S CSID Čo sa stane, doktor BRCA mutácie spojené s rakovinou prsníka a vaječníkov tiež súvisia

Mutácie BRCA1 a BRCA2, tiež známe ako „gény rakoviny prsníka“, sú už dlho spájané s rakovinou prsníka alebo vaječníkov a považujú sa za výlučnú hrozbu pre zdravie žien. Mutácie boli objavené v rokoch 1990 a 1994, ale celý svet o nich počul v roku 2013, keď herečka Angelina Jolie odhalila svoju lekársku drámu: hviezda sa narodila v rodine s anamnézou rakoviny a podstúpila genetické testy, zistila, že má mutácie, existuje vysoké riziko dedenia chorôb a urobila extrémne rozhodnutia: hysterektómiu a odstránenie prsníkov.

doktor

Téma BRCA je teraz opäť v centre pozornosti objavov vedcov. Vedci tvrdia, že našli väzby medzi týmito mutáciami a niekoľkými ďalšími druhmi rakoviny - endometria, kože (melanóm), pankreasu a prostaty. Takže prítomnosť týchto génov ovplyvňuje aj mužov.

Štúdia, ktorú v júli predstavil The Institute of Cancer Research vo Veľkej Británii, hovorí o zvýšenom riziku vzniku rakoviny prostaty u tých, ktorí sú nositeľmi mutácie BRCA2, ale aj o nádeji na individualizovanú liečbu. Štúdia zverejnená začiatkom minulého mesiaca v New England Journal of Medicine sa zamerala na vzorku 692 mužov s pokročilým karcinómom prostaty. 12% z nich malo genetické mutácie a najbežnejšou mutáciou bola mutácia génu BRCA2. Po identifikácii tejto mutácie nám vedci tvrdia, že proti tejto chorobe môžu bojovať cielenou liečbou personalizovanej medicíny, čím sa zvyšuje miera prežitia pacientov.

„Správna liečba pre správneho pacienta v správnom čase = personalizovaný liek. Z tejto definície boli v posledných rokoch zaznamenané úžasné úspechy. Pacienti s rovnakou klinickou diagnózou môžu na rovnakú liečbu reagovať odlišne. Pre niekoho môže byť efektívny, pre iného môže dôjsť k vedľajším účinkom alebo nemusí byť dosiahnutý požadovaný klinický prínos. Tento jav sa vyskytuje v mnohých prípadoch, pretože sme geneticky odlišní. A s každým musíme zaobchádzať podľa nášho profilu. Tieto nové objavy súvisiace s rakovinou prostaty umožnia pacientom podstúpiť genetické testy, ktoré im povedia presne, aká liečba - od tých, ktoré už boli vyvinuté, alebo od tých, ktoré sú v testoch - by mohla v ich prípade účinkovať “- vysvetľuje Dr. Mariela Militaru, špecialistka genetik.


Pretože muži môžu byť týmito mutáciami BRCA ovplyvnení, existuje tiež riziko, že tieto gény prenesú na svoje deti. „50% žien trpiacich na rakovinu prsníka z genetických príčin zdedí toto ochorenie po otcovi,“ uviedol Gareth Evans, profesor lekárskej genetiky a epidemiológie rakoviny na Manchesterskej univerzite.
Na druhej strane ženy, ktoré sú nositeľkami týchto vysoko rizikových genetických mutácií, musia vedieť, že sa u nich môže rozvinúť nielen rakovina prsníka alebo vaječníkov. Vedci z Inštitútu Duke Center zistili, že ženy s mutáciou BRCA1 majú zvýšené riziko vzniku smrteľnej formy rakoviny endometria.

„Chcel by som zrušiť mýtus: skutočnosť, že moja matka, stará mama alebo sestra mali rakovinu prsníka, ešte neznamená, že určite ochoriem. Dedí sa iba 5 až 10% druhov rakoviny. Ľudia, ktorí mali v rodine rakovinu, môžu mať navyše genetickú predispozíciu, čo však neznamená, že sa u nich tento typ rakoviny určite vyvinie. Prípad rakoviny v anamnéze možno vysvetliť, analyzovať a objasniť iba pomocou genetických testov a konzultácií “, dodáva Dr. Mariela Militaru.

Pokiaľ ide o mutácie BRCA, stále prebiehajú výskumy týkajúce sa súvislosti medzi týmito chorobami a vznikom Alzheimerovej choroby, nádorov slepého čreva alebo nádorov v slinných žľazách.