Príznaky cystickej fibrózy - Cystická fibróza - Roche Pharma

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu veľmi líšiť. Hlien, ktorý je typický pre toto ochorenie, upcháva rôzne orgány. Najčastejšie je postihnutý dýchací systém, najmä pľúca, ako aj pankreas a črevá.

  • Soľný pot
  • zvýšený úbytok tekutín a elektrolytov počas cvičenia a vyššie vonkajšie teploty

  • zlé trávenie tukov
  • Spomalenie rastu u detí
  • ťažká podváha
  • Zápal (pankreatitída)
  • Cukrovka (diabetes mellitus)

  • (chronická) zápcha
  • bolesť brucha
  • Strata chuti do jedla
  • Črevná obštrukcia (DIOS, syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie)

  • znížená plodnosť u žien
  • Neplodnosť u mužov

  • upchatý nos
  • čuchať

  • kašlať
  • ťažké dýchanie
  • opakujúce sa infekcie
  • Zápal pľúc

  • zlé trávenie tukov
  • Spomalenie rastu u detí
  • ťažká podváha
  • Zápal pečene, žlčníka a/alebo žlčových ciest
  • Žlčové kamene
  • Mastná pečeň
  • Zvýšenie spojivového tkaniva (fibróza + cirhóza)
  • Portálna hypertenzia

  • Strata kostí (osteoporóza)
  • artritída
  • artróza

cystickej

dýchacích ciest

Nos, hrdlo, priedušnica a pľúca spolu tvoria dýchací systém. Pri vdýchnutí prúdi vzduch nosom, do priedušnice a ďalej do pľúc. Aby sa zabránilo vnikaniu prachu a baktérií do tela vzduchom, ktorý dýchame, sú celé dýchacie cesty lemované takzvaným riasinkovým epitelom, sliznicou s miliónmi drobných chĺpkov (mihalníc). Medzi nimi sú jednotlivé kalíškové bunky, ktoré produkujú vodnatý hlien a tým udržiavajú sliznicu vlhkú. Riasinky sa pohybujú v tomto ochrannom filme a čistia vzduch odstránením častíc hlienu a nečistôt. Hlien je buď vykašliavaný, alebo prehltnutý cez hrdlo.

Dýchací systém má akýsi samočistiaci proces, vďaka ktorému sú pľúca „čisté“ a zdravé. Odstránením hlienu z pľúc sa očistia od patogénov a iných častíc.

Cystická fibróza pľúc

Hlien v pľúcach musí byť v zásade dostatočne tekutý, aby ho bolo možné preniesť preč cez riasinkový epitel. Ak je narušená regulácia rovnováhy soľ/voda, ako je to v prípade cystickej fibrózy, je hlien veľmi tuhý a nemožno ho transportovať cez mihalnice. Hlien zostáva a bráni výmene plynov. Dýchanie sa stáva ťažším. Toto bude zahŕňať liečené dennými inhaláciami rôznych liekov a fyzioterapeutickými opatreniami.

Bez cystickej fibrózy

Odstránenie hlienu cez mihalnice u zdravých ľudí

S cystickou fibrózou

Viskózny hlien spojený s cystickou fibrózou sa nedá dostatočne odstrániť pomocou mihalníc

Pretože tuhý hlien vytvára dobrú živnú pôdu pre baktérie, vírusy a iné choroboplodné zárodky, pacienti s cystickou fibrózou často trpia infekciami dýchacích ciest. Tieto sa dajú liečiť liekmi. Stále sa však vracajú, v priebehu rokov sa stávajú chronickými a lieky v určitom okamihu prestávajú správne účinkovať. Preto sú hygienické opatrenia obzvlášť dôležité v prípade cystickej fibrózy.

Infekcia klíčkom Pseudomonas aeruginosa je veľmi častá v pľúcach pacientov s cystickou fibrózou. ktorý je rozšírený v životnom prostredí a môže spôsobiť závažný zápal v dýchacích cestách. Infekciu pseudomonádami je možné liečiť antibiotikami, ktoré však v priebehu choroby už nemajú dostatočný účinok na choroboplodné zárodky.

