Príznaky intolerancie na fruktózu; liečby

Intolerancia fruktózy je vrodená génová mutácia, ktorá znemožňuje telu rozkladať ovocný cukor (fruktózu) z dôvodu nedostatku špecifického pečeňového enzýmu. U pacientov, ktorí ňou trpia, sa u detí alebo batoliat počas konzumácie fruktózy vyskytujú gastrointestinálne poruchy, život ohrozujúca nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia) a porucha funkcie pečene.

Krátka verzia:

Ak neznášate fruktózu, môže sa dokonca použiť fruktóza
Príčinou intolerancie fruktózy je genetická chyba.
Medzi príznaky intolerancie fruktózy patrí nízka hladina cukru v krvi, nevoľnosť a bolesti brucha.
Diagnóza intolerancie fruktózy je zložitá.
Liečba intolerancie fruktózy nie je možná.

Je potrebné rozlišovať medzi intoleranciou fruktózy a bežnejšou a neškodnejšou malabsorpciou fruktózy (intolerancia fruktózy), pri ktorej sa fruktóza môže tráviť iba čiastočne.

Odhaduje sa, že v strednej Európe sa narodí okolo 1 z 26 000 ľudí s dedičnou (vrodenou) intoleranciou fruktózy a každý 70 je tichým nosičom tohto genetického defektu. V takom prípade ochorenie neprepukne, ale nosič genetického defektu ho môže preniesť ďalej.

Čo spôsobuje intoleranciu fruktózy?

Vrodená intolerancia fruktózy je dôsledkom mutácie takzvaného génu ALDOB, ktorý je zodpovedný za produkciu enzýmu aldolázy B v tele. Genetický defekt sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom; to znamená, že v rodinách môžu byť nositelia génu, ktorí sami nie sú chorí. Aldoláza B je enzým nachádzajúci sa predovšetkým v pečeni a zodpovedný za premenu fruktózy na cukor v krvi. Jedine tak získate energiu z fruktózy.

V dôsledku mutácie sa tento enzým už nemôže produkovať a molekuly fruktózy sa hromadia v pečeni. Tento nadbytok ničí pečeňové bunky a v najhoršom prípade môže viesť k zlyhaniu pečene. Nedostatok spracovania fruktózy navyše znamená, že v tele sa už nemôže produkovať viac fosfátov, ktoré sú potrebné na mobilizáciu uloženého cukru v pečeni. To vedie k vážnym hypoglykemickým krízam.

Aké príznaky sa môžu vyskytnúť?

Príznaky sa vyskytujú po požití potravín obsahujúcich fruktózu alebo sorbitol. Sorbitol (tiež známy ako sorbitol alebo E 420) je náhrada cukru, ktorá sa môže v pečeni premeniť na fruktózu. Pretože sacharóza (domáci cukor) je tvorená molekulami fruktózy a glukózy, sú pri konzumácii sacharózy tiež problémy.

U dojčiat sa vyskytujú prvýkrát po odstavení a po prechode na bežné stravovanie, pretože materské mlieko neobsahuje fruktózu. Táto fáza je vysoko rizikovou fázou, pretože čím je dieťa mladšie, tým horšie sú jeho príznaky.

Ihneď po požití fruktózy sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky (akútna fáza):

Hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
Nevoľnosť a zvracanie
Nafukovanie
bolesť brucha
hnačka
Chvej sa
bledosť
potiť sa

Akútna fáza môže postupne viesť k apatii, záchvatom a kóme.

Chronické príznaky intolerancie fruktózy sú:

u detí: spomalený rast a podváha
Acidóza (narušenie acidobázickej rovnováhy vedúce k acidóze)
Averzia k sladkým veciam
Zväčšenie pečene (hepatomegália)
Poškodenie pečene a obličiek, ktoré často končí úplným zlyhaním týchto orgánov (napr. Cirhóza pečene)

Ako sa diagnostikuje intolerancia fruktózy?

