RiffReporter Je reprodukcia bez sexu najlepší spôsob, ako mať zdravé dieťa
Krvný test na trizómiu 21 je dnes dávkou zdravotného poistenia. Teraz nasleduje ďalší test: tentokrát cystická fibróza. Čo musia rodičia vedieť o svojom nenarodenom dieťati? Budúci scenár
Predstavme si, že prenatálna diagnostika sa stále zlepšuje. Páry, ktoré sa rozhodnú pre umelé oplodnenie, môžu nechať embryo geneticky vyšetriť na prítomnosť chorôb ešte predtým, ako sa implantuje do maternice. Je to primárna ľudská túžba mať zdravé dieťa. Ako ďaleko však chceme a či za tým môžeme ísť? A kedy je človek vlastne chorý? Budúci scenár.
Moje tehotenstvo začne o štyri týždne. Teraz máme k dispozícii výsledky všetkých potrebných výskumov. Bude to dievča. Bol by som radšej za chlapca, ale celkové genetické skóre pre dievča je o dvanásť percentuálnych bodov lepšie ako u mužských embryí, ktoré boli k dispozícii na výber. Píšem to s úsmevom na perách. Napriek všetkým preventívnym lekárskym prehliadkam je pohlavie dieťaťa trochu ponechané na náhodu. Rovnako ako v minulosti, keď boli deti počaté v posteli. Myslela som si, že si primárne vyberiem pohlavie nášho prvého geneticky kontrolovaného dieťaťa, ale rada od nášho lekára mi rýchlo ukázala, že zdravie je dôležitejšie. Preto teraz dostávam dievča. Možno druhým dieťaťom bude chlapec.
Na začiatku štúdia som si nechal zamraziť vajíčka. Mal som vtedy 20 rokov. Biologický materiál mladej ženy je v tomto okamihu jednoducho lepší ako ten, keď mám viac ako 30 rokov, keď chcem mať svoje deti. Tri desiatky vaječných buniek boli uložené v chladiarenských skladoch na desať rokov, dosť pre tri deti, dosť pre moje plánovanie života. Vtedy som svojho manžela nepoznala, ale bola som si istá, že raz chcem mať deti. Dnes som veľmi zamilovaná. Benedikt je ten pravý muž, ktorý môže byť otcom mojich detí.
Ak o dva mesiace bude všetko v poriadku, budem informovať svojho šéfa o tehotenstve. Pri plánovaní kariéry je veľmi užitočné, ak si naplánujem svoju prvú prestávku na dieťa skôr. Chcem si užívať matku, na chvíľu prevezme moju prácu projektová asistentka. Pretože tehotenstvo už nie je prekvapujúce, HR oddelenie vypracovalo dobrý koncept. Je to trochu ako požadovať dovolenku, len obdobia sú dlhšie. Vedúce pracovníčky v našej spoločnosti majú svoje deti po dobre premyslenom procese plánovania. V minulosti bolo potrebné zabrániť tehotenstvu alebo v neho dúfať. Pre pár to bola zlá situácia. Oslobodili sme sa od týchto obmedzení a oplodňujeme vaječné bunky, keď to vyhovuje nášmu životu. Tlak na nás ženy sa znížil. Už tu nie sú fyzické hodiny, ktoré stále tikajú a v určitom okamihu im dôjde. Pre mňa je to príklad aplikovanej emancipácie. Väčšina mladých žien to rieši podobným spôsobom ako ja. Cítime sa slobodnejšie.
Už pár rokov štát platí za kontrolované tehotenstvo. Na oplátku sme sa s Benediktom museli dohodnúť, že si z dvanástich oplodnených embryí vyberieme čo najzdravšie dieťa. Mimochodom, tiež necháva zmiznúť niekoľko chorôb, napríklad dedičnú rakovinu prsníka. Deti, ktoré sú nositeľmi tohto zmeneného génu, sa rodia zriedka. Úspora nákladov v systéme zdravotníctva už dávno vyvážila náklady na kontrolované tehotenstvo. Každý, kto verí, že kontrolované tehotenstvo vedie k uniformným deťom, nepochopil pravidlá genetiky. Stále sú to rodičia, ktorí určujú genetickú výbavu dieťaťa. Následná manipulácia s genetickým materiálom je zakázaná a každý, kto sa rozhodne pre oplodnenie, nesmie dieťa odmietnuť.