Paličky na paličke s nechtami zo skleneného hodiniek

S choroboplodnými zárodkami treba časom bojovať proti častejším pobytom v nemocnici silnejšími liekmi podávanými cez žilu. Pľúca môžu byť zápalmi tak vážne poškodené, že dotknutá osoba musí byť vetraná kyslíkom. Nakoniec môže byť nevyhnutná aj transplantácia pľúc. Kvôli zlej funkcii pľúc nie je telo vždy a všade zásobované dostatkom kyslíka. Postihnuté sú najmä časti tela, ktoré sú ďaleko od pľúc, teda ruky a nohy. Trvalý nedostatok kyslíka spôsobuje okrem iného aj zmeny na končatinách prstov na rukách a nohách. Tak sa vytvárajú takzvané paličky, typické pre cystickú fibrózu. Často sa vyskytujú pri nechtových sklách na nechtoch, kde sú nechty pozdĺžne nadmerne zakrivené.

Ak sa pľúca nedajú správne vyčistiť kvôli hustému hlienu, sú upchaté a náchylnejšie na patogény. Medzi bežné príznaky pľúc patrí kašeľ s hlienovým spútom, dýchavičnosť, infekcie dýchacích ciest a zápal pľúc.

Zažívacie ústrojenstvo

Okrem pľúcnych chorôb sú ďalšími typickými vlastnosťami cystickej fibrózy aj tráviace ťažkosti a podváha. Pacienti často trpia chronickou zápchou, pretože črevá sú často veľmi malátne a potravinová buničina sa transportuje iba pomaly. Jedným z dôvodov je nefunkčnosť kanálu CFTR, ktorý ovplyvňuje aj tráviace orgány. Hustý hlien blokuje pankreas, pečeň a žlčové cesty. Vďaka tomu chýbajú potrebné tráviace šťavy a enzýmy na trávenie. Tieto enzýmy sú však potrebné na rozloženie potravy v čreve na vstrebateľné častice. Živiny sa nemôžu vstrebávať a telo nemôže získavať energiu. Fyzická námaha navyše odčerpáva vaše zásoby sily častým kašľom a infekciami. Pretože sa predovšetkým nedá stráviť tuk, chýba dôležitý zdroj energie. Okrem toho nemôžu byť absorbované vitamíny rozpustné v tukoch, ako je napríklad vitamín D.

Pankreatická nedostatočnosť

Asi tri štvrtiny všetkých pacientov s cystickou fibrózou majú takzvanú exokrinnú nedostatočnosť pankreasu. H. pankreas neprodukuje dostatok alebo žiadne tráviace enzýmy. Tie sú však potrebné na správne trávenie buničiny a vstrebávanie živín. Výsledkom je príliš nízka telesná hmotnosť a príznaky nedostatku. Preto je požitie pankreatických enzýmov základným kameňom liečby, pretože umožňuje pacientom vstrebávať a tráviť tuk. Vďaka vyváženej vysokokalorickej strave môžu pacienti dosiahnuť a udržať si zdravú váhu.

Diabetes mellitus pri cystickej fibróze

Pankreas produkuje nielen enzýmy na trávenie, je tiež zodpovedný za reguláciu cukru v krvi. Určité bunky v pankrease produkujú na tento účel hormón inzulín. Pomocou inzulínu bunky absorbujú cukor, aby získali energiu. To znižuje hladinu cukru v krvi.

V dôsledku patologického zvýšenia spojivového tkaniva stráca pankreas v priebehu cystickej fibrózy schopnosť regulovať hladinu cukru v krvi. Inzulín sa už nevyrába a vyvíja sa diabetes mellitus. Asi 20% dospievajúcich a 40–50% dospelých pacientov s cystickou fibrózou trpí cukrovkou spojenou s cystickou fibrózou (CFRD). Orálny test glukózovej tolerancie (oGTT) sa preto bežne vykonáva od 10 rokov, aby bolo možné včas detekovať a liečiť CFRD. Toto sekundárne ochorenie je možné zastaviť zmenou stravovania a liečby drogami.

