Primárna imunodeficiencia Univerzita pre zriedkavé choroby

Mihaela Bătăneanț

Definícia: Primárne imunodeficiencie (PID) sú heterogénna skupina s viac ako 300 chorobami v dôsledku poruchy jednej z väzieb imunitného systému, ktorých spoločným prvkom je patologická náchylnosť k infekciám definovaná opakujúcimi sa infekciami neobvyklej závažnosti, predĺženým trvaním a nereagovaním. alebo zle reagovať na zdanlivo správne nasadenú liečbu.

univerzita

Konkrétne mimoriadne udalosti:

Správna a včasná diagnóza, po ktorej nasleduje správna liečba ako dávka a rýchlosť podania, špecifické pre každý typ imunodeficiencie, je základnou podmienkou prevencie chronických komplikácií (najčastejšie: bronchiektázia, chronická sinusitída, podvýživa) a dokonca aj úmrtia na väčšinu alebo šírením infekcie do celého tela.

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť:

Prevencia týchto infekcií sa vykonáva znížením infekčného kontaktu a dôslednou hygienou celého tela (najmä rúk a ústnej dutiny), zásadnou úlohou pri návrate k hygiene stravy (ovocie a zelenina sa budú dobre umyť a olúpať, jedlo sa bude konzumovať) po tepelnom spracovaní).

Odporúča sa vyhnúť sa použitiu živých oslabených vakcín.

U pacientov s hypogamaglobulinémiou je hlavným spôsobom prevencie infekcií podávanie intravenózne alebo týždenne subkutánne po dobu 3-4 týždňov subkutánnym imunoglobulínom, aby sa hladiny IgG pred podaním udržali v normálnych vekových hraniciach.

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

Núdzové situácie:

V prípade závažnej infekcie u pacienta s IDP, bez ohľadu na jeho typ, je povinná hospitalizácia a intravenózne podanie antibiotík + antimykotík, nie však pred odberom biologických vzoriek (kultúr) z krvi a z postihnutých orgánov s cieľom identifikácie etiologické činidlo a jeho citlivosť na antibiotiká alebo antimykotiká.

Zo všetkých IDP, ktorí predstavujú skutočnú imunologickú a pediatrickú pohotovosť, je ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID).

Klinické príznaky naznačujúce SCID sú uvedené v tabuľke 1.

Najdôležitejším laboratórnym markerom na diagnostiku SCID je lymfopénia definovaná ako lymfocyty