Prenatálna diagnostika: Metódy a riziká
Prenatálne diagnostické metódy špeciálne hľadajú genetické abnormality a choroby nenarodeného dieťaťa. Aké sú výhody a nevýhody, aké sú riziká a kto znáša náklady na vyšetrenia?
V mnohých gynekologických ordináciách sa ponúkajú vyšetrenia prenatálnej diagnostiky bez ohľadu na to, či žena patrí do rizikovej skupiny, alebo či existujú náznaky možných porúch z anamnézy. Budúce rodičia by mali tieto špeciálne ultrazvukové vyšetrenia, krvné testy alebo invazívne metódy starostlivo zvážiť. Niektoré súvisia s rizikami pre zdravie matiek a detí alebo môžu byť nepresvedčivé a vedú k neistote a zbytočným obavám rodičov.
Stručný obsah článku:
Výhody a nevýhody prenatálnej diagnostiky
Pri prenatálnom vyšetrení sa získavajú vedomosti - len ojedinele aj liečenie. Pretože väčšina chorôb nenarodených sa nedá liečiť. U tehotnej ženy je zistenie „malformácie“ zvyčajne spojené s konfliktom svedomia: potratom alebo vedomým rozhodnutím mať dieťa so zdravotným postihnutím.
Pôrodníci varujú pred falošnými očakávaniami pred pôrodom. Pretože pred narodením je možné zaznamenať iba obmedzený počet dedičných chorôb, vyšetrenia nezaručujú zdravé dieťa. Namiesto väčšej bezpečnosti je neistota často výsledkom niektorých prenatálnych testov.
Pri krvných testoch môžu nesprávne merania alebo vyhodnotenia priniesť výsledky, ktoré nesprávne naznačia problém, a viesť k ďalším vyšetreniam. Výsledok ultrazvukových vyšetrení veľmi závisí aj od použitých prístrojov, skúseností lekára a tiež od polohy dieťaťa v maternici.
Na druhej strane, predpôrodné vyšetrenia môžu v niektorých prípadoch dieťaťu zachrániť život. Ak sa zistia malformácie pred narodením, deti sa môžu narodiť cisárskym rezom a v pravý čas sa môže pripraviť operácia. Určité anomálie sa dnes dajú liečiť ešte pred narodením v maternici.
Niektoré choroby, ako je trizómia 21, sa však nedajú vyliečiť. Avšak prenatálne diagnostické vyšetrenia dávajú rodičom aspoň príležitosť pripraviť sa na život s potenciálne chorým dieťaťom dlho pred narodením, využiť poradenské služby a kontaktovať ďalších rodičov - alebo uvažovať o umelom prerušení tehotenstva.
Vyšetrenia a metódy v prenatálnej diagnostike
V prenatálnej diagnostike sa rozlišuje medzi neinvazívnymi metódami, ktoré nezasahujú do tela ženy alebo plodu, a invazívnymi metódami.
Neinvazívne metódy Prenatálna diagnostika
Meranie priehľadnosti krku alebo merania záhybu krku: Toto sa vykonáva v jedenástom až 14. týždni tehotenstva ako vaginálne ultrazvukové vyšetrenie. Vyšetrenie odhalí hlavne znaky možnej trizómie 21 (Downov syndróm). Získané informácie však nemožno porovnávať s diagnózou. Poskytujú iba klasifikáciu rizika a musia byť potvrdené ďalšími vyšetreniami.
Fajn- alebo orgánový ultrazvuk: Táto sonografia s vysokým rozlíšením ukazuje zmeny v orgánoch, napríklad v srdci.
Krvné testy: Krv tehotnej ženy sa odoberá približne od desiateho týždňa tehotenstva a v laboratóriu sa vyšetruje na chromozomálne poruchy u dieťaťa (napríklad trizómia 21, 18 alebo 13). Tieto testy sú užitočné, ak žena patrí do rizikovej skupiny, došlo k podozrivému skríningu v prvom trimestri alebo už má dieťa s trizómiou 21. Miera úspešnosti týchto testov je odlišná. Opäť iba ukazujú, či existuje zvýšené riziko chromozomálnej poruchy a neposkytujú definitívnu diagnózu.
The Skríning v prvom trimestri je kombináciou krvných testov a merania záhybu krku. Testy sa robia medzi dvanástym a 14. týždňom tehotenstva. Výsledky možno použiť na výpočet pravdepodobnosti trizómie 21. Presnosť skríningu je 85 až 95 percent.
Invazívne metódy Prenatálna diagnostika
Punkcia placenty (Odber choriových klkov): Vyšetrenie je možné vykonať od deviateho týždňa tehotenstva. Bunky sa z placenty odstránia tenkou ihlou buď cez brušnú stenu, alebo cez vagínu a vyšetria sa na genetické poruchy.
Amniocentéza (amniocentéza): Najlepší čas na vyšetrenie je medzi 15. a 16. týždňom tehotenstva. Dá sa to urobiť aj skôr, ale potom je riziko potratu podstatne väčšie. Počas amniocentézy sa plodová voda matky odstráni z brušnej steny matky pod kontrolou ultrazvuku. Plodová voda obsahuje živé detské bunky, ktoré sa vyšetrujú na genetické choroby.
