Praktická aplikácia ketogénnej diétnej terapie pri epileptických encefalopatiách - PDF

Praktické využitie terapie ketogénnou výživou pri epileptických encefalopatiách Klinika Univerzity Alexandra Höllera v Innsbrucku Klinika pediatrie I - III

epileptických

Ketogénna výživová terapia ket Ketogénna výživová terapia Sacharidy tukov Bielkoviny KETÓZA Ketón Telový cukor v krvi ÚČINOK Príznaky Metabolické účinky Scholl-Buergi S, Höller A a kol. JIMD 2015 2

Charakteristiky keth Začať aktivity Značná námaha v liečbe Liečebný tím Pacienti a príbuzní Interdisciplinárny prístup Intenzívne tréningové aktivity Heterogénna klientela pacientov Rozhodnutia Jasné komunikačné kanály Jasné štruktúry a procesy Koniec 3.

Kritériá špecifické pre diagnózu Höller et al. Paediatr Paedolog 2016 upravené od Haberlandta a kol. Oznámenia ÖGfE 4 z roku 2014

Varianty ketu Klasická ketogénna diéta ckd MCT obohatená ckd MCT-KD Upravená Atkinsova diéta MAD Liečba nízkym glykemickým indexom LGIT Parenterálna ketogénna diéta pkd Perorálne ketolátky Triheptanoín Celkový trend k individuálnemu dolaďovaniu! 5

Kritériá špecifické pre vek Klepper a Leiendecker 2011, mesačné zdravie detí: Ketogénna strava pre refraktérnu epilepsiu u detí 6

Fyzikálne vyšetrenie + telesná hmotnosť, dĺžka tela, obvod hlavy, BMI, krvný tlak, srdcová frekvencia Laboratórne vyšetrenia Krv, krvný obraz, diferenciálny krvný obraz, hodnoty pečene a obličiek, CRP, kreatínkináza, elektrolyty, glukóza, cholesterol, triglyceridy, kyselina močová, analýza krvných plynov, laktát, amoniak, aminokyseliny, Acylkarnitínový profil, ketolátky, hladiny liekov, stopové prvky, vitamíny, vápnik v moči, kreatinín, fosfáty, organické kyseliny, prístrojové vyšetrenia EKG, echokardiografia, ultrazvuk brucha, EEG, magnetická rezonancia (možno s MRS), iný typ lieku, hladina liečiva, príprava ( Obsah sacharidov) Výživa Stravovacie správanie, príjem potravy, situácia v strave (napr. Výživový protokol), rodinné kompetencie Upravené z Klepper et al 2014, AWMF S1 guideline 7

Prípadová štúdia F. muž 3a Diagnózy: Epileptická encefalopatia Heterozygotná mikrodelecia (9q33.3-9q34.11) STXBP1 & ENG Gen West syndróm s BNS epilepsiou Vývinová retardácia Terapia: žiadna sloboda záchvatov pri trojkombinácii liekov (levetiracetam, oxkarbazepín a prerušovaná anémia) Pokrok vývoja pri liečbe pulzatívnym kortizónom, začínajúci v 6. LM, zhoršenie začínajúce 2a a 2 mesiacmi 8

Prípadová štúdia F. Muž 3a, ketogénna výživová terapia: záchvaty: dužinaté a mäkké jedlo 2a i.r. 2 mesiace, MAD denne s 12 g viacnásobných KH/deň, krátke záchvaty približne 3 ketogénov, ktoré sa samy obmedzujú Formula 3: 1, 150 ml dvakrát denne, 3 veľké záchvaty, 15 - 20 EEG: patológie i.s. 10-15 sekundová séria recidív hrotov/hrotových vĺn, zvýraznené okcipitálne zvracanie Fáza úpravy: Problematická interakcia medzi matkou a dieťaťom Terapia: Koniec oxkarbazepínu keth v deň 5 na žiadosť rodiny Začnite levetiracetam valproátom 9

Úvaha o. Nastavenie Lôžkový Ambulantný Typ ketu Dĺžka pobytu Rozsah vzdelávacieho programu Typ aplikácie Orálny Enterálny parenterálny IV vzorec Solutions Lord and Magrath 2010, UK J Humn Nutr and Diet: Používanie ketogénnej stravy a stravovacích postupov vo Veľkej Británii 10

Pokyny pre ketogénnu stravu Dojčatá Van der Louw a kol. 2016, Eur J Paediatr Neurol: Pokyny pre ketogénnu výživu pre kojencov so žiaruvzdornou epilepsiou. 11

