Preťaženie železom Novartis Austria

Stopový prvok železo je kľúčovou zložkou hemoglobínu červenej krvi a ďalších životne dôležitých bielkovín. Železo sa z väčšej časti nachádza v hemoglobíne (67%), červenom krvnom pigmentu, ktorý je zodpovedný za transport kyslíka v krvi. Ďalšie podiely železa sú uložené v usadeninách železa (27%) a sú obsiahnuté vo svaloch a enzýmoch. Malé množstvo železa sa viaže na transportný proteín transferín v krvi.

Ak je v dôsledku choroby príliš veľa železa v krvi, prirodzené zásoby v tele ho už nemôžu viazať. Vo voľnej, tj. Neviazanej forme, je železo veľmi agresívne a poškodzuje bunky životne dôležitých orgánov. Prebytočné železo sa navyše nekontrolovane ukladá v orgánoch. Postihnuté sú najmä pečeň, srdcový sval a tkanivo žľazy, ako je pankreas, štítna žľaza a kĺby. Lekár hovorí o preťažení železom, keď hladina železa v krvi a pečeni presahuje určitú hladinu.

V zdravom tele sú zásoby a strata železa vyvážené. Telo nemôže byť aktívne regulované telom, ale deje sa to pasívne, napríklad vylučovaním starých buniek.

Na jednej strane môžu byť príčinou nadmerného množstva železa v tele vrodené metabolické choroby železa, ako je hemochromatóza. Pri tejto poruche telo v dôsledku genetickej chyby absorbuje z potravy oveľa viac železa, ako potrebuje.

Na druhej strane za preťaženie železom môžu časté transfúzie krvi. Mnoho pacientov s chronickou anémiou, ako je myelodysplastický syndróm (MDS) alebo talasémia, potrebuje ako súčasť dlhodobej udržiavacej liečby pravidelné krvné transfúzie. Pretože tieto transfúzie liečia na jednej strane veľmi efektívne základné choroby, ale tiež prenášajú železo s červenými krvinkami, denný príjem železa u postihnutých pacientov je asi 20-násobok normálnej hodnoty.

Spočiatku nie je možné cítiť preťaženie železom. Prvé príznaky môžu vzniknúť až vtedy, keď sú zásoby dlhodobo plné a železo sa hromadí v orgánoch. Preťaženie železom je potom často už pokročilé a orgány sú už poškodené alebo je obmedzená ich funkcia. Možné sekundárne choroby sú napríklad:

Cirhóza pečene, fibróza pečene
Cukrovka
Poškodenie srdcového svalu a porucha funkcie srdca
Hypotyreóza
Neaktívne pohlavné žľazy
depresie
Bolesť kĺbov, bolesť

Po pravidelných opakovaných transfúziách za rok alebo celkovo asi po 20 až 25 transfúziách možno predpokladať, že v tele je výrazný nadbytok železa. Je preto dôležité venovať pozornosť pravidelným kontrolám. Mali by ste ísť nielen k lekárovi, ak sa objavia príznaky: čím skôr sa zistia abnormálne hodnoty, tým skôr je možné zahájiť liečbu na ochranu orgánov.

krvné hodnoty

Pravidelné krvné testy sú nevyhnutné, bez ohľadu na to, či už užívate lieky viažuce železo alebo nie. Spravidla sa kontrolujú tieto laboratórne hodnoty:

Feritín v sére
Parametre zápalu
Hodnoty pečene
Enzýmy pankreasu
hemoglobín
Erytrocyty

Všetky hodnoty by mali byť v normálnom rozmedzí. Pre feritín v sére existuje špeciálna limitná hodnota, ktorá by sa nemala prekročiť (1 000 ng/ml), pretože inak môže dôjsť k poškodeniu orgánov.

Krvné testy poskytujú cenné informácie o metabolizme železa. Poskytujú však iba nepriame informácie o množstve železa, ktoré sa už mohlo uložiť v telesných orgánoch. Ďalšie postupy preto podporujú diagnózu.

Zobrazovacie postupy

Vklady v pečeni sú viditeľné už pri magnetickej rezonancii (MRT) v čase, keď sú laboratórne hodnoty pečene stále úplne normálne.

