia. Dieťa by tiež nemalo mať prístup k potenciálne škodlivým potravinám, odpadu alebo nejedlým produktom. Ak dieťa zjedlo niečo nevhodné, treba zavolať pohotovostného lekára.
S cieľom vyrovnať sa s zvyčajne vysokou emocionalitou dieťaťa sa ako sprievodné opatrenie pri liečbe odporúča šport a otvorený prístup. Je dôležité, aby dieťa malo pravidelný denný režim, od ktorého sa nemožno odchýliť. Je vhodné vytvoriť dlhodobý plán, ktorý umožní dieťaťu žiť čo najstabilnejšie bez náhlych zmien v každodennom živote. Choré deti potrebujú veľkú pozornosť a na svojich rodičov kladú veľké fyzické a emočné požiadavky. Vďaka tomu sú fázy odpočinku a relaxácie o to dôležitejšie pre príbuzných a priateľov, ktorí sa o dieťa starajú. Terapeut môže pomôcť vytvoriť slobodu a vyrovnať sa s emocionálnymi konfliktmi.
Opatrovníci by mali byť v úzkom kontakte s lekármi a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Komplexná koncepcia terapie umožňuje ľuďom, ktorí trpia Prader-Williho syndrómom, žiť relatívne bez symptómov.