ROmedic polydactyly
polydaktýlia predstavuje patológiu, v ktorej existuje viac ako päť prstov na jednej ruke alebo nohe.
Vzhľad prsta, ktorý je navyše, sa môže pohybovať od malého, nefunkčného prsta, vo väčšine prípadov až po úplne vyvinutý prst normálnej veľkosti. Niekedy je zastúpená iba fragmentom kože, pripevneným k ruke alebo nohe iba pásom spojivového tkaniva. Ak je prst správne vyvinutý, jeho štruktúra môže obsahovať všetky tkanivá, ktoré sa na tejto úrovni bežne nachádzajú: kosti, svaly, cievy a nervy.
Polydaktylia môže byť izolovaný alebo sa môžu vyskytnúť v rámci niektorých genetické syndrómy, s možnosťou zistenia podobných prípadov v rodinnej anamnéze v podiele 30% prípadov. Syndrómy, ktoré sa často spájajú s polydaktyliou, sú trizómia 13, trizómia 21 (tiež známy ako Downov syndróm) alebo syndróm Elis van Creveld. [1]
Polydaktylia je definovaná ako prítomnosť viac ako piatich prstov pri narodení, a preto sa považuje za a vrodená anomália. Je to bežný stav s incidenciou 1/1000 novorodencov.
Väčšina detí s polydaktyliou nemá žiadne iné fyzické abnormality alebo súvisiace patológie. Podmienku však môžu sprevádzať ďalšie zmeny na rukách alebo nohách, ako napr sindactilie (stav, v ktorom sú dva alebo viac prstov na rukách alebo nohách zlepené). [2]
Stav môže byť nezávislý bez akýchkoľvek ďalších príznakov alebo prejavov. Zároveň to môže byť jeden z prejavov niektorých genetických syndrómov alebo sa môže dediť z jednej generácie na druhú. Vznik polydaktylie zahŕňa jeden gén, ktorý môže prechádzať mnohými variáciami. Afroamerická populácia, viac ako ktorákoľvek iná etnická skupina, s väčšou pravdepodobnosťou prenáša polydaktyliu z generácie na generáciu a v tejto situácii sa tento stav nepovažuje za genetické ochorenie. [1, 3]
Anatómia a fyziológia
Počas normálneho embryologického vývoja sa ruky a nohy formujú postupne, spočiatku majú tvar vesla a počas šiesteho alebo siedmeho týždňa tehotenstva dochádza k individuálnej tvorbe prstov. Polydactyly je výsledkom nepravidelností v tomto procese a ďalších prstov sa formuje rozdvojením normálneho prsta.
Polydaktylia sa môže vyskytovať pod niekoľko foriem:
- malá tvorba tkaniva na bočnom okraji ruky alebo chodidla;
- rozdvojenie smerom k distálnemu koncu jedného z prstov, ktorý je obvykle prítomný v dvoch fragmentoch;
- ďalší prst, ktorý je podopretý tenkým pásikom spojivového tkaniva;
- ruka, ktorá vyzerá normálne, ale má palec a päť ďalších prstov. [2]
Príčiny a rizikové faktory
Väčšina prípadov polydaktýlie je sporadické, choroba nemá presne stanovenú príčinu, zatiaľ čo ostatné prípady predstavujú genetické chyby alebo už existujúce genetické syndrómy.
U niektorých sa vyskytuje významné percento prípadov polydaktýlie genetické syndrómy, zatiaľ čo iné sa dedia z generácií, ako rodinné formy, zdedil. [2]
Najbežnejšie genetické syndrómy spojené s polydaktyliou sú:
- trizómia 13 - často asociuje postaxiálnu polydaktyliu;
- zadusujúca hrudná dystrofia, charakterizovaná prítomnosťou úzkeho hrudníka, krátkych rebier, malých kostí rúk a nôh, malého vzrastu a polydaktylie; [4]
- Ellis van Creveldov syndróm, anomália vývoja kostí, často dedičná, ktorá vedie k oneskorenému prírastku hmotnosti a vzrastu (nanizmus); Pri tomto syndróme sa môže vyskytnúť polydaktylia spolu s ďalšími malformáciami prstov a nechtov, ako aj zubnými abnormalitami;
- Carpenterov syndróm - spája abnormality zvárania kraniálnych kostí (kraniostóza), abnormality prstov alebo nôh a ďalšie vývojové poruchy; [5]
- Rubinstein-Taybiho syndróm, ďalšia patológia vývoja kostí, v ktorej sa môžeme stretnúť s malým vzrastom pacientov, výraznými črtami tváre, širokými prstami a rôznym stupňom mentálnej retardácie. [6]
Ak je polydaktylia izolovanou abnormalitou, nie je to dôvod na obavy, ale ak sa vyskytne pri niektorých syndrómoch spojených s inými abnormalitami, prognóza pacienta sa veľmi líši v závislosti od závažnosti daného syndrómu.
Možnosť prenosu polydaktylie závisí od rodinná história. Niekedy je podmienkou silná rodinná vlastnosť, ktorá nevydrží celé generácie. V tomto prípade je zmenený gén dominantný, takže pravdepodobnosť prenosu ďalšej generácie na polydaktyliu je 50% pri každom tehotenstve, ak je postihnutý jeden z rodičov. Na druhej strane môže dôjsť k poškodeniu génov Depresia, v takom prípade sú šance osoby s polydaktýlia na prenos tejto vlastnosti na deti nižšie, v závislosti od rodinnej anamnézy partnera. [7]
príznaky a symptómy
Podľa umiestnenia extra prsta sa rozpoznajú tri formy polydaktylie:
- Jeho prítomnosť na vonkajšom okraji palca alebo prsta na nohe sa nazýva preaxiálna polydaktýlia. Ak sa nachádza v ruke, nazýva sa tiež preaxiálna polydaktýlia ulnárna polydaktýlia, a ak je postihnutá noha, holenná kosť.