Prajete si dostávať pravidelné informácie o nových článkoch z ZukunftsReporter? Potom si tu objednajte náš bezplatný informačný bulletin.
Vedecké pozadie
Aktuálnym dôvodom tohto scenára bola diskusia v Spolkovom sneme v apríli 2019 o financovaní krvného testu pre tehotné ženy, ktorý dokáže spoľahlivo zistiť rôzne formy trizómie - vrátane trizómie 21 (Downov syndróm). Z čisto formálneho hľadiska išlo o to, či by test bezpečnosti mal v budúcnosti financovať zdravotná poisťovňa v rámci preventívnych lekárskych prehliadok u nastávajúcich matiek. Doteraz museli rodičia zaplatiť náklady vo výške 200 až 400 eur. Debata je veľmi emotívna. Kritici tvrdia, že to podporí výber detí. Krvný test sa stáva symbolom snahy o zdravé dieťa. Symbol prenasledovania dieťaťa s malými odchýlkami od normy.
DNA test na cystickú fibrózu
Začiatkom októbra 2017 bol predstavený ďalší test, ktorý si spočiatku musia hradiť samotní rodičia. Podľa informácií z odvetvia stojí analýza DNA dieťaťa 695 eur. Test „Unity“ poskytuje informácie o klasických dedičných chorobách: spoľahlivo sa zistí cystická fibróza, spinálna svalová atrofia a hemoglobinopatie, ako je kosáčikovitá anémia a α- a β-talasémia. Test sa môže uskutočniť v jedenástom týždni tehotenstva - terapia chorôb potom nie je možná. Rodičia môžu využiť čas na prípravu na toto špeciálne dieťa alebo na umelé prerušenie tehotenstva.
Pretože táto jednoduchá technológia funguje tak dobre, čoskoro budú nasledovať ďalšie krvné testy. Vedci môžu izolovať DNA dieťaťa z krvi matky a potom ju analyzovať. Týmto spôsobom je možné zistiť choroby spôsobené genetickými poruchami skôr. A pretože rodičia chcú zdravé deti, metódy budú komerčne úspešné. Ale „zdravé“ je v tejto súvislosti ťažké slovo, pretože pre mnohých ľudí predstavuje čiernobiely spôsob myslenia, ktorý rozdeľuje deti na kategórie „zdravé“ a „choré“. Zdravé sa často spája s atribútmi šťastia a normality. Chorý na druhej strane často znamená bremeno, mrzutosť a nesprávne. Väčšina chorých embryí je preto prerušená.
„Zdraví“ a „chorí“ znamenajú krustované myslenie
V dnešnej dobe sa veľa rodičov hrdo hlási k svojim deťom, ktoré majú Downov syndróm, a deti sa tiež vyjadrili. Slová ako „zdravý“ alebo „chorý“ nereflektujú správne situáciu postihnutých. Vaše príbehy sú prosbami o život. Mnoho príkladov z každodenného života ukazuje, že čiernobiele myslenie v pojmoch „zdravé“ alebo „choré“ nezodpovedá životným skúsenostiam postihnutých. Je to zakrytý spôsob myslenia, ktorý musí byť prerušený pozitívnymi skúsenosťami.
Tri choroby, ktoré test Unity zistí, sa môžu líšiť. „V závislosti od závažnosti ochorenia možno výrazne znížiť kvalitu života postihnutých osôb a výrazne sa skrátiť ich dĺžka života,“ uvádza sa v tlačovej správe výrobcu Eluthia, spoločnosti z Heidelbergu. Pacienti s cystickou fibrózou majú priemernú dĺžku života 50 rokov, pacienti s hemoglobinopatiami v priemere dokonca o niečo starnú. Spinálna svalová atrofia vedie k spomaleniu činnosti svalov a skracuje dĺžku života na desať až 20 rokov.
