Rettov syndróm - zdravotný portál diagnostiky a terapie
Viedenský lekár Dr. Andreas Rett (1924–1997) prvýkrát popísal syndróm v roku 1966, ktorý potom dostal meno po ňom. Rettov syndróm (RTT) je zriedkavé ochorenie, ktoré geneticky vedie k vývojovej poruche centrálneho nervového systému. V klasickej podobe sú ovplyvnené iba dievčatá. Spravidla sa odnaučia už získané jazykové a jemné motorické schopnosti a vykazujú vážne kognitívne poruchy, motorické stereotypy a ťažkosti s chôdzou. . . .
Príčina a priebeh
Väčšina pacientov má genetické zmeny (mutácie) v géne MECP2 (metyl CpG viažuci proteín 2). Presný pôvod ochorenia a spôsob činnosti génu MECPs a proteínu MECP2 však ešte nie sú úplne objasnené. Gén MECP2 je na X chromozóme. Dievčatá majú dva chromozómy X, chlapci jeden chromozóm X a jeden Y. Preto sú novorodenci mužského pohlavia oveľa závažnejšie postihnutí alebo často nie sú životaschopní. Riziko opakovania pre ďalších súrodencov je menej ako 0,01 percenta.
Priebeh a závažnosť ochorenia môžu byť veľmi odlišné a môžu sa tiež líšiť od bežných príznakov (atypický Rettov syndróm). V prvom roku života dievčatá zvyčajne nevykazujú žiadne vývojové abnormality.
Vo fázach stagnácie a regresie sa rast mozgu a hlavy spomaľuje. Zručnosti, ktoré sa už naučili, sú zabudnuté. V tejto fáze sa diagnostikuje zvyčajne. Nasleduje fáza plató trvajúca roky, „relatívna stabilizácia“. Potom zvyčajne dôjde k pomaly postupnému zhoršovaniu motorických funkcií. Viac informácií o priebehu a presný popis štádií ochorenia nájdete na domovskej stránke a v priečinku Rakúskej spoločnosti pre Rettov syndróm na www.rett-syndrom.at.
Príznaky
Medzi hlavné príznaky, ktoré môžu naznačovať Rettov syndróm, patria:
Jemná motorika, ktorá sa už naučila, napríklad cielené uchopenie, už nie je možné.
Namiesto toho sa vyskytujú motorické stereotypy (opakujúce sa pohyby rúk, ako napríklad „umývanie rúk“, tlieskanie alebo hryzenie rúk).
Niektoré dievčatá s RTT sa nenaučia voľne chodiť; pre mnohé je chôdza s pribúdajúcim vekom čoraz ťažšia.
Vývoj jazyka sa často od začiatku oneskoruje a jazykové výroky, ktoré sa už naučili, sa stratia. Jazyk často absentuje.
Ďalej sa môžu vyskytnúť poruchy spánku a dýchania, bruxizmus, skolióza, poruchy obehu rúk/nôh a poruchy regulácie svalového tonusu (hypotónia/znížený svalový tonus, spasticita). Riziko postihnutých utrpí život ohrozujúcu srdcovú arytmiu s takzvaným predĺženým QT intervalom. Epileptické záchvaty sú častým problémom väčšiny dievčat, najmä v prvých dvoch desaťročiach života.
diagnóza
Cesta k diagnostike Rettovho syndrómu ukazuje spomínaný fázový priebeh so stratou jemnej motoriky a jazykových schopností, ktoré už boli získané, a so symptómami ochorenia. Pri podozrení na Rettov syndróm sa robí genetický test, ktorý ho môže potvrdiť vo viac ako 90 percentách prípadov. V niekoľkých prípadoch napriek rozsiahlym genetickým testom nedôjde k nijakej zmene, ale ak existujú klinické kritériá, používa sa termín Rettov syndróm. MRI, EEG a metabolické vyšetrenia nepreukazujú žiadne konkrétne zmeny, najmä v počiatočných štádiách. Niekoľko ďalších genetických syndrómov, ako je Pitt-Hopkinsov syndróm, môže vytvoriť podobný klinický obraz.
terapia
Liečba je zameraná na príznaky po konzultácii s pediatrom. Zameriava sa na udržanie a zlepšenie motorických funkcií a podporu neverbálnej (napr. Mimika, gestá) komunikácie.
Medzi terapeutické opatrenia patrí fyzioterapia, pracovná terapia, logopédia a muzikoterapia. Osobitná pozornosť by sa mala venovať náležitej predškolskej a školskej podpore v kompetentných inštitúciách oboznámených s vývojovými poruchami. Liečba drogovej závislosti je nevyhnutná pri epileptických záchvatoch a poruchách spánku a dietologická podpora pre tých, ktorí nepriberajú. Dôležitým pilierom starostlivosti je ortopedická starostlivosť o vychýlenie kĺbov a rozvoj skoliózy vrátane chirurgických riešení.
Je potrebné venovať pozornosť primeranej sociálnej a psychologickej podpore rodín s cieľom lepšie zvládať situáciu v každodennom živote.
Koho sa môžem opýtať?
Ak spozorujete vývojové abnormality alebo iné príznaky popísané u vášho dieťaťa, neváhajte sa poradiť s pediatrom. Bude iniciovať ďalšie diagnostické kroky prostredníctvom špeciálnej ambulancie pre neuropédiu alebo ambulancií pre vývojovú neurológiu.
Ako budú pokryté náklady?
Poplatok za recept je potrebné zaplatiť za lieky na „recept“. Pri niektorých liekoch alebo vyšetreniach môže byť potrebný súhlas hlavného lekára. Pre určité liečby, ktoré nie sú liečené drogami - v niektorých prípadoch iba pri dosiahnutí určitej úrovne - môže byť potrebný súhlas poskytovateľa zdravotného poistenia. Informácie o príslušných ustanoveniach vám poskytne váš poskytovateľ zdravotného poistenia, ktorého nájdete na webovej stránke sociálneho zabezpečenia.
Ďalšie informácie:
Použitú literatúru nájdete v bibliografii.
posledná aktualizácia 31. 8. 2017
Schválené redaktormi portálu pre zdravie
Posledná expertíza o. Univ.-Prof. DR. Michael Freilinger Do skupiny odborníkov
Podobné články
Práva pacientov
Tu nájdete informácie o právach pacientov.
Liečba v zahraničí
Informácie o cezhraničnej zdravotnej starostlivosti možno nájsť na kontaktnom mieste mobility pacientov.