SQUID biomagnetometria je špeciálna metóda na meranie koncentrácie železa v pečeni a slezine a na výpočet celkových zásob železa v tele. Pomocou tejto metódy je možné urobiť presné údaje o obsahu železa v tkanive bez toho, aby bolo potrebné tkanivo chirurgicky odstrániť.

Srdce sa vyšetrí pomocou EKG (elektrokardiogramu) a ultrazvuku. Podobné zmeny v pečeni sú, podobne ako v pečeni, viditeľné už v počiatočnom štádiu.

Biopsia pečene

Najjednoduchším spôsobom, ako určiť hladinu železa v pečeni, je odobrať vzorku tkaniva. To sa deje pri lokálnej anestézii a ultrazvukovej kontrole. Výhodou tohto spôsobu je, že množstvo prítomného železa je možné merať priamo a veľmi presne. Nevýhodou biopsie pečene je, že ide o invazívny zákrok, a preto existuje malé riziko krvácania alebo infekcie.

V zásade existujú dve možnosti terapeutického odstránenia železa: chelatačná terapia a krviprelievanie.

Chelatačná terapia

Všetky lieky, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, sú založené na podobnom princípe účinku: sú to takzvané chelatačné látky (chelatovať = grécky pre pazúr alebo krabie pazúry) a dokážu zachytiť voľné železo ako krabové pazúry. Molekula chelátora sa potom vylučuje spolu s viazaným železom žlčou do stolice alebo obličkami do moču. Je však dôležité, aby chelátory železa rozvíjali svoj účinok v tele čo najpretržitejšie po celý deň. Pri dlhodobej dôslednej terapii je možné týmto spôsobom postupne odstraňovať železo z obehu a tkanív. Úspešnosť liečby je možné pozorovať pri poklese koncentrácie feritínu v sére. Vylučovanie železa v moči je možné merať aj pri 24-hodinovom odbere moču.

V súčasnosti sú v EÚ schválené tri chelátory železa. Líšia sa oblasťami použitia, ale aj typom a frekvenciou príjmu.

Liečivo s účinnou látkou deferoxamín sa zvyčajne podáva do podkožného tukového tkaniva päť až sedem dní v týždni pomocou osem až dvanásťhodinovej infúzie pomocou pumpy. Ak sa komplexná infúzna terapia nepoužíva pravidelne, nemôže správne fungovať a hrozí vážne zdravotné následky.

Účinná látka deferiprón sa užíva trikrát denne vo forme tabliet alebo ako džús. Existuje však riziko závažných vedľajších účinkov. Preto tento liek nie je štandardným liekom na liečbu preťaženia železom. Jeho použitie je obmedzené na špeciálne prípady, ako je talasémia major. V priebehu tejto liečby sú predpísané týždenné krvné testy.

Deferasirox je chelátor železa schválený v Európe od roku 2006 vo forme filmom obalených tabliet na liečbu chronického preťaženia železom pri talasémii, kosáčikovitej anémii a myelodysplastických syndrómoch (MDS). Nadbytočné množstvo železa v pečeni a srdci sa účinne odstráni pomocou deferasiroxu a hladina voľného železa v krvi sa trvale zníži. Účinok trvá nepretržite 24 hodín, účinná látka je všeobecne dobre znášaná. Tento liek sa môže používať u detí (v závislosti od veku) aj dospelých.

Krvenie

Krvenie je známe už od staroveku a za určitých podmienok je opodstatnené aj v modernej medicíne - v zásade aj preťažením železom. Pretože krvné doštičky sú pre kardiovaskulárny systém veľmi stresujúce, dnes sa táto možnosť redukcie železa zriedka využíva.

Krvácanie z krvi znižuje množstvo voľného prebytočného železa v tele. Na jedno sedenie sa odoberie 500 mililitrov krvi a s ňou aj časť železa viazaného na červené krvinky. Dostatočne vysoká hodnota hemoglobínu je predpokladom pre terapiu krviprelievania a rozhodujúcim faktorom pre frekvenciu. Liečba sa opakuje v pravidelných intervaloch, kým sa z tela neodstráni všetko prebytočné železo a hladina železa v krvi nie je normálna. Môže to trvať rok alebo dva. Dĺžka liečby a frekvencia odberu krvi závisí od veku a pohlavia pacienta a závažnosti príznakov.