Príčiny, príznaky a diagnóza Downovho syndrómu
Downov syndróm je stav, ktorý sa vyskytuje, keď sa dieťa narodí s extra chromozómom 21 - čo spôsobuje problémy s duševným a fyzickým vývojom, ale aj zdravotné postihnutia.
Postihnutie pacientov s Downovým syndrómom je trvalé a môže skrátiť priemernú dĺžku života pacienta. Na druhej strane, pri náležitej starostlivosti môže pacient s týmto syndrómom viesť normálny život.
Spôsobuje Downov syndróm
V čase počatia obaja rodičia prenášajú gény na dieťa. Tieto gény sa nachádzajú v chromozómoch. Ako bunky plodu rastú, každá bunka dostane 23 párov chromozómov, spolu 46 chromozómov - polovica z nich je od matky a polovica od otca.
U detí s Downovým syndrómom sa jeden z chromozómov nerozdeľuje normálne, čo znamená, že existujú 3 jeho varianty, nie dva. Chromozóm 21 sa dopĺňa v prípade Downovho syndrómu. Tento extra chromozóm spôsobuje problémy počas vývoja mozgu a fyzických vlastností.
Typy Downovho syndrómu
Existujú 3 typy Downovho syndrómu:
Trizómia 21 - kópia chromozómu 21 sa nachádza v každej bunke. Toto je najbežnejšia forma Downovho syndrómu.
mozaicizmus - nastáva, keď sa dieťa narodí s ďalším chromozómom 21 v niektorých bunkách, ale nie vo všetkých. Pacienti s touto formou Downovho syndrómu majú menej príznakov ako pacienti s trizómiou 21.
Downov syndróm translokáciou - deti narodené s týmto typom syndrómu majú iba časť extra chromozómu 21.
Príznaky Downovho syndrómu
Riziko Downovho syndrómu sa dá zistiť počas tehotenstva, ale neexistujú žiadne príznaky, ktoré by matka mohla pocítiť, ak sa u plodu tento syndróm vyvinie.
Po narodení vykazujú deti s Downovým syndrómom určité fyzické príznaky choroby:
- Sploštené črty tváre
- Malá hlava a uši
- Krátky krk
- Opuchnutý jazyk
- Oči naklonené nahor
- Atypický tvar uší
- Svalová slabosť
Dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť s normálnou hmotnosťou, ale jeho vývoj bude pomalší ako u normálneho dieťaťa.
Mentálne prejavy Downovho syndrómu:
- Impulzívne správanie
- Slabý úsudok
- Deficit pozornosti
- Obtiažne zručnosti pri učení
Downov syndróm môžu sprevádzať nasledujúce komplikácie: vrodené srdcové chyby, problémy so sluchom, problémy so zrakom, katarakta, leukémia, chronická zápcha, spánkové apnoe, demencia, hypotyreóza, obezita, Alzheimerova choroba, infekcie močových ciest, infekcie kože a infekcie dýchacích ciest.
Diagnóza - prenatálny skríning Downovho syndrómu
Skríning Downovho syndrómu sa odporúča najmä ženám nad 35 rokov, ale tiež ak má otec dieťaťa viac ako 40 rokov.
Prvý trimester - Ultrazvuk, ale aj niektoré krvné testy dokážu zistiť Downov syndróm u plodu v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. Tieto testy môžu mať v počiatočných štádiách tehotenstva zavádzajúce výsledky. Ak výsledky naznačujú abnormality, lekár odporučí amniocentézu po prvých 15 týždňoch tehotenstva.
Druhý trimester - Ultrazvuk a štvornásobný test môžu identifikovať Downov syndróm, ako aj ďalšie malformácie mozgu alebo chrbtice. Tieto testy sa robia medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
Ďalšie prenatálne testy na Downov syndróm
Na zistenie Downovho syndrómu u detí môže lekár odporučiť ďalšie testy a testy, ako napríklad:
- Amniocentéza - zahŕňa odber plodovej vody, ktorý umožňuje vyšetrenie počtu chromozómov u dieťaťa.
- Odber vzoriek choriových klkov - tento test spočíva v odbere buniek z podnebia na analýzu počtu chromozómov. Tento test sa robí medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva.
- Kordocentéza (n.r. perkutánny odber pupočníkovej krvi) - zahŕňa odber krvi z pupočnej šnúry a robí sa po 18. týždni tehotenstva.
Po narodení sa na potvrdenie diagnózy uskutoční fyzikálne vyšetrenie novorodenca, ako aj chromozomálny rozbor krvi (n.r. karyotyp).
Liečba Downovho syndrómu
Na liečenie Downovho syndrómu neexistuje liečba, ale existuje množstvo metód, ktoré môžu dieťaťu s týmto syndrómom pomôcť, rovnako ako jeho rodine, aby mohlo viesť normálny život.
Programy podpory Downovho syndrómu mu pomáhajú rozvíjať vaše senzorické, sociálne, motorické a kognitívne a komunikačné schopnosti.
Očakávaná dĺžka života pacientov s Downovým syndrómom sa za posledné roky značne zvýšila. Ak bola v 60. rokoch očakávaná dĺžka života 10 rokov, teraz dosiahla 50-60 rokov.