Aj ďalšie údajne choré skupiny obyvateľstva majú skúsenosť s tým, že sú znehodnotené ako ľudské bytosti. Nepočujúci sa bránia proti tomu, aby boli klasifikovaní ako chorí. Hluchotu nedefinujete z hľadiska nedoslýchavosti, ale jazykovo a kultúrne. Nepočujúci sú sluchovo postihnutí, ktorí uprednostňujú komunikáciu v posunkovej reči a majú pocit, že patria do komunity posunkovej reči a jej bohatej kultúry. Pojem „nepočujúci“ je možno vhodnejší, pretože slovo „nepočujúci“ je vždy spojené so stigmou, že niečo chýba. Nie sú chorí ani autisti, ale sú súčasťou neurologickej rozmanitosti ľudstva. „Ich neobvyklé správanie je ich stratégiou, ako sa vyrovnať so svetom, ktorý je pre nich často nepredvídateľný a ťažko pochopiteľný,“ uvádza otec autistického dieťaťa na blogu Autism Culture.
Dotknutým rodinám chýba podpora
Diskusia o krvnom teste nemôže pokračovať bez toho, aby sme hovorili o podpore budúcich rodičov. Pre mnohé rodiny je už dnes ťažké vychovávať deti kvôli finančným problémom a nedostatku miest starostlivosti o deti. Túžba mať deti zvyšuje nielen riziko chudoby, ale vyžaduje to aj vytrvalosť. Mnoho párov sa preto domnieva, že nezvládnu ďalšie bremeno zdravotného postihnutia dieťaťa. Peter Dabrock, teológ a predseda Nemeckej etickej rady, v rozhovore veľmi dobre popisuje dilemu postihnutých: „Je veľmi dôležité podporovať rozmanitosť života,“ hovorí Dabrock. Zároveň však tiež zdôrazňuje, že nechce prelomiť morálnu latku nad pármi, ktoré sa obávajú, že by sa ich vzťah alebo dokonca ich život mohol zlomiť pod ťarchou postihnutého dieťaťa. Problém nedostatku podpory zo strany rodičov v zložitých situáciách nevyplýva iba z krvného testu na trizómiu. Je to nevyriešená hypotéka pre našu spoločnosť na celé desaťročia. Rodičia, ktorí sa hlásia k postihnutému dieťaťu, musia byť silní.
Zároveň ide o právo vedieť, že rodičov nemožno poprieť. Aj keď informácie z krvného testu často vedú k potratu, stále môžu uľahčiť prípravu na nasledujúcu situáciu. Ale pokrok v diagnostike a znalosti ľudskej genetiky hrozí, že budúcich rodičov zaplaví informáciami. Kvalita poradenstva a podpory môže len ťažko držať krok s rozvojom vedeckých poznatkov. Mnoho budúcich rodičov pociťuje čoraz väčší tlak. Vaša bezstarostná radosť súťaží s možnosťou dozvedieť sa čo najviac o nenarodenom dieťati. Čiže právo vedieť už dávno nebolo nahradené povinnosťou vedieť? Aké vedomosti dnes musia vedieť začínajúci rodičia?
Genetické testovanie na umelé oplodnenie
Táto otázka už teraz zamestnáva mnohých rodičov, ktorí si umelým oplodnením plnia svoj sen o tehotenstve. Aspoň teoreticky máte k dispozícii rôzne nástroje. Z niekoľkých oplodnených vajíčok si môžete vybrať také, ktoré nemá genetickú predispozíciu k ochoreniu, ktoré je v rodine bežnejšie. V Nemecku sú takéto vyšetrenia väčšinou zakázané, v Holandsku a inde sú už dávno súčasťou každodenného života. Časté otázky sa zameriavajú na mutácie v genóme, ktoré sú zodpovedné za Huntingtonovu chorobu, rakovinu prsníka a vaječníkov, úbytok svalov alebo cystickú fibrózu. Tieto choroby sa časom výrazne líšia, ale je ťažké kritizovať skutočnosť, že rodičia sa snažia znížiť riziko rakoviny prsníka u dieťaťa už v prenatálnom období.
