Príznaky, diagnostika a ďalšie informácie o Wilsonovej chorobe

Wilsonova choroba (tiež sa nazýva choroba ukladania medi) je ochorenie metabolizmu medi, ktoré je dedičné. Prepukne to až vtedy, keď otec aj matka prenesú genetický defekt na chromozóm 13. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od desať do 25 rokov.

Neurologické príznaky pri Wilsonovej chorobe

U ľudí s Wilsonovou chorobou sa zvyčajne objavia neurologické príznaky zhruba od desiatich rokov. Patria sem poruchy hybnosti, poruchy reči alebo písania a problémy so správaním. Väčšinou nepozorovane došlo k poškodeniu pečene vopred. Zväčšenie pečene a zápal pečene (hepatitída) nie sú nezvyčajné. Konečným štádiom je potom cirhóza pečene.

diagnostika

Typicky pri Wilsonovej chorobe sú na okraji rohovky oka tiež zlatohnedé až zelené prstencové usadeniny medi. Jeden hovorí o rohovkovom kruhu Kayser-Fleischer. Tento krúžok je znakom toho, že mozog je už poškodený.

Diagnostika a terapia Wilsonovej choroby

Na diagnostiku Wilsonovej choroby sa vykonávajú krvné a močové testy. Hodnoty pre meď a pre transportér medi ceruloplazmín sa merajú v krvnom sére. Vylučovanie medi do moču sa určuje v priebehu 24 hodín. Vyšetrenie očí odhalilo Kayserov-Fleischerov prstenec v pokročilom štádiu ako jasný príznak Wilsonovej choroby.

Terapia sa uskutočňuje pomocou liekov. Existujú dve možnosti: Účinné látky viažuce meď, napríklad penicilamín alebo trientín, zvyšujú vylučovanie medi močom. Lieky so zlúčeninami zinku inhibujú absorpciu medi cez črevo. Je tiež dôležité, aby ľudia s Wilsonovou chorobou dodržiavali diétu s nízkym obsahom medi a napríklad dávali pozor, aby nepili z vodovodných potrubí, ktoré obsahujú meď.

Ak nie je možné uskutočniť farmakoterapiu alebo existuje riziko cirhózy pečene, je potrebné zvážiť transplantáciu pečene.