Prvý ultrazvukový skríning nuchálnej translucencie Regina Maria
V období od 11 do 14 týždňov tehotenstva vám lekár urobí ultrazvuk v 1. trimestri, takže svoje dieťa budete môcť vidieť prvýkrát. Tento ultrazvuk je užitočným prenatálnym testom na identifikáciu chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm alebo závažné srdcové malformácie.
Ultrazvuk na skríning nuchálneho presvetlenia meria priehľadný (priesvitný) priestor v tkanive za krkom dieťaťa. Deti s chromozomálnymi abnormalitami majú tendenciu hromadiť na tejto úrovni viac tekutín, čo spôsobí, že priestor bude hrubší a širší, ako sa normálne očakávalo. Tento ultrazvuk by sa mal vykonať medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, pretože počas tejto doby je základňa krku stále priehľadná (posledný deň, kedy to môžete urobiť, je 13. týždeň a 6. deň tehotenstva). Vykonáva sa v kombinácii s hodnotením prítomnosti alebo neprítomnosti nosovej kosti a tiež s krvnými testami známymi ako kombinovaný test alebo skríningový test v 1. štvrťroku (bitest) .
Berúc do úvahy, že nuchálna oblasť sa zo dňa na deň zahusťuje, uskutočnilo sa niekoľko štúdií, ktoré stanovili jej hrúbku pre každý deň gestačného intervalu medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva.
Výsledkom ultrazvukového skríningu nuchálnej translucencie je vlastne štatistické vyjadrenie, ktoré koreluje s niekoľkými faktormi, a to:
- gestačný vek
- vek matky
- ultrazvukové hodnoty nuchálnej oblasti (nuchálna translucencia)
Napr, 35-ročná tehotná žena má riziko 1 z 270 porodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto riziko sa zvyšuje úmerne so starnutím ženy. Bez ohľadu na situáciu teda bude mať jedna z 270 žien vo veku 35 rokov dieťa s týmto závažným genetickým ochorením. Prognóza súvisiaca s vekom je dosť znepokojujúca, takže to musí brať do úvahy každá žena vo veku nad 35 rokov, ktorá chce dieťa. Riziko, že 35-ročná tehotná žena bude mať dieťa s Downovým syndrómom, zostáva 1 z 270, aj keď sú hodnoty nuchálnej translucencie normálne! Ak je test abnormálny, riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou sa významne zvyšuje.
Rovnako ako v prípade iných skríningových testov, ani skríning nuchálneho translucencie nemôže formulovať jednoznačnú diagnózu, často s falošne pozitívnymi a falošne negatívnymi výsledkami. To znamená, že nie každá tehotná žena, ktorá podstúpi upravený test, bude mať dieťa s chromozomálnou abnormalitou, a nie každá žena tehotná s normálnym testom bude mať záruku, že porodí normálne dieťa.
Tehotná žena by mala vyhľadať radu od špecialistu v odbore maternicko-plodovej medicíny alebo genetika, ktorý môže presne predstavovať riziko patologického tehotenstva (plod s chromozomálnymi abnormalitami). Na základe lekárskych štúdií a štatistík rozhodne s tehotnou ženou, či je pre ňu odporúčané alebo potrebné vykonať ďalšie predpôrodné vyšetrenia alebo diagnostické testy.
Lekár vysvetlí tehotnej žene riziká vyšetrovaní, ktoré môžu potvrdiť diagnózu podozrenia ( amniocentéza alebo biopsia choriových klkov ), ale aj dôsledky narodenia dieťaťa s nevyliečiteľnou chromozomálnou abnormalitou.
Hodnoty jadrovej translucencie sa menia okrem Downovho syndrómu aj v iných vrodených anomáliách, ako sú napríklad vrodené abnormality srdca. V takom prípade sa odporúča vykonať ultrazvuk, ktorý vyhodnotí anatómiu a funkciu srdca plodu (echokardiografia).
Ak sa zistí vrodená srdcová abnormalita, bude plod vyžadovať nepretržité sledovanie počas tehotenstva a tiež odbornú lekársku starostlivosť ihneď po narodení. Niektoré vrodené srdcové chyby sa dajú napraviť chirurgicky, ihneď po narodení alebo po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch po narodení.
Ako sa interpretujú výsledky?
Výsledok dostanete vo forme správy, ktorá vyjadruje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať chromozomálnu abnormalitu.
Môže sa vám napríklad povedať, že šanca mať dieťa s Downovým syndrómom je 1:30 alebo 1: 4000. Riziko 1:30 znamená, že z každých 30 žien, ktoré majú rovnaký výsledok, bude mať jedno dieťa Downov syndróm a ďalších 29 nebude mať. Podobne, ak je riziko 1: 4000, znamená to, že na každých 4000 žien s rovnakým výsledkom bude mať dieťa chromozomálnu abnormalitu, zatiaľ čo 3999 nie. Čím vyšší je menovateľ (druhé číslo), tým menšie je riziko.
Tiež vám bude povedané, že výsledok je „normálny“ alebo „abnormálny“, podľa toho, kde je relatívny k medznej hodnote. Napríklad niektoré testy majú túto medznú hodnotu 1: 250. Výsledkom je, že výsledok 1: 4000 by sa mal považovať za normálny, pretože riziko problému je menšie ako 1: 250. Pomer 1:30 sa považuje za abnormálny, pretože riziko je väčšie ako 1: 250.
Aký presný je tento test?
Skríning nukleárnej translucencie odhalí takmer 70 - 80% detí, ktoré môžu mať Downov syndróm, ak sa používajú samostatne. V kombinácii s bitestul, miera detekcie sa zvyšuje na 79-90%. Takýto výsledok neznamená, že dieťa má Downov syndróm, ale existuje veľké podozrenie, ktoré naznačuje ďalšie diagnostické testy. Okrem toho má test 5% mieru falošne pozitívnych výsledkov, čo znamená, že výsledok by mohol naznačovať, že ide o problém, aj keď v skutočnosti neexistuje.