Príčiny, príznaky, liečba - rodinná hypercholesterolémia - CSID Čo sa stane Doktor

príznaky

Čo je to familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia, tiež známa ako hyperlipoproteinémia typu 2, je geneticky zdedený zdravotný stav, ktorý sa vyskytuje od narodenia a spočíva v vysokej hladine LDL cholesterolu, ktorý je hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj aterosklerózy, čo je stav, ktorý zvyšuje riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody v mladom veku. Odhaduje sa, že jeden z 500 ľudí zdedí tento zdravotný stav, ktorý je závažnejší ako celoživotná hypercholesterolémia a nemá žiadnu genetickú príčinu.

Liečba drogami a zdravý životný štýl, ktorý zahŕňa stravu bez tukov a vyprážaných jedál, cvičenie a odpočinok, sú hlavnými spôsobmi, ako je možné tento stav kontrolovať.

Familiárna hypercholesterolémia: príznaky

Familiárna hypercholesterolémia je asymptomatická, ale prebytok cholesterolu môže spôsobiť určité prejavy, ako napríklad:

  • Bolesť na hrudníku, najmä pri námahe
  • Tukové usadeniny (xantómy) v šľachách a lakťoch, kolenách atď.
  • Hromadenie tuku okolo očných viečok (xanthelasmas) alebo v rohovke (rohovkové oblúky)

Možné komplikácie familiárnej hypercholesterolémie zahŕňajú:

  • Infarkt v mladom veku
  • Choroby srdca
  • ateroskleróza
  • Mŕtvica
  • Zástava srdca

Familiárna hypercholesterolémia: príčiny

Familiárna hypercholesterolémia je spôsobená mutáciou určitých génov, PCSK9 a alipoproteínu B, ktoré sa dedia po jednom alebo oboch rodičoch, čo zabraňuje metabolizmu tukov a podporuje hromadenie cholesterolu v tepnách, čo vedie k ich zhrubnutiu a zúženiu. teda riziko kardiovaskulárnych chorôb.

Mutácia môže byť zdedená buď od jedného rodiča (heterozygotná familiárna hypercholesterolémia) alebo od oboch (homozygotná familiárna hypercholesterolémia) - druhá forma je menej častá (jeden z 1 milióna prípadov), ale oveľa závažnejšia, u pacientov, ktorí potrebujú liečba sa začala čo najskôr, aby sa zabránilo komplikáciám.

Štúdie preukázali, že určité etnické a rasové skupiny, ako sú Kanaďania, Francúzi, Libanončania, Holanďania alebo Fíni, sú náchylnejšie na tento zdravotný stav.

Familiárna hypercholesterolémia: diagnóza

Rodinná hypercholesterolémia je diagnostikovaná na základe klinického a laboratórneho vyšetrenia (krvné testy), ako aj na základe rodinnej anamnézy. Stav je možné zistiť aj genetickým testovaním. Ďalšie testy, ktoré je možné zvážiť, sú ultrazvuk alebo záťažové EKG.

Môže sa vyskytnúť podozrenie na familiárnu hypercholesterolémiu, ak krvné testy naznačujú hodnotu LDL cholesterolu nad 155 mg/dl u detí a nad 190 mg/dl u dospelých. Berú sa do úvahy aj hodnoty triglyceridov, čo sú tiež tuky, ktoré by nemali presiahnuť 150 mg/dl.

Deti s vysokým rizikom familiárnej hypercholesterolémie (jeden z rodičov má tento stav) by sa mali vyšetrovať od 6 rokov a liečba sa môže začať od 8 alebo 10 rokov, aby sa zabránilo komplikáciám.

Ak je LDL cholesterol v puberte normálny, je veľmi nepravdepodobné, že by sa u dieťaťa tento stav vyvinul v dospelosti.

Familiárna hypercholesterolémia: liečba

Liečba familiárnej hypercholesterolémie zahŕňa predovšetkým stravu s nízkym obsahom tukov a solí, konzumáciu potravín bohatých na vlákninu (ovos, hrášok, fazuľa, jablká, citrusové plody, mrkva atď.) A bielkovín (sója, kuracie mäso, ryby)., vyhýbajte sa bravčovému mäsu a červenému mäsu všeobecne, jedzte nízkotučné mliečne výrobky, čerstvé ovocie a zeleninu, orechy, semená, vyhýbajte sa sladeným džúsom a alkoholu, cvičte a udržujte normálnu telesnú hmotnosť.

V závislosti od výsledkov laboratórnych vyšetrení, veku pacienta, možných vedľajších účinkov a celkového zdravotného stavu sa tiež môžu odporučiť určité lieky na zníženie hladiny cholesterolu a triglyceridov, ako sú statíny, sekvestranty žlčových kyselín (živice). Inhibítory génu PCSK9, fibráty, niacín, doplnky omega 3 mastných kyselín atď.

Pri absencii náležitej liečby a nedodržiavaní stravovacích pravidiel môžu mať ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou veľmi vysoké riziko srdcového infarktu alebo mozgovej príhody až do veku 50 rokov. Preto je včasná diagnostika a vhodná liečba najlepším spôsobom, ako sa ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou môžu vyhnúť závažným, niekedy dokonca smrteľným stavom.