Punkcia pupka (Kordocentéza): Od 19. týždňa tehotenstva sa dutinou ihlou cez brušnú stenu matky odoberá krv z pupočnej šnúry plodu a potom sa vyšetruje. Okrem genetických anomálií možno zistiť aj choroby krvi a infekčné choroby. Vyšetrenie sa vykonáva zriedka - zvyčajne iba vtedy, ak sú predchádzajúce nálezy nápadné.
Riziká prenatálnej diagnostiky
Invazívne vyšetrovacie metódy zvyšujú riziko krvácania, prasknutia moču a spontánneho potratu. Pri punkcii placenty je riziko medzi 0,5 a dvoma percentami, po vyšetrení plodovou vodou príde o dieťa štatisticky jedna z 200 žien. Pri prepichnutí pupočníka sa riziko potratu pohybuje medzi jedným až tromi percentami. Neinvazívnymi metódami neexistujú žiadne dokázané riziká pre matku a dieťa.
Náklady: Kto platí za prenatálne diagnostické vyšetrenia?
Predporodné diagnostické vyšetrenia nie sú hradené zo zákonného zdravotného poistenia. Niektoré zdravotné poisťovne však dobrovoľne znášajú náklady úplne alebo aspoň čiastočne.
Ak existujú náznaky, ktoré zvyšujú riziko malformácií a iných porúch u dieťaťa, lekár môže odporučiť ďalšie vyšetrenia. Je to tak napríklad v prípade rodinnej anamnézy, neobvyklých nálezov alebo v prípade, ak má budúca matka viac ako 35 rokov. V prípade takto rizikového tehotenstva sú náklady na punkciu placenty a vyšetrenie plodovej vody hradené zo zdravotných poistení, náklady na meranie záhybu krku a punkciu pupočníka iba v prípade, že predchádzajúce vyšetrenia preukázali abnormálne výsledky.
Rôzne krvné testy na zmeny chromozómov a skríning v prvom trimestri spravidla nie sú hradené zo zdravotného poistenia. Samotné krvné testy stoja od 50 eur a viac, skríning prvého trimestra od 150 do 200 eur.
Povinnosť informovať lekára
Gynekológ musí informovať tehotnú ženu o možnostiach prenatálnej diagnostiky. Toto je predpísané v „Smernici pre prenatálnu diagnostiku“ Nemeckej lekárskej asociácie. Budúca matka má ale právo nevedieť. Lekár nesmie vykonávať žiadne prenatálne vyšetrenia bez vášho súhlasu.
Bez ohľadu na to, ako tehotná žena cíti prenatálnu diagnostiku, mala by byť vždy plne informovaná svojím gynekológom o výhodách a nevýhodách prenatálnych vyšetrení. Lekár musí byť schopný odpovedať na nasledujúce otázky týkajúce sa nastávajúcej matky:
Aký je dôvod vyšetrovania?
Aký je cieľ vyšetrovania?
Aké vysoké je riziko?
Aké sú hranice možností prenatálnej diagnostiky?
Aká vysoká je istota výsledku testu?
Aké závažné sú podozrenie na poruchy?
Ako postupujete pri patologickom náleze?
Aké alternatívy existujú, ak pacient nechce test na plodovú vodu?
Tehotná žena má tiež právo na komplexné poradenstvo po vyšetrení: dôležitosť výsledkov vyšetrenia, typ vývojovej poruchy a jej podpora a možnosti liečby, ďalší priebeh tehotenstva alebo potrat.
Budúci rodičia musia byť tiež informovaní o zákonne zakotvených psychosociálnych a lekárskych poradenských službách. Je vhodné vyhľadať genetické poradenstvo, najmä ak je v rodinnej anamnéze.
Nežiaduce tehotenstvo je možné prerušiť do dvanástich týždňov po počatí. To sa dá urobiť chirurgickým zákrokom alebo pomocou liekov. viac.
Veľmi málo budúcich matiek naozaj vie, čo má robiť s informáciami zaznamenanými v zázname o materstve. Čo znamená viac BPD, stav fundusu a gravidogram.
Nedostatok vitamínu je pomerne častý, ale počas tehotenstva je zničujúci.
Správa o tom, že ich dieťa trpí trizómiou 18, je pre budúcich rodičov tvrdou ranou osudu. Mnoho detí s diagnostikovanou touto diagnózou zomiera počas tehotenstva častejšie.
Nedostatok vitamínu D môže viesť k mäknutiu kostí u batoliat a malých detí. Ako sa má liečiť viac.
Čo je také zvláštne na krvi z pupočnej šnúry? Dokážte svoje vedomosti. viac.
Alkohol počas tehotenstva môže dieťaťu spôsobiť celoživotné poškodenie. K tomu vám stačí len pár nadbytočných nápojov.
Naša ponuka spĺňa kritériá transparentnosti afgis.
Logo afgis predstavuje vysoko kvalitné informácie o zdraví na internete.