Retinoblastóm; časopis pre farmáciu

Retinoblastóm je zhubný nádor sietnice oka. Najčastejšie sa s deťmi stretáva v prvých rokoch života. Môže to byť dedičné alebo môže vzniknúť spontánne

Indikácia retinoblastómu: Biely odraz svetla v zrenici oka

Štatisticky sa u jedného z 18 000 detí vyvinie retinoblastóm. Môže byť vrodená alebo sa zvyčajne vyskytuje v detstve alebo v ranom detstve. Toto ochorenie je diagnostikované pred dosiahnutím veku štyroch rokov u viac ako 80 percent postihnutých detí. Pri včasnej liečbe sú šance na zotavenie dobré.

Aké príznaky spôsobuje retinoblastóm?

Pokiaľ sú nádory malé, nespôsobujú žiadne problémy. Prvým príznakom je často reflex bieleho svetla na zrenici za určitých svetelných vplyvov (napríklad na fotografiách). Keď retinoblastómy ovplyvňujú centrum sietnice, deti začnú mžourať. Ak sa vyskytne jeden z týchto dvoch príznakov, je potrebné v krátkej dobe navštíviť očného lekára, aby sa vylúčil výskyt retinoblastómu. Za týmito príznakmi však môžu byť aj iné, niekedy hrozivé, očné choroby.

Retinoblastóm: aké sú príčiny?

Retinoblastóm je jedným z embryonálnych nádorov. To znamená: Nádor pochádza z veľmi nezrelých buniek, takzvaných kmeňových buniek v sietnici oka. Tieto bunky sa nazývajú retinoblasty. Z týchto buniek sa tvorí nádor oka.

Predpokladom choroby je zmena genetického materiálu, génov. Presnejšie: dochádza k zmene takzvaného génu pre retinoblastóm. Každý má dve kópie tohto génu. Aby sa nádor oka vyvinul, musia sa zmeniť obidve génové kópie. To sa dá urobiť rôznymi spôsobmi:

Dedičná forma:

Ak dôjde k druhej génovej zmene v sietnicovej bunke oka, výsledkom je retinoblastóm. Pravdepodobnosť, že sa to stane, je v dedičnej forme pomerne vysoká. Za takýchto okolností sa často vyvinie viac nádorov. Postihnuté sú predovšetkým obe oči (bilaterálny retinoblastóm) alebo sa v jednom oku vyskytuje viac nádorov (jednostranný multifokálny retinoblastóm). Pri dedičnej forme sa na potomka prenáša určité riziko ochorenia.

Nededičná forma: Dve genetické zmeny, ktoré vedú k retinoblastómu, sa môžu vyskytnúť spontánne - to znamená, že nie sú dedičné. Na rozdiel od dedičnej formy sú dve zmeny v tomto prípade založené na jednej sietnicovej bunke oka. Z tejto zmenenej bunky sa vyvíja nádor. Inými slovami: genetické zmeny sa vyskytujú iba v nádorových bunkách, nie v iných bunkách tela. V prípade nededičného sa zvyčajne vyvíja iba jeden nádor. Riziko ochorenia sa u potomkov zvyčajne nezvýši.

60 percent retinoblastómov postihuje obe oči, 40 percent je obmedzených na jedno oko. Spravidla sú bilaterálne retinoblastómy dedičné. V ojedinelých prípadoch to môže byť aj v prípade jednostranných retinoblastómov. Ktorá forma nádoru je prítomná - dedičná alebo nededičná - sa dá zvyčajne určiť pomocou genetických testov.

Ako sa diagnostikuje retinoblastóm?

Najdôležitejším opatrením je vyšetrenie oka so zreničkou, ktorú široko kvapká skúsený oftalmológ. Anestézia je nevyhnutná na vytvorenie optimálnych vyšetrovacích podmienok. Ak lekár skutočne zistí retinoblastóm, sú potrebné zobrazovacie testy, ako je ultrazvukové vyšetrenie alebo magnetická rezonancia (MRI). Ukazujú, ako ďaleko sa nádor rozšíril. Okrem toho lekár vyhľadáva príčinu ochorenia. Ak ide o dedičný retinoblastóm, je dôležité aj oftalmologické vyšetrenie súrodencov postihnutého dieťaťa.

Ako liečiť retinoblastóm?

Ak sa retinoblastómy neliečia, vedú k slepote. Šírenie a šírenie nádorových buniek z nich robí život ohrozujúce ochorenie. Cieľom terapie je vyliečiť postihnuté dieťa. Zároveň si chcete udržať zrak čo najlepší.

Existuje mnoho spôsobov liečby retinoblastómu. Možnosťou je odstránenie postihnutej očnej gule (enukleácia), najmä ak je postihnuté iba jedno oko. Medzi ďalšie možnosti patrí ošetrenie laserom alebo chladom (fotokoagulácia alebo kryoterapia), rádioaktívne implantáty (brachyterapia), rádioterapia a chemoterapia.

Voľba postupu závisí od príčiny, veľkosti a rozšírenia retinoblastómu, od toho, či je postihnuté jedno alebo obe oči a koľko videnia je v jednom postihnutom oku ešte zachované. V koncepciách terapie sa často používajú rôzne metódy.

Aká je prognóza retinoblastómu?

Rovnako ako väčšina detských zhubných nádorov, aj retinoblastómy môžu rýchlo rásť. Čím skôr začne liečba, tým lepšia je prognóza.

Bez terapie je choroba život ohrozujúca. Vďaka moderným diagnostickým a terapeutickým metódam je však možné dlhodobé hojenie u viac ako 95 percent postihnutých detí.

Po - pôvodne - jednostrannom retinoblastóme sa u detí s dedičným retinoblastómom môže v priebehu niekoľkých mesiacov vyvinúť retinoblastóm na druhom oku. Z tohto dôvodu sú potrebné príslušné kontroly. Tieto deti majú tiež zvýšené riziko vzniku niektorých ďalších nádorov, napríklad kostného nádoru (osteosarkóm).

Zvlnenie:

Spoločnosť pre detskú onkológiu a hematológiu (GPOH) a sieť kompetencií pre detskú onkológiu a hematológiu (KPOH): retinoblastóm. Online: http://www.kinderkrebsinfo.de/ Krankungen/weiter_solide_tumoren/pohretino_patinfo120120611/pohretino_patinfokurz120120611/index_ger.html (sprístupnené 6. augusta 2013)

Fakultná nemocnica v Essene: Retinoblastóm - Sprievodca pre rodičov a pacientov. Online: http://www.uk-essen.de/augenklinik/retinoblastom.html (prístup k 8. 7. 2013)

Pokyny pre diagnostiku a terapiu v detskej onkológii a hematológii: Základy liečby nádorov a malígnych systémových ochorení u detí a dospievajúcich, usmernenie 09/2010. Online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-001_S1_Prinzipien_der_Paediatrischen_Onkologie_06-2005_06-2010.pdf (prístup 6. augusta 2013)

Koletzko B: Pediatric and Adolescent Medicine, 14. vydanie, Berlin Heidelberg Springer Verlag 2013

Dôležitá poznámka: Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.