Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza typu 1) - NetDoktor

Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza typu 1) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje rôzne orgánové systémy, najmä kožu a nervový systém. Okrem neurofibromatózy typu 1 (NF1), ktorá sa tiež nazýva Recklinghausenova choroba po objaviteľovi Friedrichovi Danielovi von Recklinghausenovi, rozlišujú lekári medzi inou formou, neurofibromatózou typu 2.

Recklinghausenova choroba: popis

Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza typu 1, skrátene NF1) je genetické ochorenie. Lekári ich počítajú medzi takzvané phakomatózy. Týka sa to klinických obrazov, ktoré súvisia s tvorbou určitých - hlavne benígnych - nádorov kože a nervového systému. Recklinghausenova choroba navyše spôsobuje zmeny v kostiach, ako aj v cievach kože, očí a mozgu.

Prvé príznaky neurofibromatózy typu 1 sa zvyčajne prejavia počas puberty alebo po nej; neurologické ťažkosti sa často objavia až po 40. roku života. Choroba postupuje pomaly a príčinná liečba nie je možná. Niektoré príznaky Recklinghausenovej choroby sa však dajú zmierniť vhodnou liečbou.

Približne u jedného z 3 000 ľudí v Nemecku sa každý rok rozvinie Recklinghausenova choroba. Aj keď dedičná forma NF1 nie je rodovo špecifická, ochorenie postihuje mužov asi dvakrát častejšie, ak je spôsobené spontánnou zmenou genómu.

Recklinghausenova choroba: príznaky

Ako obzvlášť charakteristický príznak Recklinghausenovej choroby sa tvoria kožné uzliny, ktoré sa spočiatku môžu javiť sporadicky a neskôr početne. Tieto takzvané kožné neurofibrómy sa vyvíjajú pozdĺž nervov, ktoré prechádzajú kožou. Zvyčajne sa javia ako veľké alebo stopkaté kožné uzlíky po celom tele, obzvlášť často sú postihnuté kmeňom. Kožné neurofibrómy môžu byť na povrchu alebo hmatateľné v podkoží.

Okrem vždy benígnych kožných neurofibrómov pri Recklinghausenovej chorobe sú pre neurofibromatózu typu 1 charakteristické aj takzvané plexiformné neurofibrómy. Tieto často pretiahnuté nádory podobné červom pochádzajú z veľkých vetiev periférnych nervov, ktoré sú zodpovedné za pohyb rúk a nôh, napríklad sedacieho nervu. . Na rozdiel od kožných uzlín, ktoré sa objavujú až v dospelosti, sú plexiformné neurofibrómy často prítomné už od narodenia. V piatich až desiatich percentách prípadov sa plexiformné neurofibrómy degenerujú do zhubných nádorov.

Ďalším znakom Recklinghausenovej choroby sú určité pigmentové škvrny na koži, ktoré sú tiež známe ako café-au-lait škvrny. Tieto pigmentové škvrny sa môžu objaviť aj u zdravých ľudí, ale pri neurofibromatóze typu 1 sú zvyčajne väčšie a početnejšie. Najmä v oblasti podpazušia a v slabinách sa ich často nachádza veľké množstvo a svojím vzhľadom pripomínajú pehy, preto lekári tento jav pri Recklinghausenovej chorobe označujú aj ako „pehy“ (pehy = pehy).

Povrchové kožné nádory pri Recklinghausenovej chorobe zvyčajne nespôsobujú žiadne zdravotné problémy, ale môžu byť pre postihnutých z kozmetického hľadiska veľmi stresujúce. Plexiformné neurofibrómy naopak spôsobujú príznaky, ako sú pocity necitlivosti a zriedkavejšie ochrnutie, ak - v závislosti od ich veľkosti a umiestnenia - narúšajú funkciu zodpovedajúceho nervu.

Okrem charakteristických príznakov na koži a nervoch sa pri Recklinghausenovej chorobe môžu vyskytnúť aj nasledujúce ďalšie ťažkosti:

Zmeny kostí: kostné cysty, zlomeniny, zrasty alebo deformácie tiel stavcov, deformácie lebečných kostí, zakrivenie chrbtice (skolióza)
Zmeny oka: Nádory pozdĺž optického nervu a s tým spojené zhoršenie videnia, malé zaoblené, žltohnedé zmeny v dúhovke (takzvané Lischove uzliny)
predčasný nástup puberty
Nádory drene nadobličiek (feochromocytóm)
Abnormality krvných ciev

V niektorých prípadoch môže mať Recklinghausenova choroba zníženú inteligenciu.