- Miesto na vonkajšom okraji malého prsta ruky alebo chodidla má tvar postaxiálna polydaktylia, prípadne zavolal, ulnárny (za ruku) príp fibulárny (pre nohu).
- Centrálna polydaktýlia označuje prítomnosť extra prsta prekladaného medzi normálnymi prstami. [1]
Postaxiálna polydaktýlia je najbežnejšou formou s výskytom 80%, po ktorej nasleduje preaxiálna a centrálna forma. Abnormality metatarzálnych kostí sú bežné v prípadoch polydaktylie postihujúcich prsty na nohách.
Klinická diagnóza
Lekár diagnostikuje stav na základe rodinná história, história medicíny a fyzikálne vyšetrenie.
V anamnéza bude poukázané na tieto aspekty:
- existencia ďalších prípadov polydaktýlie v rodine;
- prítomnosť prípadov chorôb súvisiacich s polydaktyliou medzi rodinnými príslušníkmi;
- existencia ďalších príznakov alebo súvisiacich patológií.
Paraklinická diagnóza
Môže sa zaznamenať polydaktylia prenatálne, v prvých troch mesiacoch tehotenstva do ultrazvuková vizualizácia alebo skôr, s pomocou osobitného vyšetrovania tzv embriofetoscopie. Posledne uvedený je postup, ktorý sa praktizuje u žien, ktoré mali dieťa postihnuté malformáciami končatín alebo malformáciami palatinu, a spočíva v zavedení trubice z optických vlákien do dutiny maternice, vaginálne alebo brušne, čo je možné. vizualizácia embrya cez priehľadnosť membrán, ktoré ho obklopujú, bez vstupu do dutiny vaječníkov. postnatálne, polydaktylia sa dá objektivizovať klinické vyšetrenie.
Je potrebné urobiť a Röntgenové lúče na stanovenie anatomickej štruktúry prídavného prsta a na usmernenie následného terapeutického správania. [8]
Môžu byť potrebné ďalšie vyšetrovania:
- genetická štúdia chromozómov (karyotyp);
- enzymatické a metabolické testy. [3]
Liečba choroby
Je normálne, že ako rodič máte obavy, ak máte dieťa, ktoré týmto stavom trpí. Je dobré vedieť, že liečba a zotavenie vášho dieťaťa môžu byť jednoduché. V niektorých prípadoch môže byť terapeutický zákrok zložitejší a dieťa si vyžaduje viac chirurgického zákroku.
Pokiaľ ide o liečbu, hlavným rozhodnutím je potreba zásahu. Z dôvodu asociácie polydaktylie s inými anomáliami je indikované úplné a dôkladné vyhodnotenie. Chirurgický zákrok je indikovaný v prvých rokoch života, aby sa zachoval estetický vzhľad a funkčná celistvosť detskej ruky. [2]
Spôsoby odstránenia špičky nohy závisia od toho, ako je pripevnená k ruke alebo nohe. Najbežnejšie sú dva prípady: prst je pripevnený buď tenkým prúžkom spojivového tkaniva, alebo je spojený s hlbšími štruktúrami, cez kosti, svaly alebo iné tkanivá ruky alebo chodidla. Najbežnejšie používanými liečebnými metódami sú vaskulárna ligácia alebo chirurgické odstránenie.
Cievna ligácia Je to užitočné v prípadoch, keď prst nie je pripevnený k hlbokým rovinám ruky alebo chodidla a spočíva v umiestnení tesného elastického pásu na jeho základňu, aby sa zastavil prietok krvi, ktorá bude nekróza a padne, podobne ako pupočník.
Chirurgický zákrok je alternatívou k úplne vytvarovaným prstom a odporúča sa vo veku jedného roka.
Zložitejšie prípady si budú vyžadovať chirurgický zákrok vyvinuté. Môže ísť o excíziu fragmentov kostí, väzov, svalov alebo šliach, aby sa odstránil ďalší prst. Môže to byť tiež nevyhnutné premiestnenie alebo opätovné pripojenie anatomické štruktúry pred zošitím kože, aby sa obnovil estetický vzhľad ruky alebo chodidla. [1]
Starostlivosť o deti
Pooperačne to bude dotknutý región obviazané a chránené časové obdobie potrebné na vyliečenie.
Zároveň môžu byť potrebné ďalšie chirurgické zákroky alebo metódy Pracovná terapia, s cieľom vyhovieť dieťaťu s lokoregionálnym edémom, jazvami a možným funkčným obmedzením ruky alebo nohy. [1]
Vývoj choroby
Vo väčšine prípadov sú výsledky chirurgického zákroku uspokojivé z hľadiska obnovenia estetického vzhľadu končatiny dieťaťa, je však dobré vedieť, že sa nedosiahne dokonale.
Našťastie, pokiaľ nie je niečo veľmi zrejmé, čo priťahuje pozornosť (napríklad ďalší prst), to, čo si ľudia všeobecne všimnú na ruke človeka, je to, ako ju používajú. Dieťa by preto malo byť po operácii povzbudzované k tomu, aby prirodzene používalo svoju ruku alebo nohu, pretože pokus o skrytie malých nedostatkov na tento aspekt upozorní okolie. [2]
K dislokácii dochádza, keď je koniec kosti posunutý z kĺbu. Je to zvyčajne dôsledok pádu.
Prst hráča bejzbalu je poranenie šľachy na poslednej falange prsta. V functi.
Stehná lyžiara sú úsekom väziva, ktorý spája palce s metakarpálnou kosťou. Zranenie prsta.