Podľa výročnej správy o PGD v Holandsku choroby vrhajú svoj dlhý tieň vpred. „Je zrejmé, že tí, ktorí hľadajú radu, a pacienti myslia inak ako kritici PGD,“ hovorí autor správy Joep Geraedts. Dá sa im zabrániť vo výbere embrya bez genetickej mutácie, ak poznajú utrpenie choroby na vlastnej koži? Alebo musia rodičia znášať psychický stres, že u ich dieťaťa sa môže rozvinúť rakovina prsníka? V každom prípade nemusíte dlho hľadať na internete, aby ste našli ponuky PGD z európskych krajín a ďalších krajín.
Iba 350 predimplantačných diagnostických požiadaviek
Podľa medializovaných informácií chcel federálny minister zdravotníctva Jens Spahn (CDU) v budúcnosti financovať túto diagnostickú službu ako hotovostný príspevok, jeho plány však pravdepodobne zlyhali kvôli odporu jeho vlastnej strany. Je zaujímavým zameraním, že federálna vláda chce uľahčiť diagnostiku nenarodeným deťom, ale nepodporuje genetické testy u ľudí narodených so zriedkavými chorobami, ako to budúci reportéri opísali v inom scenári.
Krvný test na trizómiu neposkytuje veľa informácií
Ďalším dôležitým bodom debaty je, či testy dokonca poskytujú informácie potrebné pre rodičov, aby sa mohli rozhodnúť. Kontroverzný krvný test na trizómiu mimochodom nič nehovorí o miere skutočných obmedzení dieťaťa. Žiadny test nezaručí zdravé dieťa. Pre vedcov vyvíjajúcich novú diagnostiku nie je problémom často detekcia ochorenia v krvi alebo v DNA, ale spoľahlivosť metódy. Falošne pozitívne testy, ktoré preukazujú pozitívny výsledok testu, aj keď vyšetrovaná osoba netrpí chorobou, ktorá sa má skontrolovať, sú obzvlášť ťažké. V extrémnych prípadoch sa potom potratia nenarodené deti, ktoré boli zdravé.
Okrúhly stôl, ktorý zorganizovalo profesijné združenie praktických lekárov pred pôrodom, požadoval aktualizované údaje týkajúce sa krvného testu na trizómiu pre tento problém. Zástupcovia pacientov vo Spolkovom spoločnom výbore mali pochybnosti aj o spoľahlivosti: Uvedenú mieru viac ako 99 percent je možné dosiahnuť, iba ak sa hodnotenie výsledkov testov obmedzí na ženy s vysokým rizikom. Naopak, u mladých žien so štatisticky nízkym rizikom prináša test až tretinu falošne pozitívnych výsledkov, uvádzajú zástupcovia pacientov. Okrúhly stôl tiež požaduje jasnejšiu definíciu na dvoch kľúčových miestach príspevku: na jednej strane pre lekársku nevyhnutnosť testu a na druhej strane pre koncept vysoko rizikového tehotenstva. Pretože v súčasnosti sa viac ako tretina všetkých tehotných žien považuje za vysoko rizikové tehotenstvo. Na tieto otázky bude potrebné zodpovedať. Existujú náznaky, že krvný test nie je vhodný ako univerzálne riešenie pre všetky tehotné ženy.
Podrobnosti o teste na Downov syndróm však nesmú odvádzať pozornosť od diskusií, ktoré v Nemecku stále prebiehajú: Musíme starostlivo klasifikovať právo vedieť.