Školenie, školenie, školenie. 12

Na základe štandardných mikroživín z vlákien LCT MCT Kossoff a kol. 2011 J. Child Neurol Prospektívna štúdia modifikovanej atkinsovej diéty v kombinácii s ketogénnym tekutým doplnkom počas prvého mesiaca. 14

N. žena 14a Výživa v ľahu na lôžko pomocou PEG a čiastočne orálne Internátna škola pre paliatívnu starostlivosť pre telesne a viacnásobne postihnutých 15

N. žena 14a Niemann-Pickova choroba typu C Globálna vývojová retardácia Porucha cerebrálneho pohybu Dysartria, expresívna a receptívna porucha jazyka Dysartria, expresívne a receptívne poruchy jazyka Ohniskové komplexné epileptické záchvaty a kataplexia (2 záchvaty/h) Inkontinencia moču a výkalov Terapia Miglustat Duálne užívanie Nie Clobiracetam a kol. 2010, J Neurochem: Obmedzená ketogénna strava zvyšuje terapeutický účinok N-butyldeoxynojirimycínu na akumuláciu GM2 v mozgu u dospelých myší s Sandhoffovou chorobou. Villamizar-Schiller a kol. 2015, Eur J Med Genet: Neurologické a srdcové odpovede po liečbe miglustatom a ketogénnou diétou u pacienta so Sandhoffovou chorobou. 16

N. žena 14a keth Enterálny orálny ketogénny doplnok 4: 1 4 x 260 ml/deň voda/čaj 500 ml/deň podľa potreby ketogénny puding, podľa potreby navyše ketogénna kaša, ďalšia stabilizácia situácie 2 - 3 záchvaty/deň praktizovateľnosť ketov uvedených na internáte Zvyšovanie kvality života BEZ kvality života 17

Vyhodnoťte a prispôsobte trvanie a frekvenciu záchvatov EEG. Bdelosť Kognitívne aspekty Antropometria Koncentrácia ketónu v tele Vedľajšie účinky Zhoda Kvalita života 18

Prípadová štúdia str. Žena 10a Diagnózy: Lennox-Gastautov syndróm Generalizovaná epilepsia rezistentná na liečbu s atypickými absenciami, tonickými záchvatmi a GM záchvatmi, bez mutácie v géne SLC2A1. Dysforická terapia: levetiracetam + zvýšenie levetiracetamu + lamotrigínu lamotrigínu + lamotínu + lakosproínu 19

Prípadová štúdia str. Žena 10a 02/13 Ketogénna výživová terapia MAD 12 g sacharidov/deň, ketogénny doplnok ad lib Významná ketóza 3. deň (pozri nižšie) Dobrá tolerancia Masívne zlepšenie dysforie Klesajúca frekvencia útokov Významné zlepšenie EEG Lieky: Convulex, Gerolamic (bolo znížené) Rivotril 20

Prípadová štúdia s. Žena 10a Hodnotenie 07/13 Žiadny ketogénny doplnok Je nevyhnutný pobyt hospitalizácie Znižovanie ketózy (pozri nižšie) Zameranie na dostatočné obohatenie potravín repkovým olejom/olivovým olejom Varenie ketogénneho doplnku 21

Vyhodnotenie prípadovej štúdie po 12 mesiacoch MAD 02/14 Začiatok MAD Progresívne priberanie na váhe Ketónové telieska doma meniteľné, väčšinou 50 Klepper et al 2014, smernica AWMF S1: Ketogénne diéty; Van der Louw et al 2016, Eur J Paediatr Neurol: Pokyny pre ketogénnu stravu pre kojencov so žiaruvzdornou epilepsiou; Pfeifer et al 2008, Epilepsia: Liečba nízkym glykemickým indexom: implementácia a nové poznatky o účinnosti 25

Záver Prax ket pre epileptické encefalopatie Ket je terapia, ktorá si vyžaduje špeciálne schopnosti a nasadenie zo strany liečebného tímu, pacientov i ich okolia. Štruktúrovaný a štandardizovaný prístup je výhodou. Pacienti a ich rodiny sú povinní dôsledne dodržiavať liečbu. Toto by sa malo objasniť, pokiaľ je to možné, pred začiatkom liečby. Nedostatočné dodržiavanie terapie môže mať negatívne účinky. Jemným doladením sa kety dajú prispôsobiť špeciálnym požiadavkám pacienta a životného prostredia. Kety môžu tiež poskytnúť kvalitu života paliatívnym prístupom bez zníženia kvality života. 26

- Ďakujem za pozornosť - Sabine Scholl-Bürgi Daniela Karall Birgit Meisinger Ursula Albrecht Matthias Baumann Herta Zellner Fiona Zeiner Sara Baumgartner-Sigl Univerzitná klinika Innsbruck Klinika pre pediatriu I - III