Rettov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
V roku 1966 lekár Prof. Dr. Andreas Rett zriedkavé a predtým neznáme ochorenie, ktoré postihuje takmer výlučne dievčatá. Podľa jeho slov sa malo za to, že choroba spôsobuje vážne mentálne a fyzické postihnutia Rettov syndróm menovaný.
Obsah
Čo je to Rettov syndróm?
The Rettov syndróm je genetická chyba na chromozóme X. Choroba môže mať veľmi rôzne formy, od veľmi ľahkej až po veľmi ťažkú.
Ochorenie sa spočiatku prejavuje vývojovými poruchami v ranom detstve. Po normálne normálnom tehotenstve a pôrode sú prvé mesiace života chorých normálne. Vyvíjajú sa rovnako ako iné deti, ktoré túto chorobu nemajú. Medzi siedmym mesiacom a druhým rokom života majú deti s Rettovým syndrómom spočiatku úplné zastavenie vývoja.
Po tejto fáze sa už naučené schopnosti ako hovorenie alebo pohyby rúk rozvíjajú späť. Ľudia začínajú prejavovať príznaky autizmu a majú rôzne pohybové poruchy. Spolu s tým možno pozorovať mentálnu retardáciu, epileptické záchvaty a pohybové stereotypy. Pohybové stereotypy Rettovho syndrómu sú hlavne opakujúce sa pohyby rúk, ktoré pripomínajú postupnosť pohybov pri umývaní rúk.
príčiny
Príčiny toho Rettov syndróm sú v génoch. Porucha je na chromozóme X a vyskytuje sa počas počatia v mužskom aj ženskom embryu.
Mužské embryá však takmer vždy odumierajú, takže porucha sa vyskytuje takmer iba u dievčat. Porucha sa takmer vždy prenáša z otca na dieťa. Každý rok sa v Nemecku narodí okolo päťdesiat dievčat s Rettovým syndrómom.
Defektný gén objavil v roku 1983 neurogenetik Dr. Huda Zoghi zo Stanfordskej univerzity v USA. Až od tej doby je vôbec možné identifikovať príčinu ochorenia pomocou genetického testu, nielen pomocou príznakov.
Príznaky, ochorenia a znaky
Rettov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve. Postihnuté sú to väčšinou dievčatá. Toto ochorenie je najčastejším postihnutím dievčat po Downovom syndróme. Až asi šesť mesiacov po pôrode je vývoj úplne normálny. Zdá sa, že od šiesteho mesiaca sa vývoj spočiatku zastavil. Vývoj potom klesal.
Stratia sa už nadobudnuté motorické schopnosti. Napríklad deti už nevedia, ako používať ruky. Pretože deti strácajú citové puto so svojimi rodičmi, Rettov syndróm je veľmi podobný autizmu. Jazykový vývoj je oneskorený alebo sa nevyskytuje vôbec. Členenie jednotlivých slov je však často možné.
Nie všetky zúčastnené dievčatá sa učia chodiť. Pohyb je zvyčajne možný iba s pomocou zvonku a javí sa neistý a má nohy od seba. Od troch rokov veku autistické črty ustupujú a opäť nastáva emocionálny záujem. Deti sa snažia komunikovať.
V priebehu ochorenia sa vyskytujú masívne deformácie kostry, kŕče a tráviace ťažkosti. Epileptické záchvaty sa vyskytujú až do veku štyroch rokov. Postihnuté osoby zostávajú po celý život ťažko zdravotne postihnuté a musí sa o nich 24 hodín starať.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Rettov syndróm Je to často ťažké, pretože deti sa spočiatku vyvíjajú normálne. Ak neexistuje žiadne konkrétne podozrenie na genetickú chybu, genetické vyšetrenie sa nevykonáva, čo je jediný spôsob včasného zistenia Rettovho syndrómu.
Ak choroba nie je diagnostikovaná genetickým testom, je možné to urobiť na základe príznakov. Regresia už naučených schopností sa začína od siedmeho mesiaca života. Okrem už opísaných symptómov možno v priebehu choroby pozorovať znížený rast lebky, ktorý môže začať medzi piatym mesiacom života a štvrtým rokom života.
Okrem toho existuje vážne kognitívne poškodenie a buď nemožnosť samostatnej chôdze, alebo nestabilná chôdza so širokými nohami. Diagnóza založená na príznakoch sa často diagnostikuje iba vo veku od dvoch do piatich rokov. Medzi ďalšie príznaky patrí nespavosť, skolióza (deformácia chrbtice), epileptické záchvaty, poruchy krvného obehu a znížený rast.
Od približne desiatich rokov trpia pacienti výrazným zhoršením motorických schopností, takže sú odkázaní na invalidný vozík.
Komplikácie
Často sú odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote a nedokážu sa s tým vyrovnať sami. Medzi príznaky Rettovho syndrómu patria aj poruchy reči, ktoré sprevádzajú poruchy koordinácie a koncentrácie. Ďalej pacienti často trpia poruchami chôdze. Príznaky Rettovho syndrómu môžu postihnúť aj rodičov a príbuzných, takže aj oni trpia duševnými poruchami a náladami.
Pretože pre syndróm neexistuje kauzálna liečba, liečia sa iba príznaky. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Či sa v dôsledku Rettovho syndrómu zníži priemerná dĺžka života, sa nedá všeobecne predvídať. Syndrómu sa, bohužiaľ, nedá zabrániť.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Rettov syndróm sa nehojí sám, musí túto chorobu rozhodne liečiť lekár. Môže sa však uskutočniť iba čisto symptomatická liečba, pretože Rettov syndróm je genetické ochorenie. Ak sa u dotknutej osoby objavia príznaky Downovho syndrómu, je potrebné vyhľadať lekára.