Komplikácie pri Recklinghausenovej chorobe

Recklinghausenova choroba môže viesť k problémom s učením v dôsledku zmien v nervovom systéme u detí. Je tiež možné, že sa ich motorické a jazykové schopnosti rozvíjajú pomalšie. V piatich až desiatich percentách môžu plexiformné neurofibrómy zhubné a rozvinúť sa do rakoviny.

Ďalšie komplikácie, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s Recklinghausenovou chorobou, sú väčšinou spôsobené sprievodnými ochoreniami a potom závisia od toho, ktorý orgánový systém je ovplyvnený.

Recklinghausenova choroba: príčiny a rizikové faktory

Príčina Recklinghausenovej choroby spočíva v génoch. Buď rodičia prenesú neurofibromatózu typu 1 na svoje potomstvo, ale až v 50 percentách prípadov vzniká spontánnymi zmenami genetického materiálu (tzv. Spontánna mutácia).

Gén, na ktorom sa nachádza mutácia, normálne zaisťuje produkciu špeciálneho proteínu (neurofibromínu). To sa významne podieľa na potlačovaní vývoja určitých nádorov (tumor supresor). Kvôli genetickému defektu ochranný účinok neurofibromínu už nie je k dispozícii, takže sa môžu vyvinúť charakteristické nádory neurofibromatózy typu 1.

Recklinghausenova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Na stanovenie diagnózy Recklinghausenovej choroby sa lekár najskôr podrobne opýta pacienta na anamnézu (anamnézu). Ak sa choroba v rodine vyskytuje častejšie, poskytuje to lekárovi dôležité informácie. Typické kožné zmeny neurofibromatózy typu 1 už naznačujú podozrenie na ochorenie. Lekár preto vyšetruje pokožku obzvlášť starostlivo a na zistenie Recklinghausenovej choroby je tiež dôležité vyšetrenie očí a kostry.

Na identifikáciu kožných uzlíkov ako neurofibrómu môže lekár odobrať vzorku tkaniva (biopsiu) a tkanivo nechať preskúmať (histopatologicky). Nádory, ktoré nie je možné vidieť zvonka, je možné zistiť pomocou zobrazovania pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Pre diagnózu "NF1" platia nasledujúce kritériá:

Existuje šesť alebo viac miest café-au-lait s priemerom najmenej päť milimetrov (u pacientov pred pubertou) alebo 15 milimetrov u dospelých.
Existujú dva alebo viac kožných neurofibrómov alebo jeden plexiformný neurofibróm.
Počas očnej skúšky lekár rozpozná dva alebo viac Lischových uzlíkov na dúhovke.
Existuje nádor zrakového nervu (optický glióm).
Peľová pigmentácia kože je viditeľná v oblasti podpazušia a slabín („peha“).
Je známe, že príbuzní prvého stupňa majú Recklinghausenovu chorobu.
Pri vyšetrovaní kostry sa zistia určité zmeny kostí, napríklad v lebke, stavcoch alebo v dlhých tubulárnych kostiach (napr. Kostné cysty).

Ak sú prítomné dve alebo viac z uvedených kritérií, diagnóza Recklinghausenovej choroby sa považuje za potvrdenú.

Prečítajte si viac o vyšetreniach

Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:

Recklinghausenova choroba: liečba

Pretože Recklinghausenova choroba je dedičné ochorenie, v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba. Je však možné zmierniť príznaky neurofibromatózy typu 1, napríklad chirurgickým odstránením neurofibrómov, ktoré spôsobujú nepohodlie alebo sú obzvlášť kozmeticky stresujúce. Ďalšie možnosti liečby závisia od typu príznakov.

Recklinghausenova choroba: priebeh ochorenia a prognóza

Prognóza Recklinghausenovej choroby závisí predovšetkým od individuálneho priebehu ochorenia. Ak sa ochorenie obmedzuje na kožné zmeny, je priebeh ochorenia všeobecne priaznivý. Prognóza sa zhoršuje, ak sa z plexiformných neurofibrómov vytvorili zhubné nádory. V tomto prípade - rovnako ako u všetkých druhov rakoviny - je to bod včasnej liečby pre ďalší priebeh Recklinghausenova choroba rozhodujúci.