Recklinghausenova choroba; Neurofibromatóza

Zdravie je ten stupeň choroby, ktorý mi stále umožňuje vykonávať základné zamestnanie. (Friedrich Nietzsche)

celom tele

Zdravie je schopnosť milovať a pracovať. (Sigmund Freud)

  • Stratiť váhu
  • Lexikón zdravia
  • Portál starostlivosti
  • Laboratórne hodnoty
  • Očkovanie
  • Zúbky
  • Matrace

Recklinghausenova choroba - neurofibromatóza (angl. Neurofibromatóza)

príčiny

Oba typy neurofibromatózy sú genetické choroby. Defektný gén sleduje autozomálne dominantné dedičstvo. To znamená, že chyba nie je na pohlavnom chromozóme. Aby sa vyvinuli príznaky, je potrebné, aby defektný gén preniesol iba jeden z rodičov. U typu 1 je genetická chyba na chromozóme 17 (17q11.2), pri type 2 na chromozóme 22 (22q12.2). Toto ochorenie môže mať tiež vysokú mieru nových mutácií. Žiadny chybný gén sa neprenáša z generácie na generáciu, skôr sa genetické zloženie mení spontánne a rodičia a starí rodičia sú úplne zdraví. U typu 1 tvorí táto genetická príčina viac ako polovicu prípadov ochorenia. Gény, ktoré sú defektné v neurofibromatóze, kódujú v prípade typu 1 pre proteín neurofibromín, v prípade neurofibromatózy typu 2 pre schwannomín. Neurofibromín má inhibičný účinok na delenie buniek. V prípade genetického defektu dochádza k nerušenej reprodukcii tkanív. Schwannomín pravdepodobne ovplyvňuje tvar buniek a migračné správanie určitých typov buniek.

Príznaky

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je charakterizovaná stredne hnedými oválnymi pigmentovými škvrnami (škvrny café-au-lait), ktoré sa môžu objavovať po celom tele. Často sa šíria naplocho. Tieto mliečne kávovohnedé pigmentácie sa vyskytujú aj u zdravých ľudí, ale u šiestich alebo viacerých to naznačuje Recklinghausenovu chorobu. Miesta v kaviarni-au-lait sú prítomné od narodenia alebo od detstva. Ďalšia neobvyklá pigmentácia kože môže byť v podpazuší a slabinách. Sú to pehy podobné bodky. Niekedy pigmentovaná pokožka v týchto častiach tela visí dole vo veľkých lalokoch alebo záhyboch.

Neurofibrómy sa často vyvíjajú iba na periférnych nervoch, najlepšie na kožných nervoch, v celom tele iba vo veku 10 až 15 rokov. Vyzerajú ako mäsité výrastky rôznych veľkostí a tvarov. Ich počet môže byť tiež veľmi odlišný (napr. Menej ako 10, ale aj tisíce). Ako príznaky sú možné nasledujúce príznaky:

Neurofibromatóza typu II sa zvyčajne prejaví iba okolo 20. roku života. Charakteristické je poškodenie sluchového nervu spôsobené neurómami, takzvanými akustickými neurómami. Jedná sa o benígne nádorové výrastky, ktoré pochádzajú z nervového tkaniva (= Schwannovo puzdro). Môžu sa vyskytovať na jednej alebo na oboch stranách, sú zvyčajne benígne a rastú veľmi pomaly. Tieto neurómy môžu spôsobiť stratu sluchu, zvonenie v ušiach a niekedy závraty. Okrem toho asi 50% pacientov trpí nádormi v oblasti iných hlavových nervov alebo mozgových blán. Oči sú často postihnuté touto formou neurofibromatózy. Šošovka sa stáva zakalená (subkapsulárny katarakta, katarakta). Lischové uzliny sa v NF2 nevyskytujú. Poruchy pigmentu a neurofibrómy sú pomerne zriedkavé.

diagnóza

Diagnóza je založená na príznakoch, z ktorých minimálne dva musia byť prítomné:

  • Šesť alebo viac miest café-au-lait, ktoré musia byť väčšie ako 5 milimetrov u detí a 15 milimetrov u dospelých;
  • Pehy podobné bodky v podpazuší alebo slabinách;
  • najmenej dva neurofibrómy alebo jeden plexiformný neurofibróm (= fibróm podobný plexu, ktorý ľahko rastie do okolitého tkaniva);
  • najmenej dva Lischove uzliny;
  • špecifické abnormality kostry;
  • Choroba postihuje aj príbuzného prvého stupňa.

Na začiatku diagnostických opatrení je dôkladné fyzikálne a oftalmologické vyšetrenie. Mali by ste sa poradiť s lekárom ucha, nosa a hrdla, aby ste včas zistili poruchu sluchu. Na presné vyhľadávanie a zobrazovanie neurofibrómov sú vhodné zobrazovacie metódy, ako je ultrazvuk, počítačová tomografia a magnetická rezonančná tomografia.

liečby

Pretože sa jedná o genetické ochorenie, príčinná terapia v súčasnosti nie je možná. Liečba je preto zameraná na zníženie rastúceho počtu neurofibrómov, najmä ak spôsobujú bolesť alebo iné obmedzenia. Zvyčajne sa na to používajú operatívne postupy. Najväčším problémom je nebezpečenstvo poškodenia nervov.

Na zmiernenie alebo elimináciu účinkov choroby je možné tiež použiť pomôcky, ako sú načúvacie prístroje, vizuálne pomôcky alebo protézy. Mala by sa uskutočňovať psychosociálna podpora. To je možné urobiť napríklad v rámci svojpomocných skupín.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak existuje túžba mať deti.

Neurofibromatóza môže prebiehať veľmi odlišne. 60% postihnutých vykazuje iba mierne príznaky. Riziko vzniku malígneho nádoru je však zvýšené v porovnaní s bežnou populáciou.

med. Redaktor Dr. med. Werner Kellner
Aktualizácia 16. marca 2008