Ochorenie pečene

Pečeň pacientov s cystickou fibrózou sa môže zapáliť a môže dôjsť k stukovateniu pečene (steatóze) a zvýšeniu spojivového tkaniva (fibróza a cirhóza). Asi každé štvrté dieťa a každý tretí dospelý s cystickou fibrózou trpí ochorením pečene. Žlč sa stáva viskóznou kvôli defektnému proteínu CFTR. Najmä menšie žlčovody sa môžu upchať a viesť k nahromadeniu žlče. To môže viesť k zápalu žlčových ciest, zväčšeniu žlčníka alebo k tvorbe žlčových kameňov.

Pohlavné orgány

Poruchou proteínu CFTR sú ovplyvnené všetky sliznice, vrátane cervikálneho hlienu v maternici ženy. To veľmi sťažuje mužským spermiám dostať sa k vajíčkovej bunke ženy a oplodniť ju. Plodnosť žien s cystickou fibrózou je zhruba polovičná ako u zdravých žien.

U mužov s cystickou fibrózou je problém v tom, že hustý hlien blokuje vas deferens, takže spermie nemôžu opustiť semenníky. Navyše, pacienti mužského pohlavia často nemajú vas deferens od narodenia. Výsledkom je, že 95% mužov s cystickou fibrózou je neplodných. Túžba mať deti sa napriek tomu dá naplniť. Pretože semenníky napriek chorobe produkujú funkčné spermie, je možné ich získať na umelé oplodnenie.

Kostný metabolizmus

Kvôli tráviacim problémom spojeným s cystickou fibrózou sa živiny, minerály a vitamíny, ktoré sú dôležité pre metabolizmus kostí, vstrebávajú iba nedostatočne. Nízka telesná hmotnosť u mladých pacientov navyše nestimuluje kosti, aby dostatočne rástli. A nakoniec, nedostatok pohlavných hormónov vedie k úbytku kostnej hmoty.

Jedným z možných dôsledkov cystickej fibrózy je preto osteoporóza (latinsky os = kosť, pórovitá = krehká). To spôsobí, že kosti stratia hmotu a stanú sa krehkými. Úbytok kostnej hmoty je v skutočnosti prirodzeným procesom starnutia, ale predčasne sa začína cystickou fibrózou - často v ranom dospelosti - a postupuje rýchlejšie.

Na metabolizmus kostí majú negatívny vplyv aj chronické pľúcne choroby, znížená fyzická námaha a lieky, ktoré obsahujú kortizón, ktoré sú často potrebné pri cystickej fibróze. Aby sa zabránilo osteoporóze pri cystickej fibróze, je dôležité: adekvátne liečiť nedostatočnú funkciu pankreasu. Rovnako dôležité je, aby pacienti pravidelne cvičili a vyvážene sa stravovali.

Kvôli defektnému proteínu CFTR sú ochorením cystickou fibrózou ovplyvnené aj iné orgány ako pľúca, napr. B. tráviaci systém s pankreasom a pohlavnými orgánmi. Napriek týmto zdravotným obmedzeniam môžu ľudia s cystickou fibrózou pomocou modernej medicíny často viesť primerane normálny život po dlhú dobu.

Dôvera pre cystickú fibrózu. Správa výživy cystickej fibrózy, 2016. Naposledy sprístupnené 16. decembra 2019 na adrese https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Nemecká spoločnosť pre detskú pneumológiu. Usmernenie S2k: Diagnóza cystickej fibrózy, 2013. Naposledy sprístupnené 16. decembra 2019 na adrese https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Spoločnosť pre detskú gastroenterológiu a výživu. Usmernenie S1: Mukoviscidóza (cystická fibróza): Výživa a exokrinná nedostatočnosť pankreasu, 2011. Naposledy sprístupnené 17. decembra 2019 na stránke https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrung_exokrine_pankinside.

Cystická fibróza napr. V. (vyd.). Cystická fibróza: príčina, klinický obraz a terapia. Stav 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Cystická fibróza - diagnostika a liečba. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Palm Bärbel. Cystická fibróza napr. V. (vyd.). Diabetes pri cystickej fibróze: Sprievodca pre postihnutých. Od 08/2018