Nie je ľahké stanoviť spoľahlivú diagnózu a je to obzvlášť nebezpečné pre deti, pretože už aj jediný príjem fruktózy pri testovaní nedostatku enzýmu môže spôsobiť život ohrozujúce stavy. Pretože diagnóza malabsorpcie fruktózy sa stanovuje dychovým testom po podaní fruktózy, musí sa pred testom vylúčiť prítomnosť intolerancie fruktózy.

Pri podozrení na intoleranciu fruktózy je najdôležitejším diagnostickým indikátorom zlepšenie určitých krvných hodnôt a symptómov pri diéte bez obsahu fruktózy. V akútnej fáze vykazuje laboratórna diagnostika príznaky akútneho zlyhania pečene a poruchy funkcie obličiek pri konzumácii fruktózy.

Chronická fáza vykazuje charakteristiky ochorenia pečene so zvýšenými laboratórnymi hodnotami pre transaminázy, bilirubín a zhoršenými koagulačnými faktormi. Aj tu sa vyskytuje porucha funkcie obličiek, ktorá môže viesť k glukózúrii, albuminúrii (vylučovanie bielkoviny albumínu močom) a metabolickej acidóze.

Potom je možné vykonať molekulárnu genetickú diagnostiku z leukocytov (bielych krviniek). Je tiež možná aktivita enzýmu aldolázy B pomocou vzorky tkaniva z pečene (biopsia pečene). Tento postup prebieha v lokálnej anestézii s ľahkou sedáciou (upokojením) pacienta.

Aký je rozdiel od malabsorpcie fruktózy?

Malabsorpcia fruktózy je metabolická porucha, pri ktorej sa fruktóza už nemôže tráviť v dôsledku preťaženia transportnou zložkou (GLUT5) v tenkom čreve, a tak končí nestrávená v čreve. Tam sa rozkladá baktériami a premieňa sa na plyn, vodu a voľné mastné kyseliny na ich konečné metabolické produkty.

Výsledkom sú typické príznaky: nevoľnosť, hnačka, plynatosť a bolesti brucha, predovšetkým v oblasti podbruška. Sú to mimoriadne nepohodlné, nikdy však nevedú k život ohrozujúcim stavom, ako je to možné pri dedičnej intolerancii fruktózy. Rovnako ako pri intolerancii na fruktózu, aj pri liečbe spočíva v prísnej strave bez obsahu potravy, ktorá obsahuje fruktózu, sacharózu alebo sorbitol.

Ako sa lieči intolerancia fruktózy?

Pretože liečba dedičnej intolerancie fruktózy nie je možná, je potrebné dôsledne dbať na to, aby ste nekonzumovali žiadne potraviny obsahujúce fruktózu, sacharózu alebo sorbitol. Polysacharid inulín, ktorý sa vyskytuje napríklad v topinamburoch a artičokoch, je tiež zložený z jednotiek fruktózy. Rovnako ako sacharóza, aj med a invertný cukor pozostávajú z molekúl fruktózy a glukózy, a preto je potrebné sa im tiež vyhnúť.

Neustále informujte o bulletine z netdoktor.at

Stav lekárskych informácií: Apríla 2012

Kaiser UB, Hegele RA: Kazuistika: Heterogenita aldolázy B pri dedičnej intolerancii fruktózy. On J Med Sci 1991 Dec; 302 (6): 364-8

Manir A, Rellos P, Cox TM: Dedičná intolerancia fruktózy. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW et al: malabsorpcia fruktózy. Akt Dermatol 2007; 33: 373-378

Biesalski HK, Bischoff SC, Puchstein C (vyd.): Nutričná medicína. 4., úplne prepracované a rozšírené vydanie. 2010, Georg Thieme Verlag

Santer R et al: Spektrum mutácií aldolázy B (ALDOB) a prevalencia dedičnej intolerancie fruktózy v strednej Európe. Hum Mutat 2005; 25: 594