Ak má človek známky autizmu, vyhľadajte lekára. Ďalej musí byť lekárske ošetrenie vykonané, ak má dotknutá osoba kŕče alebo trpí vážnymi problémami s trávením.
Diagnózu Rettovho syndrómu môže urobiť pediatr alebo praktický lekár. Na liečbu symptómov Rettovho syndrómu je však stále nevyhnutná liečba rôznymi špecialistami.
Liečba a terapia
Liečba Rettov syndróm sa vyskytuje symptomaticky. To znamená, že existuje iba možnosť liečenia jednotlivých sťažností spojených s ochorením.
Neexistuje žiadny liek na samotné ochorenie, pretože ide o genetický nedostatok. Pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť v type a závažnosti, nie každá terapia je vhodná pre každého pacienta. Terapia sa uskutočňuje po konzultácii s ošetrujúcim lekárom, nasledujúce možnosti liečby sú bežné pre Rettov syndróm, môžu však byť v jednotlivých prípadoch tiež úplne nevhodné.
Fyzioterapia môže pomôcť aspoň čiastočne vyrovnať pohybové deficity. Precvičovanie pohybových sekvencií a spevňovanie svalov môže pomôcť udržať mobilitu čo najdlhšie. Hipoterapia je ďalšie slovo pre terapeutické jazdenie. Jazda na koni posilňuje sebavedomie aj dôveru v ostatných. Blízkosť zvierat môže mať sama o sebe pozitívne účinky na ľudí s deficitom. Terapia tiež posilňuje zmysel pre rovnováhu, ktorý je často narušený u pacientov s Rettovým syndrómom. Hipoterapia by mala mať navyše relaxačný účinok.
Pri pracovnej terapii sa motorické zručnosti trénujú s cieľom zabezpečiť väčšiu samostatnosť v každodennom živote, napríklad pri jedle. Pri Rettovom syndróme môžu byť veľmi užitočné ďalšie terapie. Tieto musia byť vždy prekonzultované s ošetrujúcim lekárom.
Lieky nájdete tu
prevencia
Prevencia Rettov syndróm je ťažko možné. Iba genetický test rodičov pred tehotenstvom alebo prenatálny test dieťaťa (genetické vyšetrenie v maternici) môže odhaliť, či sa u dieťaťa môže rozvinúť Rettov syndróm. Mutácie na chromozóme X sa však vyskytujú aj vtedy, keď postihnutí nemajú vôbec žiadne príznaky.
To znamená, že ani genetický test rodiča, ani prenatálne vyšetrenie nemôžu poskytnúť spoľahlivé informácie o tom, či sa u dieťaťa skutočne vyvinie Rettov syndróm. Takisto neexistuje riziko recidívy u už chorého dieťaťa.
Následná starostlivosť
Rettov syndróm predstavuje veľkú výzvu pre príslušné rodiny. Pre deti s Rettovým syndrómom musí byť zaručená trvalá starostlivosť, pretože trpia vážnymi fyzickými a psychickými obmedzeniami. Prostredie by malo byť určené pre zdravotne postihnutých.
Patria sem vhodné toalety, schodiskové výťahy a všetky opatrenia, ktoré chorému dieťaťu čo najviac uľahčujú každodenný život. To tiež minimalizuje zvýšené riziko nehôd. Pretože sociálne správanie detí s Rettovým syndrómom je niekedy výrazne obmedzené, odporúča sa umiestnenie do špeciálnej materskej školy.
Od určitého veku môže byť tiež veľmi užitočné navštevovať svojpomocnú skupinu. Pravidelná a cielená fyzioterapia zlepšuje obmedzenú pohyblivosť. Zle vyvinuté jazykové schopnosti možno podporiť podpornými cvičeniami. Terapeutická podpora tiež uľaví rodičom a pomôže uľahčiť prácu s chorým dieťaťom.
Zároveň je vždy nevyhnutný lekársky dohľad. Pre zaistenie optimálnej liečby je vhodné, aby si rodičia viedli denník, do ktorého sa zaznamenávajú pokroky a nové príznaky chorého dieťaťa. Dospelí s Rettovým syndrómom stále potrebujú optimálnu starostlivosť. Združenie Rettov syndróm Nemecko ponúka postihnutým rodinám možnosť výmeny nápadov a informácií o súčasných možnostiach liečby.
Môžete to urobiť sami
Deti s Rettovým syndrómom majú ťažké telesné a duševné postihnutie. Rodičia musia zabezpečiť trvalú starostlivosť o dieťa. V domácnosti musia byť namontované bezbariérové toalety, nainštalované schodiskové výťahy a musia byť urobené ďalšie opatrenia, aby bolo dieťaťu umožnený bežný každodenný život. Príslušné úpravy tiež znižujú riziko nehôd.
Deti s Rettovým syndrómom by mali chodiť do špeciálnej materskej školy v ranom veku, ideálne k iným postihnutým osobám, aby bolo možné efektívne kompenzovať obmedzené sociálne správanie. Môžete tiež navštíviť svojpomocnú skupinu. Obmedzenú fyzickú pohyblivosť možno podporiť cielenou fyzioterapiou. Nedostatočný rozvoj jazykov podporuje podporovaná komunikácia.
Rettov syndróm je veľkou výzvou pre všetkých postihnutých. Terapeutická podpora je nevyhnutná na to, aby sa rodičom uľavilo a zlepšilo sa zaobchádzanie s chorým dieťaťom. Okrem toho je vždy nevyhnutný lekársky dohľad. Najlepšie je, aby si rodičia viedli denník, do ktorého si zaznamenávajú pokrok a prípadné sťažnosti. Na základe týchto informácií je možné optimálne navrhnúť terapiu.